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中国人群MEFV基因多态性研究 被引量:8
1
作者 韩丽芳 蔡军伟 +1 位作者 颜亮 姚咏明 《实用医学杂志》 CAS 2006年第11期1234-1235,共2页
目的:探讨中国人群MEFV基因多态性的特点。方法:收集57份中国人外周血全血标本,运用反向杂交的方法检测MEFV基因常见的12个突变位点。结果:57份标本中正常野生型的有26份,发生突变的有31份,突变率为54.39%(31/57)。共发现9种突变类型,... 目的:探讨中国人群MEFV基因多态性的特点。方法:收集57份中国人外周血全血标本,运用反向杂交的方法检测MEFV基因常见的12个突变位点。结果:57份标本中正常野生型的有26份,发生突变的有31份,突变率为54.39%(31/57)。共发现9种突变类型,其中发生E148Q突变的有26例,突变率最高,为45.61%(26/57)。结论:中国人群MEFV基因有相当高的突变率,E148Q突变率最高。 展开更多
关键词 家族性地中海热 mefv基因 pyrin蛋白 反向杂交
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急性高原低氧MEFV有关参数的测定比较
2
作者 李全会 张春浩 +3 位作者 高振清 任朝利 更登 杨景义 《解放军预防医学杂志》 CAS 北大核心 1991年第5期383-384,共2页
文献报道,人进入高原后最大呼气流速-容量曲线(MEFV)各参数及最大通气量(MVV)增加,并随海拔高度的增加而增加。上述文献均采取总体平均处理方法,但却忽略了实际存在的个体差异,而这种个体差异与急性低氧症状的发生存在一定的关系。本文... 文献报道,人进入高原后最大呼气流速-容量曲线(MEFV)各参数及最大通气量(MVV)增加,并随海拔高度的增加而增加。上述文献均采取总体平均处理方法,但却忽略了实际存在的个体差异,而这种个体差异与急性低氧症状的发生存在一定的关系。本文对快速进入高原群体进行用力MEFV有关参数观测,对上述问题进行了初步探讨。 展开更多
关键词 高原 急性低氧 mefv 测定
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MEFV基因突变与儿童过敏性紫癜遗传易感性的Meta分析
3
作者 何敏 廉国利 +1 位作者 吴红艳 黄燕萍 《中国妇幼健康研究》 2017年第1期38-41,共4页
目的探讨MEFV基因突变与过敏性紫癜(HSP)的相关性。方法计算机检索Pub Med、Web of Science、Medline、Cochrane Library、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库,检索从建库至2015年12月31日公开发表的关于M EFV基因突变与HSP相关性的... 目的探讨MEFV基因突变与过敏性紫癜(HSP)的相关性。方法计算机检索Pub Med、Web of Science、Medline、Cochrane Library、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库,检索从建库至2015年12月31日公开发表的关于M EFV基因突变与HSP相关性的文献,使用Rev Man 5.0软件进行Meta分析。结果最终纳入6篇英文文献,累计总病例数433例,其中MEFV基因突变136例,Meta分析结果显示合并的MEFV基因突变率为0.3(95%CI:0.23,0.37);3个亚组(关节炎组、消化道症状组、肾脏损害组)每组中MEFV基因突变与非突变比较均P>0.05,提示MEFV基因突变与临床症状无显著性差异。结论 MEFV基因突变可能是儿童HSP遗传易感因素,但在临床表现方面MEFV基因突变与非突变无明显的区别。 展开更多
关键词 儿童 mefv基因突变 过敏性紫癜 META分析
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最大呼气流速—容量曲线(MEFV曲线)在老年人肺功能诊断方面的应用
4
作者 秦志伟 肖琅 +1 位作者 魏丽芳 朱云玲 《天津医科大学学报》 2002年第4期536-537,共2页
关键词 最大呼气流速-容量曲线 老年人 诊断 肺功能 mefv曲线 小气道 潮气环面积
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大肠癌术后MeFV、FAD方案交替与单剂5-Fu辅助化疗的对比研究
5
作者 乔华 王永和 王萍 《河南肿瘤学杂志》 1998年第3期178-180,共3页
寻找大肠癌术后有效辅助化疗方法,提高大肠癌术后5年无瘤生存率。方法:33例DukesB~C2期大肠癌术后病人2年内用MeFV,FAD交替方案辅助化疗3个疗程,并与同期25例大肠癌术后病人应用单剂5-Fu方案辅助化疗3个疗程对照。结果:MeFV,FA... 寻找大肠癌术后有效辅助化疗方法,提高大肠癌术后5年无瘤生存率。方法:33例DukesB~C2期大肠癌术后病人2年内用MeFV,FAD交替方案辅助化疗3个疗程,并与同期25例大肠癌术后病人应用单剂5-Fu方案辅助化疗3个疗程对照。结果:MeFV,FAD交替化疗组病人2、3及4~5年无瘤生存率均较单剂5-h组显著提高(P<0.05),肝转移发生率显著降低(P<0.05),但毒副反应发生率及反应强度均提高(P<0.05)。结论:MeFV,FAD交替方案辅助化疗,可提高大肠癌术后2~5年无瘤生存率,减少肝转移的发生。 展开更多
关键词 大肠癌 辅助化疗 mefv FAD 5-Fu方案
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MEFV曲线形态参数测定
6
作者 曾碧新 陈式苏 《医学与工程》 2000年第1期15-16,35,共3页
本文介绍一个由Fleisch流量换能器和486微机组成的肺量计、自动测试、显示、打印、MEFV曲线形态参数的系统。
关键词 Fleisch流量换能器 mefv曲线参数 肺量计
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MTT,MTTp和MEFV在小气道功能评价上的应用
7
作者 易绮霞 陈孝忠 莫成璋 《广西医学》 CAS 1990年第1期1-4,共4页
为了探讨物理、化学因素对小气道功能的影响,了解应用小气道检测方法对检出小气道早期功能改变的可能性,本文对253例接触滑石粉尘、吸烟和健康工人MTT(用力呼气肺量图平均排出时间)、MTT_P_8(70~80%用力呼气肺活量位部份平均排出时间)... 为了探讨物理、化学因素对小气道功能的影响,了解应用小气道检测方法对检出小气道早期功能改变的可能性,本文对253例接触滑石粉尘、吸烟和健康工人MTT(用力呼气肺量图平均排出时间)、MTT_P_8(70~80%用力呼气肺活量位部份平均排出时间)和MEFV(最大呼气流量-容积曲线)等小气道功能测验进行对比观察。 展开更多
关键词 小气道功能 MTT MTTP mefv 检测
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吸烟对MEFV改变的影响
8
作者 席建国 李继成 钱进 《解放军医药杂志》 CAS 1994年第5期396-396,共1页
本文采用肺量计以一口气用力呼气作时间肺活量测定、并计算最大呼气中期流速(MMEF)、最大呼气流速容积(MEFV),分析比较吸烟对小气道功能的影响。检查对象为113例门诊及住院患者,均为男性,分非吸烟和吸烟组。非吸烟组51例。
关键词 最大呼气流速 时间肺活量 小气道功能 mefv 检查对象 肺量计 深吸气 肺总量 站立位 吸气量
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MEFV基因的新发突变导致周期性发热
9
作者 袁超 喻昕 《湖北理工学院学报》 2023年第6期52-55,共4页
对临床上发现的1例反复周期性发热的患者进行临床分析,患者表现为周期性发热,每次发热伴随咽炎、扁桃体肿大化脓、淋巴结肿大,临床诊断为周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)综合征。采集患者及家属的外周血提取基因组DNA,对患... 对临床上发现的1例反复周期性发热的患者进行临床分析,患者表现为周期性发热,每次发热伴随咽炎、扁桃体肿大化脓、淋巴结肿大,临床诊断为周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)综合征。采集患者及家属的外周血提取基因组DNA,对患者的基因组DNA进行全外显子组测序,使用Sanger测序对突变进行验证。遗传分析发现,该患者携带MEFV基因的新发突变(c.334G>A,p.E112Q),导致PFAPA综合征。该突变尚未见报道,是MEFV基因的新突变位点。该研究扩展了PFAPA综合征的突变谱,有助于该疾病的临床诊断和遗传咨询。 展开更多
关键词 周期性发热 mefv基因 新发突变
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反复发热伴MEFV基因突变3例临床分析
10
作者 武贝 杨琰 +5 位作者 詹晓芸 万丽君 谭沛 赵阿兰 芦映红 黄娟 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2024年第4期485-489,共5页
目的:探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法:报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分... 目的:探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法:报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分析。结果:3例患儿均反复发热。病例1,发热间歇期不固定(1~6 d)、发热时伴腹痛、头晕等非特异性症状,多次实验室检查不支持感染性、风湿免疫性及肿瘤相关性疾病,抗感染、非甾体类抗炎药及激素治疗无效。病例2,发热间歇期4周,发热时外周血白细胞总数及中性粒细胞数升高,C反应蛋白(CRP)升高,热退后上述指标恢复正常,生长发育不受影响,多次诊断“化脓性扁桃体炎”。病例3,间歇期为2~8周,实验室检查同病例2,多次诊断“化脓性扁桃体炎”及“扁桃体炎”。3例患儿行全外显子组基因检测,结果均检测出伴MEFV基因突变。病例1患者分别杂合携带c.1105(exon3)C>T(p.P369S)和c.1223(exon3)G>A(p.R408Q)突变位点,两个突变均来自母亲,不符合“家族性地中海热(FMF)”遗传学诊断标准,诊断为“发热待查”。病例2患者杂合携带c.1105(exon3)C>T(p.P369S)突变位点,该突变来自父亲,结合临床及家族史,诊断“周期性发热伴阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(PFAPA)”。病例3患者分别杂合携带c.442(exon2)G>C(p.E148Q)和c.329(exon2)T>C(p.L110P)突变位点,父亲为L110P杂合子,母亲为L110P杂合子及E148Q纯合子,结合临床,亦诊断“PFAPA”。结论:中国人群MEFV多态性位点不是明确致病性位点,因此,对反复发热伴MEFV基因突变患儿检测结果需结合临床表现、家族史及其它情况进行全面分析。 展开更多
关键词 反复发热 mefv基因 家族性地中海热
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高原低氧不同适应水平群体(4850m)MEFV指标测定的分析──对急性高原病易感人群预测价值初步探讨 被引量:2
11
作者 李全会 李永寿 楚有良 《高原医学杂志》 CAS 1994年第3期29-32,共4页
本文对进入4850m高原后连续半年114名体力劳动者MEFV进行了动态观察。按进住时间梯度,通过对高原低氧不同适应水平群体的肺功能变化的演变进程的观察。结果表明:在低海拔同一条件下,发病组MEFV有关指标参数明显低于... 本文对进入4850m高原后连续半年114名体力劳动者MEFV进行了动态观察。按进住时间梯度,通过对高原低氧不同适应水平群体的肺功能变化的演变进程的观察。结果表明:在低海拔同一条件下,发病组MEFV有关指标参数明显低于未发病组,机体在低氧应激下发病组各指标参数波动较大,且无规律性,低氧反应严重,恢复慢。这种改变也许对高原病易感人群预测的研究提供了一个新线索。而且揭示有高原适应衰退现象。 展开更多
关键词 高原 低氧 适应水平 mefv 指标
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影响飞行人员MEFV因素的研究
12
作者 马利铭 黄献章 +2 位作者 丁思泉 栾湘宁 扬丽娜 《中华航空医学杂志》 CSCD 1990年第1期27-30,共4页
本文目的是探讨飞行工作对小气道功能是否有影响。调查2200名健康飞行人员的MEFV,其中吸烟组1246名,不吸烟组954名,前者之MMEF、V30、V25、V25/HT均显著低于后者(P<0.05)。不吸烟组每10岁分为一个年龄组,以21~30岁组Vmax最高,... 本文目的是探讨飞行工作对小气道功能是否有影响。调查2200名健康飞行人员的MEFV,其中吸烟组1246名,不吸烟组954名,前者之MMEF、V30、V25、V25/HT均显著低于后者(P<0.05)。不吸烟组每10岁分为一个年龄组,以21~30岁组Vmax最高,随年龄的增高而降低(P<0.01),歼击机组上述各参数显著低于运输机组(P<0.05);飞行人员显著低于在同一机场工作的地勤人员(P<0.05)。提示飞行工作中某些因素有损于小气道功能。其原因可能与高空缺氧、生理及心理上的高度紧张,加速度导致低氧血症,飞行中空气干燥及座舱中的空气污染等有一定关系。 展开更多
关键词 mefv 小气道功能 健康飞行人员 MMEF VMAX 地勤人员 高空缺氧 低氧血症 空气污染 空气干燥 不吸烟 V30 年龄组 30岁 运输机 歼击机 加速度
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反复发热伴MEFV基因突变患儿10例临床分析及文献复习 被引量:3
13
作者 阎诗 唐雪梅 +4 位作者 张宇 张志勇 王雅婷 赵晓东 安云飞 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期295-300,共6页
目的探讨在非高危人群中家族性地中海热(FMF)的诊断要点及其临床表现与基因型的关系。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2016-07-27—2017-11-15收治的10例反复发热伴MEFV基因突变患儿的基因检测报告及临床表现,结合国内外FMF相... 目的探讨在非高危人群中家族性地中海热(FMF)的诊断要点及其临床表现与基因型的关系。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2016-07-27—2017-11-15收治的10例反复发热伴MEFV基因突变患儿的基因检测报告及临床表现,结合国内外FMF相关文献,对诊断要点及其临床表现与基因型进行总结归纳。结果10例患儿中共发现4个MEFV基因突变,分别为G304R、E148Q、P369S、R408Q,其中纯合突变4例(40.0%),杂合突变2例(20.0%),复杂突变4例(40.0%)。10例患儿中9例有反复发热,1例有反复化脓性扁桃体炎。该10例患儿根据Tel Hashomer标准,有1例患儿疑似诊断FMF,有8例患儿临床怀疑FMF;若根据Turkish儿科标准,则有7例患儿可临床诊断FMF。结论FMF主要依靠临床诊断,可以通过基因检测来支持但不一定排除。携带M694V纯合型突变的FMF患者比其他突变的患者起病年龄更早,临床表现很可能更严重;而E148Q的致病性存在争议,其作为惟一突变时不支持FMF诊断。中国儿童中FMF发病率可能被低估,尚需纳入更多的研究对象,进一步研究。 展开更多
关键词 mefv基因 家族性地中海热 幼年特发性关节炎
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正常老中青少年1468例和慢阻肺患者168例用力呼气弦线时间常数的初步探讨 被引量:4
14
作者 黄桂芳 李家豪 +1 位作者 张慧云 曾新 《生物医学工程学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 1990年第4期265-272,共8页
本文在正常老青少年1486例和慢阻肺(COPD)患者168例的最大呼气流量—容积(MFFV)曲线上,用Knudson的弦线法于高中低肺容积处的弦线时间常数,τch75、τch50、τch25和本文采用的容积校正的比时间常数(Sτ) 1/75、1/50、1/25进行了系统探... 本文在正常老青少年1486例和慢阻肺(COPD)患者168例的最大呼气流量—容积(MFFV)曲线上,用Knudson的弦线法于高中低肺容积处的弦线时间常数,τch75、τch50、τch25和本文采用的容积校正的比时间常数(Sτ) 1/75、1/50、1/25进行了系统探讨。在IBM-PC/XT计算机上建立青少年组和成年组各指标的回归方程。应用COPD患者各指标实测值占预计值的百分数和t检验,以估计疾病改变的程度。结果表明,各τch均随年龄而延长;青少年τch随肺内容积的衰减而缩短,老年人则随其衰减而延长。1/在青少年中随年龄而缩短,成年以后则随年龄而延长,1/在老中青少年中均随肺内容积的衰减而延长。COPD患者τch和1/的改变为:肺心病>300%,肺气为170~280%,慢支为110~180%。较MEFV曲线更为敏感,具有临床应用前景。本文讨论了上述指标的生理及临床意义。 展开更多
关键词 慢阻肺 mefv 呼吸力学 肺阻力
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F-曲线吸气部分的临床分析及对慢性阻塞性肺病病情判断的意义 被引量:1
15
作者 陈光瑾 朱宝玉 +1 位作者 郭仓 杜文彬 《中国危重病急救医学》 CSCD 1996年第7期409-411,共3页
对100例正常人F-V曲线吸气部分(MIFV)各指标进行分析,并对轻、中、重度慢性阻塞性肺病(COPD)患者MIFV各指标进行分析,以了解不同程度的COPD患者MIFV各项指标变化情况。经方差分析发现,除用力吸气肺量平均吸入时间(MTTin)外,... 对100例正常人F-V曲线吸气部分(MIFV)各指标进行分析,并对轻、中、重度慢性阻塞性肺病(COPD)患者MIFV各指标进行分析,以了解不同程度的COPD患者MIFV各项指标变化情况。经方差分析发现,除用力吸气肺量平均吸入时间(MTTin)外,其余各指标均有显著性差异,且用力吸气肺活量(FIV)、吸气肺活量(VCin)、吸气流速峰值(PIF)、75%肺活量最大吸气流量(VI_(75))、VI_(50)、VI_(25)、0.5秒用力吸气容量(FIV_(0.5))、FIV_(1.0)、吸至25%VC时的时间(TFIF_(50))、TFIF_(50)、用力吸气肺量部分平均吸入时间(MTTpin)之间有高度显著性差异(P<0.01)。作者认为:不同性别F-V曲线吸气部分各项指标数值有不同,其变化对判断COPD的病情严重程度有意义。 展开更多
关键词 肺功能 阻塞性肺疾病 mefv
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重度COPD患者肺功能曲线形态分析关于一个新的参数的探讨 被引量:2
16
作者 张明生 王印林 朱宝玉 《临床肺科杂志》 2009年第10期1354-1355,共2页
目的根据重度慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺功能曲线的形态特点,总结出一个新的描述患者阻塞程度的一个参数,初步探讨这个参数的合理性和肺动脉压的关系。方法选取重度COPD患者50例,应用肺功能仪测定患者的最大呼气流量容积曲线(MEFV),... 目的根据重度慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺功能曲线的形态特点,总结出一个新的描述患者阻塞程度的一个参数,初步探讨这个参数的合理性和肺动脉压的关系。方法选取重度COPD患者50例,应用肺功能仪测定患者的最大呼气流量容积曲线(MEFV),在呼气支选取一个拐点,计算此点的相对应的流速和呼出气量,测量自定义的α角,测定一部分患者的肺动脉压,对数据进行分析。结果重度COPD患者MEFV呼气支拐点对应的流速和流量与呼气1秒时的流速和流量正相关,α角大小与肺动脉压负相关。结论COPD患者的MEFV呼气支拐点有特殊的病理意义,代表气流阻塞、气道陷闭的时刻和程度,自定义的角α有一定的合理性。 展开更多
关键词 呼气流量容积曲线 COPD患者 肺功能仪 慢性阻塞性肺疾病(COPD) 形态分析 肺动脉压 mefv 形态特点
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呼气相气道内负压法检测呼气流速受限及其临床应用 被引量:1
17
作者 李俊梅 陈爱欢 陈荣昌 《国外医学(呼吸系统分册)》 2005年第4期310-313,共4页
关键词 呼气流速受限 其临床应用 负压法 气道内 呼气相 检测 mefv曲线 最大呼气流量 用力肺活量 肺通气功能 容积曲线 残气容积 机械通气 体弱患者 意识障碍 深吸气 受试者 小儿童
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成都地区557例青少年部分呼气流量一容积曲线探讨 被引量:6
18
作者 陈茜 黄桂芳 潘晓平 《华西医科大学学报》 CSCD 1993年第3期303-305,共3页
利用部分呼气流量—容积(PEFV)曲线对557例6~19岁青少年进行肺功能测试,其中200例加测最大呼气流量—容积(MEFV)曲线。同时建立青少年V_(FRC)与年龄、身高、体重的回归方程。测定结果:青少年肺功能各指标随年龄增长而增加,同年龄组内1... 利用部分呼气流量—容积(PEFV)曲线对557例6~19岁青少年进行肺功能测试,其中200例加测最大呼气流量—容积(MEFV)曲线。同时建立青少年V_(FRC)与年龄、身高、体重的回归方程。测定结果:青少年肺功能各指标随年龄增长而增加,同年龄组内14岁前男女无差异,14~16岁呈双交叉,16岁后男性各指标明显高于女性,两者间有差异。作者认为V_(FRC)由于是在平静呼吸基础上测试,消除了容积史的影啊,可能在反映肺功能改变的敏感性上有一定优越性。 展开更多
关键词 青少年 肺功能 容积曲线 呼气流量
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用“简易计算法”对正常老中青少年和慢性阻塞性肺病患者MTTp的测定和临床应用 被引量:4
19
作者 黄桂芳 李家豪 《华西医学》 CAS 北大核心 1991年第2期142-147,共6页
本文根据Jordanoglou关于FVC-t曲线上每10%FVC段可考虑为线性的原则,推导出计算MTTp的简易公式:MTTp=0.1FVC/2vp。用此公式对健康青少年628例和成人502例测定的结果,与“直接法”比较无显著差异。建立了以年龄为自变量的回归方程,除女... 本文根据Jordanoglou关于FVC-t曲线上每10%FVC段可考虑为线性的原则,推导出计算MTTp的简易公式:MTTp=0.1FVC/2vp。用此公式对健康青少年628例和成人502例测定的结果,与“直接法”比较无显著差异。建立了以年龄为自变量的回归方程,除女性成年MTT_(20~30)%外,余均相关良好。对慢性阻塞性肺病(COFD)患者168例的测定表明,计算值占预计值的百分数均较高,与其他敏感指标接近。故本法测值准确,简便易行,宜于MTTp的推广使用。 展开更多
关键词 肺病 MTTp 计算法 阻塞性
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成都地区728例正常青少年呼气峰流量探讨 被引量:2
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作者 黄桂芳 刘关键 黄进军 《华西医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期427-429,共3页
目的 建立正常青少年呼气峰流量 (PEF,又称峰流量或最大呼气流量 )的正常值及回归方程。方法 对 72 8例 8~ 19岁的正常青少年的 PEF以及用力肺活量 (FVC)、·V75 、·V5 0 、·V2 5 等常规肺通气功能进行了测定。结果  ... 目的 建立正常青少年呼气峰流量 (PEF,又称峰流量或最大呼气流量 )的正常值及回归方程。方法 对 72 8例 8~ 19岁的正常青少年的 PEF以及用力肺活量 (FVC)、·V75 、·V5 0 、·V2 5 等常规肺通气功能进行了测定。结果  PEF以及 FVC、·V75 、·V5 0 、·V2 5 均随年龄增长而上升。回归方程中男女青少年的 PEF与年龄及 FVC呈高度正相关 ,男性 PEF还与体重呈正相关 ;复相关系数在男、女青少年分别为 0 .85及 0 .78。 PEF与 ·V75 、·V5 0 、·V2 5的相关性在男女青少年均高 ,特别是 ·V75 ,其相关系数在男、女青少年均达 0 .98。 PEF的变异系数在男女青少年均为 15 %~ 2 0 % ,处于正常范围。结论 本研究为正常青少年 PEF提供的正常值范围和回归方程 ,可供评价同龄支气管哮喘及其他呼吸道疾病患者肺功能参考。 展开更多
关键词 呼气峰流量 最大呼气流量-容积曲线 支气管哮喘 青少年
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