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EGS水岩作用对地热储层孔渗特征影响的模拟研究 被引量:3
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作者 鲍新华 苏玉玺 +3 位作者 吴永东 张宇 马丹 霍然 《重庆交通大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2017年第10期76-82,共7页
增强型地热系统(EGS)是一种开发利用深层地热能的工程,在工程的长期运行过程中水岩作用对储层孔渗特征的影响不容忽视。以松辽盆地泉头组流纹岩和青海贵德扎仓沟地区花岗岩为研究对象,借助TOUGHREACT程序模拟EGS水热循环过程中岩性和注... 增强型地热系统(EGS)是一种开发利用深层地热能的工程,在工程的长期运行过程中水岩作用对储层孔渗特征的影响不容忽视。以松辽盆地泉头组流纹岩和青海贵德扎仓沟地区花岗岩为研究对象,借助TOUGHREACT程序模拟EGS水热循环过程中岩性和注入水温度对水岩作用的影响,并分析研究水岩作用引起的储层孔渗特征的变化。结果表明:模拟时间达到10 a时,储层的孔隙度和渗透率在注入井附近增大,在靠近生产井的区域减小。 展开更多
关键词 水岩作用 孔渗特征 增强型地热系统 数值模拟
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不同血清型视神经脊髓炎谱系疾病双向队列研究 被引量:1
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作者 滕新岭 常旭婷 +7 位作者 张捷 李尚茹 武元 谢涵 包新华 张月华 姜玉武 吴晔 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期351-356,共6页
背景视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)根据血清学可分为AQP4-IgG阳性、MOG-IgG阳性和血清学阴性(2种抗体均阴性),目前对于不同血清型NMOSD患儿的临床表型及影像学特征的差异尚不明确。目的通过建立NMOSD患儿双向随访队列,比较不同血清型NMOS... 背景视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)根据血清学可分为AQP4-IgG阳性、MOG-IgG阳性和血清学阴性(2种抗体均阴性),目前对于不同血清型NMOSD患儿的临床表型及影像学特征的差异尚不明确。目的通过建立NMOSD患儿双向随访队列,比较不同血清型NMOSD临床表型差异,以利于临床识别。设计动态双向队列研究。方法2012年1月至2021年3月在北京大学第一医院儿科诊断为NMOSD患儿即进入队列,依据事先设计的临床观察量表进行临床特征信息收集,回顾性采集既往的临床资料(首次诊断收集发病以来的临床症状和体征,他院诊断的收集既往的诊疗经过),对临床特征进行随访观察,队列终点为起病至末次随访时间≥6个月。以AQP4-IgG阳性、MOG-IgG阳性和血清学阴性分为3组。主要结局指标不同血清型的临床特征。结果46例NMOSD患儿中,MOG-IgG阳性组、AQP4-IgG阳性组和血清学阴性组分别为21、12和13例,3组起病年龄、起病至末次随访中位病程和发作次数差异均无统计学意义,性别构成比差异有统计学意义,AQP4-IgG阳性组以女孩多见。首次发作的临床表型共74个,3组大脑综合征和脑干症状差异有统计学意义,大脑综合征在MOG-IgG阳性组(42.9%)和血清学阴性组(43.8%)常见,脑干症状在AQP4-IgG阳性组(33.3%)和血清学阴性组(23.1%)常见;病程中所有发作临床表型共196个,3组横贯性脊髓炎(TM)、大脑综合征、脑干症状和延髓最后区症状差异均有统计学意义,TM在AQP4-IgG阳性组占比最高(43.9%),大脑综合征在MOG-IgG阳性组(36.2%)和血清学阴性组(34.4%)常见,脑干症状在AQP4-IgG阳性组(17.1%)和血清学阴性组(18.0%)占比较高、延髓最后区症状在AQP4-IgG阳性组(12.2%)常见。头颅MR共收集到134个,主要受累部位为皮层下白质(59.0%)和脑干(47.8%);脊髓MR共采集到42个,3组皮层下白质、脑室旁白质、胼胝体、丘脑、基底节、脑干差异均有统计学意义,皮层下白质在MOG-IgG阳性组和血清学阴性组占比较大,脑室旁白质在AQP4-IgG阳性组和血清学阴性组占比较大,胼胝体在AQP4-IgG阳性组中常见,丘脑在AQP4-IgG阳性组、MOG-IgG阳性组占比较大,基底节在MOG-IgG阳性组占比较大,脑干在AQP4-IgG阳性组占比较大。3组胸髓和长节段脊髓炎差异均有统计学意义,在3组中普遍受累,以AQP4-IgG阳性组更常见(94.1%和100%)。共收集94次急性期脑脊液和46次自身免疫性抗体数据,3组脑脊液有核细胞数、蛋白和不同自身免疫性抗体差异均无统计学意义。46例均得到了末次随访EDSS评分,中位数为1.5(0~4.5)分,3种不同血清型末次随访EDSS评分差异无统计学意义。结论AQP4-IgG阳性及血清学阴性NMOSD以女孩多见。大脑综合征常见于MOG-IgG阳性和血清学阴性NMOSD。延髓最后区症状常见于AQP4-IgG阳性患儿。皮质下白质受累在MOG-IgG阳性和血清学阴性患儿更常见,长节段脊髓炎在AQP4-IgG患儿中更常见。 展开更多
关键词 儿童 视神经脊髓炎谱系疾病 MOG-IgG AQP4-IgG
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GMS在莒县城区地下水水源地保护区划分中的应用 被引量:5
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作者 计量 鲍新华 +2 位作者 张大勇 徐贵贵 于瀚博 《山东科技大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2020年第1期21-27,共7页
以山东省莒县城区的三个水源地为研究对象,利用GMS软件中的MODFLOW模块进行地下水水流模拟。为地下水水源地合理划分水源地保护区,有效保护地下水资源,防止地下水污染,在水流模型的基础上利用MT3DMS模块进行溶质运移模拟,依据《饮用水... 以山东省莒县城区的三个水源地为研究对象,利用GMS软件中的MODFLOW模块进行地下水水流模拟。为地下水水源地合理划分水源地保护区,有效保护地下水资源,防止地下水污染,在水流模型的基础上利用MT3DMS模块进行溶质运移模拟,依据《饮用水水源保护区划分技术规范》(HJ/T338—2018),将溶质运移100和1000 d的范围划分为一级保护区和二级保护区,净水厂、第一水厂和文心水厂的一级保护区和二级保护区的污染晕范围面积分别为34617和150800 m 2、54467和203000 m 2、32200和164000 m 2,实际操作时,可以将三个独立的二级保护区适当外扩,将三个水源地整体划入一个沿河谷的条带区域内进行保护管理,为莒县城区的水源地保护和开发利用提供依据。 展开更多
关键词 地下水保护 地下水水流模拟 溶质运移模拟 保护区划分
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基于GMS的长春齐家地下水水源地二级保护区划分 被引量:3
4
作者 鲍新华 于瀚博 计量 《吉林大学学报(地球科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期955-966,共12页
长春市双阳齐家水源地临近油田,原有的水源地一级保护区不足以调和油田开采与水源地水质安全之间日益突出的矛盾.为了保护地下水饮用水水源地不受油田开发活动的影响,为饮用水水源地所在地区的油田开发布局提出规划建议,首先查明研究区... 长春市双阳齐家水源地临近油田,原有的水源地一级保护区不足以调和油田开采与水源地水质安全之间日益突出的矛盾.为了保护地下水饮用水水源地不受油田开发活动的影响,为饮用水水源地所在地区的油田开发布局提出规划建议,首先查明研究区内水文地质条件,然后在原有的一级水源地保护区基础上利用数值法软件GMS(groundwater model system)中的MODFLOW和MT3DMS模块对水源地建立地下水流模型和溶质运移模型,并以此对长春市双阳齐家水源地进行二级保护区划分研究,明确油田开发活动对地下水环境和水源地可能产生的污染程度和范围.模拟结果表明,污染物在地下水中运移1000d时距离污染源400~800m,以此为据共划定二级保护区33.5km^(2),并将原规划在划定的二级保护区内和边缘的油井给出取消建设或适当迁建的建议. 展开更多
关键词 长春齐家水源地 地下水流模拟 溶质运移模拟 保护区划分 GMS
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Phase diagram of the CsBr-CaBr_2 system 被引量:1
5
作者 bao xinhua CHEN Nianyi +4 位作者 LU Wencong CHENG Zhixuan LUO Yunyun LU Weiying XIA Yiben 《Rare Metals》 SCIE EI CAS CSCD 2006年第3期293-296,共4页
The phase diagram of the CsBr-CaBr2 system was re-determined by using differential thermal analysis and high ternperature and room ternperature X-ray diffraction analysis. It is concluded that there are three intermed... The phase diagram of the CsBr-CaBr2 system was re-determined by using differential thermal analysis and high ternperature and room ternperature X-ray diffraction analysis. It is concluded that there are three intermediate compounds in this system: a.congruently melting compound, CsCaBr3, with a melting point of 823℃ and two incongruently melting compounds, Cs2CaBr4 and Cs3Ca2Br7, whose peritectic points being 597℃ and 635℃, respectively. X-ray diffraction analysis indicated that compound CsCaBr3 is of slightly distorted perovskite structure. 展开更多
关键词 phase diagram CsBr-CaBr2 system differential thermal analysis (DTA) X-ray diffraction analysis perovskite structure
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Formability of Rare Earth-Containing Solid Solution Based on Compounds with Scheelite-Type Structure
6
作者 Luo Yunyun bao xinhua +2 位作者 Lu Wencong Chen Nianyi Xia Yiben 《Journal of Rare Earths》 SCIE EI CAS CSCD 2005年第4期I0010-I0010,共1页
The regularities of the solid solutions between the scheelite-type compounds and rare earth molybdates or tungstates were investigated by the atomic parameter-support vector machine method and the intelligent database... The regularities of the solid solutions between the scheelite-type compounds and rare earth molybdates or tungstates were investigated by the atomic parameter-support vector machine method and the intelligent database of phase diagrams of molten salt systems. The crystal structure of scheelite-type compounds having M^1M^′Ⅲ (XO4)2(X = Mo, W) as common formula and the formability of the continuous solid solution between these compounds and rare earth molybdates or tungstates were also investigated. Besides, the cell constants of these compounds can be calculated by some semi-empirical equations. Based on the obtained relationships, the results of computerized prediction of the solid solubility of T1Pr (MoO4)2-Pr2 (MoO4)3 system have good agreement with experimental results. 展开更多
关键词 scheelite-type structure solid solution support vector machine (SVM) intelligent data base of phase diagrams rare earth materials design
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利妥昔单抗治疗儿童重症肌无力的效果及安全性
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作者 佟语浓 魏翠洁 +8 位作者 杨小玲 季涛云 张尧 吴晔 常杏芝 包新华 姜玉武 熊晖 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1050-1055,共6页
目的评价利妥昔单抗对儿童重症肌无力(MG)的疗效和安全性。方法病例系列研究,回顾性收集2013年6月至2023年6月北京大学第一医院儿童医学中心就诊的27例应用利妥昔单抗治疗的MG患儿病例资料,分析临床表现、实验室检查、治疗方案及转归资... 目的评价利妥昔单抗对儿童重症肌无力(MG)的疗效和安全性。方法病例系列研究,回顾性收集2013年6月至2023年6月北京大学第一医院儿童医学中心就诊的27例应用利妥昔单抗治疗的MG患儿病例资料,分析临床表现、实验室检查、治疗方案及转归资料。结果27例患儿中男5例、女22例,起病年龄为2.1(1.6,4.8)岁,范围为8月龄至11岁,临床分型包括20例(74%)眼肌型和7例(26%)全身型。17例(63%)患儿MG相关致病抗体阳性,抗AchR抗体17例,其中1例MuSK抗体也阳性。利妥昔单抗作为一线免疫抑制剂13例,作为二线免疫抑制剂13例,作为三线免疫抑制剂1例。患儿应用利妥昔单抗前应用过的免疫抑制剂包括环孢素8例、他克莫司3例、硫唑嘌呤1例、吗替麦考酚酯1例和环孢素+硫唑嘌呤1例。利妥昔单抗用药年龄2~15岁,用药时间至少6个月,随访时间12个月以上。所有患儿接受利妥昔单抗治疗后末次随访时均达到改善及以上水平,14例(52%)达到完全稳定缓解,7例(26%)达到药物缓解,1例(4%)达到微小状态,5例(18%)病情改善。利妥昔单抗治疗后27例患儿均可以减少免疫调节治疗、缩短糖皮质激素疗程,22例(81%)患儿已减停激素治疗。在14例应用其他免疫抑制剂疗效欠佳患儿中,利妥昔单抗治疗后完全缓解7例。最常见的不良反应为呼吸道感染[4例(15%)]。仅2例对利妥昔单抗有过敏反应,经对症治疗后好转。结论利妥昔单抗对儿童MG具有良好的疗效和耐受性。早期应用利妥昔单抗有助于改善预后并缩短糖皮质激素疗程。 展开更多
关键词 儿童 重症肌无力 利妥昔单抗 糖皮质激素 免疫抑制剂
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儿童视神经脊髓炎谱系疾病临床分析 被引量:12
8
作者 周季 张尧 +7 位作者 季涛云 金怡汶 包新华 张月华 熊晖 常杏芝 姜玉武 吴晔 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期118-124,共7页
目的总结儿童视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)临床特点及治疗效果。方法对2013年1月至2018年6月于北京大学第一医院儿科住院的NMOSD患儿的临床资料和随访情况进行回顾性总结。分析其基本信息、每次发作的症状、影像学新病灶累及的部位和性... 目的总结儿童视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)临床特点及治疗效果。方法对2013年1月至2018年6月于北京大学第一医院儿科住院的NMOSD患儿的临床资料和随访情况进行回顾性总结。分析其基本信息、每次发作的症状、影像学新病灶累及的部位和性质、脑脊液特点、血清学标志物、治疗及预后情况。共33例NMOSD患儿,其中男13例、女20例;中位起病年龄6.83(4.25,8.75)岁。比较水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-IgG)阳性的NMOSD差异,组间比较使用Mann-WhitneyU检验及Fisher精确检验;加用预防复发治疗前后年复发率的差异使用Wilcoxon检验比较。结果33例NMOSD患儿无论首次还是至随访末127次发作中,视神经炎[首次占39%(13/33),所有发作中占49%(62/127)]和脊髓炎[首次占36%(12/33),所有发作中占26%(33/127)]均为前两位症状。42%(37/89)的患儿发作急性期头颅磁共振成像(MRI)存在幕上白质新病灶,其中43%(16/37)为急性播散性脑脊髓炎样或遗传性脑白质病样病灶。30%(10/33)的患儿血清AQP4-IgG阳性,55%(11/20)的患儿MOG-IgG阳性,无同时阳性病例。20例患儿使用利妥昔单抗预防复发,2例首次发作后加用,其余18例使用期间年复发率较加用前显著下降[0.28(0,1.13)比1.86(1.52,2.60)次/年,Z=-3.376,P=0.001]。MOG-IgG阳性(11例)与AQP4-IgG阳性(10例)的NMOSD相比,不明原因的发热多见(8/40比0/33,P=0.007),延髓最后区症状少见(0/40比4/33,P=0.038);脑脊液细胞数多[49.0(17.5,115.0×10^6/L比5.5(3.0,15.8)×10^6/L,Z=-3.526,P=0.000]。结论儿童NMOSD中视神经炎和脊髓炎为前两位症状,幕上白质受累多见,MOG-IgG阳性比率高。利妥昔单抗能明显降低儿童NMOSD的年复发率,但不同抗体相关NMOSD的治疗差异有待进一步研究。 展开更多
关键词 视神经脊髓炎 水通道蛋白4 抗体 儿童 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白
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KCNT1基因变异导致的早发性癫痫脑病患儿遗传学和临床分析 被引量:9
9
作者 陈岩 包新华 +4 位作者 章清萍 王佳平 文泳欣 于淑杰 赵滢 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期824-828,共5页
目的研究早发性癫痫脑病患儿的KCNT1基因变异与临床特点。方法回顾性分析自2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院儿科就诊的175例早发性癫痫脑病患儿的临床资料,应用靶向捕获二代测序方法,对患儿外周血进行基因变异分析,并应用PC... 目的研究早发性癫痫脑病患儿的KCNT1基因变异与临床特点。方法回顾性分析自2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院儿科就诊的175例早发性癫痫脑病患儿的临床资料,应用靶向捕获二代测序方法,对患儿外周血进行基因变异分析,并应用PCR-Sanger对变异及来源进行验证。对KCNT1基因变异患儿的临床特点进行归纳总结。结果在175例早发性癫痫脑病患儿中,发现6例(男4例,女2例)患儿具有KCNT1变异,均为新发变异,占总病例的3.4%(6/175),变异类型均为错义变异。6例患儿的发病年龄为2-32 d。5例患儿诊断为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作,1例诊断为癫痫,局灶性发作,局灶性发作伴泛化。6例患儿均应用多种抗癫痫药物,4例部分有效,2例发作无明显减少,后者中1例患儿于1岁4个月因"重症肺炎"死亡。4例患儿应用奎尼丁治疗,3例发作无减少,1例发作减少后再次出现复发,该患儿曾使用生酮饮食效果不理想。5例患儿应用生酮饮食治疗,无明显效果。6例患儿均不能独坐,追光、追物欠佳,均无语言。结论175例早发性癫痫脑病中发现KCNT1基因变异6例,以新发错义变异为主;患儿起病年龄多在新生儿期与婴儿期早期,以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作为主要发作形式。智力、运动发育严重落后。抗癫痫药物治疗效果欠佳,奎尼丁疗效不显著,尚需大样本的治疗研究进一步评估其疗效。 展开更多
关键词 癫痫 基因 奎尼丁
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儿童遗传性肌张力障碍的脑深部电刺激手术治疗 被引量:4
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作者 杨海波 曹自强 +2 位作者 包新华 文泳欣 姚红新 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第9期662-666,共5页
近30年来,随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步,应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善,甚至治疗后... 近30年来,随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步,应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善,甚至治疗后出现戏剧性的进步。由于DBS的微创特性、可逆性和可调节性等优点,其已越来越多地应用在儿童肌张力障碍的治疗中。遗传性肌张力障碍是儿童最常见的一组运动障碍疾病,多无有效的药物治疗方法。最近,国内外一些运动障碍性疾病中心开展了儿童遗传性肌张力障碍DBS外科手术治疗,并取得了一些令人鼓舞的成果。基于北京大学第一医院儿童运动障碍疾病多学科协作诊疗中心的经验,现主要讨论DBS对儿童遗传性肌张力障碍的治疗效果和儿童患者DBS治疗的主要流程。 展开更多
关键词 脑深部电刺激术 运动障碍 肌张力障碍 遗传性
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NDUFAF5基因变异致线粒体复合物Ⅰ缺陷2例并文献复习
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作者 张捷 常旭婷 +2 位作者 魏翠洁 包新华 吴晔 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第20期1572-1575,共4页
目的探讨NDUFAF5基因变异所致线粒体复合物Ⅰ缺陷临床表型特点及基因型。方法回顾并随访2015年2月至2018年7月北京大学第一医院儿科就诊的2例NDUFAF5基因变异患儿临床资料。以"NDUFAF5"为检索词检索PubMed数据库、万方、中国... 目的探讨NDUFAF5基因变异所致线粒体复合物Ⅰ缺陷临床表型特点及基因型。方法回顾并随访2015年2月至2018年7月北京大学第一医院儿科就诊的2例NDUFAF5基因变异患儿临床资料。以"NDUFAF5"为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国维普数据库(1975年1月至2020年2月)文献报道病例,总结临床表型及基因型。结果病例1于1岁4个月感染后出现智力运动倒退,末次随访至5岁6个月病情未再反复。头颅磁共振成像(MRI)示额顶颞叶白质、基底核区、丘脑、小脑、脑干、胼胝体多发病变。例2于7岁4个月以急性视神经病起病,末次随访至8岁8个月,视力好转,无其他症状。头颅MRI示中脑大脑脚、导水管周围、延髓、壳核病变,脊髓MRI示颈1-4椎体水平长节段脊髓病变。2例患儿均检测到NDUFAF5基因双等位基因变异,例1为c.764C>T(p.Ala255Val)/c.508C>T(p.Arg170Trp),例2为c.836T>G(p.Met279Arg)纯合变异。符合检索条件的6篇文献共报道14例患者,常见临床表型为Leigh综合征。新生儿期起病2例,病情进展迅速,1岁内死亡。婴幼儿期起病11例,72.7%(8/11例)起病前智力、运动发育正常,常见首发症状为发育倒退、喂养困难、肌张力障碍,72.7%(8/11例)为感染后急性/亚急性起病,发作性加重,幼儿期或儿童期死亡。儿童期1例以肌张力障碍起病,至成年期出现双眼视力障碍。结论NDUFAF5基因变异发病年龄范围广,临床表型存在较大差异,临床表型主要为Leigh综合征。常见婴幼儿期起病,多呈感染后发作性加重病程。少见儿童期起病。 展开更多
关键词 NDUFAF5 线粒体病 线粒体复合物Ⅰ缺陷
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20个X连锁肾上腺脑白质营养不良家系的产前诊断 被引量:1
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作者 刘思雯 李琳 +6 位作者 吴海荣 郑雪飞 裴珮 潘虹 包新华 戚豫 马祎楠 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期410-416,共7页
目的总结X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系的基因变异及产前诊断特点,探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系... 目的总结X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系的基因变异及产前诊断特点,探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系。取先证者、家系成员的外周血标本及母亲再孕胎儿的羊水或绒毛标本,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-Sanger测序检测致病基因ABCD1(ATP-binding cassette subfamily D member 1)的变异情况。同时选取ABCD1基因附近的5个短串联重复序列位点进行连锁分析,以排除母源DNA污染。采用描述性统计分析总结X-ALD家系的基因变异及产前诊断特点。结果在20个X-ALD家系中,发现了20种ABCD1基因变异。3例二代测序未检出ABCD1基因变异的先证者均通过聚合酶链反应-Sanger测序检出变异。20例先证者的母亲中3例未发现携带变异,17例携带变异。20例母亲的24例次产前诊断(胎儿24例)中8例胎儿检出ABCD1基因变异(引产终止妊娠),16例胎儿未检测到变异,均活产分娩。引产或者生后子代验证结果与产前诊断一致。结论致病基因ABCD1无热点变异,变异大部分遗传自母亲,聚合酶链反应-Sanger测序是检测该基因变异的有效手段;对生育过X-ALD患者的母亲再孕时进行产前诊断,可以有效地预防患儿出生。 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 系谱 ATP结合盒转运体 亚家族D 成员1 产前诊断
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生殖系PIGA基因突变的临床表型及基因突变特征
13
作者 焦莶如 龚潘 +4 位作者 包新华 吴晔 张月华 姜玉武 杨志仙 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2021年第14期1086-1090,共5页
目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10... 目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓,5/8例表现出肌张力减低,4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d~10个月,平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样,且均有局灶性发作,6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽,2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异,共发现8种突变位点,其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2),5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征,1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主,并常有热敏感性,发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2,较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。 展开更多
关键词 糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白 PIGA基因 癫痫 发育落后 肌张力减低
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