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类孟买血型OHm^B的血型血清学及家系调查 被引量：8
1
作者 吴远军 刘景春 +1 位作者 刘兴玲 吴勇 《第四军医大学学报》 北大核心 2006年第19期1778-1781,共4页
目的：发现类孟买血型OHm^B先证者家系中其他表现型个体，为紧急输血时寻找相合供者．方法：对类孟买血型OHm^B先证者家系成员进行ABO血型正反定型、Lewis血型鉴定、吸收放散试验检测红细胞表面的ABH抗原及血清中抗-A、抗-B及抗-H，中... 目的：发现类孟买血型OHm^B先证者家系中其他表现型个体，为紧急输血时寻找相合供者．方法：对类孟买血型OHm^B先证者家系成员进行ABO血型正反定型、Lewis血型鉴定、吸收放散试验检测红细胞表面的ABH抗原及血清中抗-A、抗-B及抗-H，中和抑制试验检测唾液中血型物质．结果：类孟买血型OHm^B先证者及其2位同胞兄弟均被鉴定为类孟买血型OHm^B，其中2例检出抗-H抗体，1例未检出抗-H抗体，先证者及其兄弟的子女中均未发现类孟买血型OHm^B表现型个体．结论：类孟买血型符合隐性遗传规律，对于罕见的类孟买型个体的家系，尤其是同胞兄妹进行血型血清学调查，有发现新的相同表现型个体的可能，需输血时可互为供者． 展开更多
关键词 ABO血型系统 类孟买血型 h抗原缺失 输血
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双碱基缺失型等位基因复合杂合导致的类孟买型个体1例 被引量：6
2
作者 马开荣 陶苏丹 +5 位作者 蓝小飞 洪小珍 许先国 朱发明 吕杭军 严力行 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第1期223-226,共4页
本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PC... 本研究探索1例类孟买型血型的分子机制,为稀有血型的筛选和鉴定提供理论基础。以血型血清学方法鉴定该个体红细胞的ABO和H表型,利用聚合酶链反应扩增类孟买表型个体的abo基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因(fut1)编码区,并对PCR产物直接测序分析。对纯化的fut1扩增产物进行TOPO克隆和测序,对2处变异位点进行单倍体序列分析。结果表明:血清学分析确认该个体为罕见的类孟买表型;直接测序发现先证者fut1基因第547位和880位附近存在碱基缺失或插入变异;TOPO克隆测序法证实,fut1基因1条单倍体存在第547-552位两碱基AG缺失,另1条单倍体存在880-882位两碱基TT缺失。这2种变异均导致移码突变,并提前形成终止密码。结论:在献血人群中发现1例罕见的类孟买表型,其分子机制为双碱基缺失型fut1等位基因复合杂合所致的α1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。 展开更多
关键词 类孟买型 α1 2岩藻糖基转移酶 futl基因 h血型系统
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3例类孟买血型的分子遗传机制研究 被引量：5
3
作者 陈发文 谢海花 +4 位作者 杨晓俊 孙嘉峰 林力红 陈陆飞 蔡鹏威 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1793-1798,共6页
目的:探讨类孟买血型个体的分子遗传机制。方法:采用常规血清学方法对先证者及其家系成员血液标本进行血型鉴定,对唾液标本进行ABH血型物质的检测;利用PCR扩增3例先证者及家系成员的FUT1基因编码区和ABO血型基因第6、7外显子编码区,对PC... 目的:探讨类孟买血型个体的分子遗传机制。方法:采用常规血清学方法对先证者及其家系成员血液标本进行血型鉴定,对唾液标本进行ABH血型物质的检测;利用PCR扩增3例先证者及家系成员的FUT1基因编码区和ABO血型基因第6、7外显子编码区,对PCR产物进行基因分型和FUT1基因直接测序。结果:3例先证者均为类孟买血型。直接测序结果显示,先证者1的FUT1基因为第328位碱基G/A杂合突变、第547位碱基AG缺失突变的杂合型,FUT1基因分型为h1hnew2杂合;其父亲为单链第547位碱基AG缺失,其母亲为单链328位碱基G/A杂合突变,两者均不是类孟买血型;先证者2和3的FUT1基因为第547位碱基AG缺失突变,第880TT缺失突变的杂合型,FUT1基因分型为h1h2杂合;结论:通过分子生物学技术可以检测FUT1基因不同位点双碱基的缺失杂合和单链缺失突变杂合,进而探讨类孟买血型的分子遗传机制。 展开更多
关键词 类孟买血型 FUT1基因 h血型系统 基因型
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福建地区类孟买血型血清学特点及其基因突变分析 被引量：6
4
作者 张爱 林洪铿 +1 位作者 何觅 褚晓凌 《临床检验杂志》 CAS 2021年第8期601-604,共4页
目的研究福建地区类孟买血型血清学特点及其分子机制。方法采用常规血清学方法对10例疑似类孟买血型样品进行红细胞表型鉴定,用吸收放散试验确证红细胞上弱表达的ABO抗原,PCR扩增ABO基因第6、7外显子及FUT1、FUT2基因编码区序列,并对PC... 目的研究福建地区类孟买血型血清学特点及其分子机制。方法采用常规血清学方法对10例疑似类孟买血型样品进行红细胞表型鉴定,用吸收放散试验确证红细胞上弱表达的ABO抗原,PCR扩增ABO基因第6、7外显子及FUT1、FUT2基因编码区序列,并对PCR产物进行直接测序分析。结果血清学和分子生物学方法证实10例样品皆为罕见的类孟买血型,其中Am^(h) 5例,Bm^(h) 2例,Om^(h) 3例。10例样品ABO表型均与ABO基因型一致。检测到4种已知的FUT1无效基因:h1(547-552delAG)、h2(880-882delTT)、h3(658C>T)和h9(424C>T);FUT1基因型分别为h1/h1(3例)、h3/h1(3例)、h1/h2(2例)、h2/h2和h1/h9(各1例)。检出2种FUT2等位基因:Se^(357)和Se^(357,716);10例样品都检出Se^(357)基因,而Se^(357,716)基因仅与h2等位基因同时出现。结论血清学技术在类孟买血型早期发现中发挥重要作用。FUT1位点的无效等位基因具有较广泛的多样性,h1和h2为福建地区类孟买血型的主要流行基因。 展开更多
关键词 类孟买血型 FUT1基因 FUT2基因 h血型系统
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ABO血型因素对十二指肠溃疡发病的影响
5
作者 王清云 《蚌埠医学院学报》 CAS 2007年第3期312-313,共2页
目的:从幽门螺杆菌(H.pylori,Hp)感染角度探讨ABO血型对十二指肠溃疡(duodenal ulcer,DU)发病的因素。方法:比较80例DU患者组和1061名健康对照者血型分布的差别及DU组不同血型发病年龄。利用快速尿素酶实验Hp测定仪检测,确定DU组不同血... 目的:从幽门螺杆菌(H.pylori,Hp)感染角度探讨ABO血型对十二指肠溃疡(duodenal ulcer,DU)发病的因素。方法:比较80例DU患者组和1061名健康对照者血型分布的差别及DU组不同血型发病年龄。利用快速尿素酶实验Hp测定仪检测,确定DU组不同血型者Hp感染率并进行比较。结果:DU组O型血者占56.3%,高于O型血在正常人群中的分布28.7%(P<0.005),不同血型者DU平均发病年龄差异无统计学意义(P>0.05)。DU组不同血型者Hp感染率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:O型血者易患DU不是通过Hp感染或胃酸分泌来起作用的。 展开更多
关键词 ABO血型系统 幽门螺杆菌感染 十二指肠溃疡
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FUT1和 ABO双血型基因变异所致类孟买与A_(2)亚型血型献血者1例的遗传学分析并文献复习
6
作者 何子毅 胡应明 +2 位作者 贝孟辉 揭小梅 许先国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第11期1379-1386,共8页
目的探讨1例FUT1和ABO双血型基因变异所致类孟买与A 2亚型血型无偿献血者的血型血清学特征和分子遗传学特征,并对携带FUT1*01W.37与FUT1*01W.23等位基因的类孟买血型相关文献进行复习。方法选择2023年8月于东莞市中心血站无偿献血,并且... 目的探讨1例FUT1和ABO双血型基因变异所致类孟买与A 2亚型血型无偿献血者的血型血清学特征和分子遗传学特征,并对携带FUT1*01W.37与FUT1*01W.23等位基因的类孟买血型相关文献进行复习。方法选择2023年8月于东莞市中心血站无偿献血,并且ABO血型鉴定正、反定型不一致的1例类孟买与A 2亚型血型献血者作为研究对象。采用血清学检测试验对献血者ABO血型、Lewis血型抗原及血清意外抗体进行鉴定。采用吸收放散试验对献血者血浆微量抗体和红细胞表面微量A、B、H抗原进行检测。采用Sanger测序法对其FUT1基因和ABO基因进行序列分析。分别以"类孟买""FUT1*01W.37""FUT1*01W.23"和"para-Bombay"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据知识服务平台及美国PubMed数据库中,检索携带FUT1*01W.37与FUT1*01W.23等位基因的类孟买血型受试者相关文献,并进行复习,检索时限设定为各数据库建库至2022年12月。本研究遵循的研究程序符合东莞市中心血站科研伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2022005),并与献血者签署献血知情同意书。结果本研究献血者血清学检测结果显示其ABO血型鉴定存在正、反定型结果不一致,红细胞表面H抗原为阴性,Lewis血型为Le(a-b+)分泌型,血浆意外抗体为抗H同种抗体,判定献血者血型为疑似类孟买型。吸收放散试验结果显示献血者血型为疑似类孟买与A亚型血型。Sanger测序法显示,献血者FUT1基因型为FUT1*(c.35T+c.803A)/(c.35T+c.803A)纯合变异,FUT1*(c.35T+c.803A)等位基因双碱基变异在国际输血协会(ISBT)FUT1基因变异数据库中尚未见报道,该等位基因序列特征与ISBT数据库报道的FUT1*01W.37(c.803G>A)弱功能性等位基因接近;其ABO基因型为ABO*A2.05/O.01.02杂合变异。结合献血者血清学检测结果与基因检测结果,判定其血型为类孟买与A 2亚型血型。文献复习结果显示,根据本研究设定的文献检索策略,检索到1例携带FUT1*01W.37等位基因的青岛地区孕妇,其基因型为FUT1*01W.23/01W.37杂合子,2例携带FUT1*01W.23杂合等位基因受试者。结论本研究首次报道了1例类孟买血型和ABO亚型血型在同一个体中并存的献血者。根据献血者红细胞表面抗原特征,建议将FUT1*01W.37归类为FUT1无效等位基因。 展开更多
关键词 FUT1基因 ABO血型系统 类孟买型 h血型系统 血型抗原 献血者
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一个类孟买血型家系的α1,2岩藻糖基转移酶基因突变分析 被引量：10
7
作者 许先国 洪小珍 +6 位作者 刘瑛 应燕玲 陶苏丹 和艳敏 朱发明 吕杭军 严力行 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期250-254,共5页
目的 研究1个中国人类孟买型血型家系的分子遗传背景.方法 以血型血清学方法鉴定先证者及其家系的红细胞ABO和H表型,应用聚合酶链反应扩增类孟买表型家系的ABO基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因（α-1,2-fucosyltransferase,F... 目的 研究1个中国人类孟买型血型家系的分子遗传背景.方法 以血型血清学方法鉴定先证者及其家系的红细胞ABO和H表型,应用聚合酶链反应扩增类孟买表型家系的ABO基因第6、7外显子和α1,2岩藻糖基转移酶基因（α-1,2-fucosyltransferase,FUT1）编码区,PCR产物直接测序分析,并通过克隆测序法对存在FUT1基因复合杂合的样本进行单倍体序列分析.结果 通过血清学技术在9个家系成员中鉴定了3个类孟买型,直接测序发现先证者FUT1基因存在35C/T、235G/C和682A/G复合杂合.单倍体序列分析表明先证者的FUT1基因型为h235c/h35T＋628G.其中h235C等位基因引起α1,2岩藻糖基转移酶G79R替换,h35＋628G等位基因引起α1,2岩藻糖基转移酶A12V和M228V替换.结论 在中国人群中发现一种新的类孟买表型相关的FUT1基因突变235G〉C. 展开更多
关键词 类孟买型 α1 2岩藻糖基转移酶 FUT1基因 h血型系统
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FUT1基因两种新的变异检测与一例类孟买型血型的家系分析 被引量：2
8
作者 张坤莲 林凤秋 +2 位作者 李晓丰 章旭 李剑平 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第10期1007-1011,共5页
目的鉴定罕见的类孟买型Bm^(h),并研究其分子遗传背景。方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析... 目的鉴定罕见的类孟买型Bm^(h),并研究其分子遗传背景。方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型,采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(FUT1)编码序列。结果先证者为罕见的类孟买Bm^(h)型,ABO基因型为ABO*B.01/ABO*O.01.01型,测序发现FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异,FUT1基因型为h^(508dupT)/h787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活,与血清学结果一致。结论鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种FUT1新等位基因,尚未见报道,且其为引起先证者类孟买表型的分子机理。 展开更多
关键词 类孟买型 α-l 2-岩藻糖基转移酶 FUT1基因 h血型系统
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