SPEN基因变异致Radio-Tartaglia综合征一例报告并文献复习

1

作者 华玉 陈先睿 黄建琪 《罕少疾病杂志》 2024年第4期8-9,11,共3页

目的分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料。并以“Radio-Tartaglia syndrome”或“Radio-Tartaglia综合征”或“S... 目的分析Radio-Tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为Radio-Tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料。并以“Radio-Tartaglia syndrome”或“Radio-Tartaglia综合征”或“SPEN gene”或“SPEN基因”为关键词在PUBMED、万方数据库、维普检索平台进行文献复习。结果患儿,男,4岁,主要表现为全面发育迟缓,语言延迟。头围较小,窄额头,高低眉,睑裂倾斜,高弓腭。全外显子基因测序显示患儿SPEN基因(Chr1:15932638)新发(De novo)可解释患者表型的致病性变异NM_015001.3:exon11:c.6398T>A(p.Leu2133*),结合临床表现和基因检测结果,确诊为Radio-Tartaglia综合征。检索到相关文献16篇,SPEN变异88例,涉及错位变异、缺失变异、重复变异和插入变异。结论本例研究发现了Radio-Tartaglia综合征的新的SPEN基因变异点c.6398T>A(p.Leu2133*)。临床诊疗中,全身发育迟缓伴有智力障碍、言语迟缓和各种行为异常伴颅面部畸形的情况,可考虑此病,应建议家属早日进行基因检测以明确诊断,以便及时进行多学科综合干预,以促进患儿全面发育。 展开更多

关键词 Radio-Tartaglia综合征 SPEN基因 颅面部畸形 全面发育迟缓 语言延迟 综合康复训练

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性无痛无汗症一家系2例报告 被引量：7

2

作者 黄建琪 陈先睿 白海涛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期689-693,共5页

目的报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及父母的外周血,采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor typ... 目的报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及父母的外周血,采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK 1)基因进行直接测序,利用生物信息学分析其突变的致病性。结果 2例患儿均为女性,主要临床表现为反复的非感染性发热、无汗、痛觉不敏感、精神发育迟滞,其中先证者多次轻微外伤后骨折。在先证者及其妹妹的NTRK 1基因第9外显子内发现1个已报道的杂合突变c.851-33T?>?A;同时也发现NTRK 1基因第13号外显存在另1个新的突变c.1711G?>?A(p.G571S),通过生物信息软件分析预测其为有害性突变,突变位点具有保守性。患儿父、母亲分别携带c.851-33T?>?A和c.1711G?>?A突变。结论 2例患儿均具有典型的临床表现,新发现的p.G571S突变丰富了NTRK 1基因突变谱。 展开更多

关键词 先天性无痛无汗症 基因突变 NTRK 1基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

1例Christianson综合征患儿的临床与基因变异分析

3

作者 吕诗灵 陈先睿 黄建琪 《罕少疾病杂志》 2024年第3期4-5,10,共3页

目的总结1例Christianson综合征患儿的临床特点,分析其SLC9A6基因变异为遗传咨询提供依据。方法收集厦门大学附属第一医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料,并采集患儿及父母外周血,用全外显子测序方法进行基因检测,并用Sange... 目的总结1例Christianson综合征患儿的临床特点,分析其SLC9A6基因变异为遗传咨询提供依据。方法收集厦门大学附属第一医院确诊的1例Christianson综合征患儿的临床资料,并采集患儿及父母外周血,用全外显子测序方法进行基因检测,并用Sanger测序法验证变异位点。结果患儿为男童,8个月,临床表现为小头畸形、全面发育迟缓,全外显子测序显示SLC9A6基因存在[NM_001042537.2:c.611T>G(p.Phe204Cys)]变异,导致第4外显子跳跃,该变异未见文献报道。结论确诊了1例Christianson综合征患儿,通过基因变异分析丰富了人类基因突变数据库,为临床诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 Christianson综合征 SLC9A6基因 X连锁 智力障碍

在线阅读 下载PDF 职称材料

心理行为干预对急性白血病患儿心理状态影响的研究 被引量：1

4

作者 黄建琪 《山西医药杂志（上半月）》 CAS 2008年第12期1112-1113,共2页

关键词 小儿急性白血病 心理行为干预 白血病患儿 心理状态 心理因素 药物治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

医院预授权结算系统的设计和实现 被引量：2

5

作者 黄建琪 余曼 陈盛帆 《电脑知识与技术》 2016年第4X期67-69,共3页

随着医院信息系统的不断完善,医院结算方式不再局限于现金支付,呈现支付多样化的发展趋势。医院预授权结算系统是银行预授权结合医院门诊收费业务而开发设计的一套系统,为医院收费系统增加一种新的结算方式。系统的核心业务是银行预授... 随着医院信息系统的不断完善,医院结算方式不再局限于现金支付,呈现支付多样化的发展趋势。医院预授权结算系统是银行预授权结合医院门诊收费业务而开发设计的一套系统,为医院收费系统增加一种新的结算方式。系统的核心业务是银行预授权、预授权消费、预授权确认。使用预授权结算系统可实现自助结算和诊间结算,减少病人排队缴费的时间,优化门诊流程。 展开更多

关键词 银行预授权 结算系统 医院门诊

在线阅读 下载PDF 职称材料

基于WCF的医院固定资产管理系统设计与实现 被引量：1

6

作者 黄建琪 余曼 陈盛帆 《电脑知识与技术》 2016年第5期6-8,13,共4页

固定资产管理要求不断提高,管理难度日益增加,固定资产管理信息化成为医院信息化建设非常重要的一部分。结合医院固定资产管理现状进行业务分析,获取用户需求,确定固定资产管理系统的设计方案,对系统结构和系统架构进行总体设计。然后... 固定资产管理要求不断提高,管理难度日益增加,固定资产管理信息化成为医院信息化建设非常重要的一部分。结合医院固定资产管理现状进行业务分析,获取用户需求,确定固定资产管理系统的设计方案,对系统结构和系统架构进行总体设计。然后将系统按功能划分模块,实现服务层、持久层、表现层的功能,最后部署WCF服务。 展开更多

关键词 固定资产 资产档案 分层架构 WCF 物资管理

在线阅读 下载PDF 职称材料

耗材申领采购系统的设计和实现 被引量：1

7

作者 黄建琪 郑佳佳 《电脑知识与技术》 2016年第6期8-10,12,共4页

随着时代不断变迁,企事业单位对物资管理的要求也日益提高,精细化管理势在必行。耗材申领采购系统属于物资系统的一个子系统,针对耗材申领和采购两个业务环节进行信息化管理。结合物资系统的领料和入库模块,可实现业务闭环。使用耗材申... 随着时代不断变迁,企事业单位对物资管理的要求也日益提高,精细化管理势在必行。耗材申领采购系统属于物资系统的一个子系统,针对耗材申领和采购两个业务环节进行信息化管理。结合物资系统的领料和入库模块,可实现业务闭环。使用耗材申领采购系统可实现申领单提交和审批、采购单自动生成、采购确认和到货,提高采购管理的工作效率和信息准确性。 展开更多

关键词 耗材申领 采购订单 采购管理 物资系统

在线阅读 下载PDF 职称材料

川崎病患儿血小板参数的变化意义及治疗

8

作者 黄建琪 《山西医药杂志》 CAS 2006年第8期741-743,共3页

关键词 早期干预治疗 血小板参数 川崎病 患儿 急性发热性疾病 冠状动脉损害 血小板分布宽度 血小板平均容积 血小板计数 全身血管炎

在线阅读 下载PDF 职称材料

先天性肾上腺皮质增生症2例

9

作者 黄建琪 《山西医药杂志》 CAS 2004年第6期464-464,共1页

关键词 先天性 肾上腺皮质增生症 电解质紊乱 促肾上腺皮质激素

在线阅读 下载PDF 职称材料

小儿恙虫病66例临床分析

10

作者 黄建琪 《山西医药杂志》 CAS 2002年第6期495-496,共2页

关键词 小儿 恙虫病 临床分析 诊断

在线阅读 下载PDF 职称材料

蚕豆病48例临床分析

11

作者 黄建琪 《福建医药杂志》 CAS 2003年第1期100-101,共2页

关键词 蚕豆病 临床分析 诊断 治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病化疗中甲氨蝶呤毒性相关性的meta分析 被引量：16

12

作者 陈先睿 黄建琪 +1 位作者 吴谨准 白海涛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期467-475,共9页

目的评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的关联。方法计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、EMbase、EMCC、OVID、CNKI、VIP和Wan Fang Dat... 目的评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的关联。方法计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、EMbase、EMCC、OVID、CNKI、VIP和Wan Fang Data数据库,检索时间均为建库至2016年3月。2名研究者独立筛选文献、提取资料数据并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3和Stata 12.0软件,分别以隐性、显性、共显性、加性和等位基因模型对基因多态性与MTX化疗时不良反应的关联进行meta分析。结果共纳入12项研究,均为病例-对照研究,其中病例组1 419例,对照组2 188例。Meta分析结果显示,纳入的研究中MTHFR基因多态性在5种分析模型下与ALL患儿予以MTX化疗时中性粒细胞减少、血小板减少、血红蛋白减少、黏膜损害以及肝功能损害的不良反应均无关联。共显性模型下,MTHFR基因多态位点C677T与MTX总不良反应易感性的关联具有统计学意义(OR=1.39,95%CI:1.02~1.91,P=0.04)。隐性基因模型下,MTHFR的C677T多态性和MTX化疗时胃肠道不良反应的发生风险减少有关(OR=3.31,95%CI:1.03~10.59,P=0.04)。显性基因模型下,MTHFR的C 677 T多态性和MTX化疗时皮肤损害不良反应的风险减少存在关联(OR=3.05,95%CI:1.25~7.41,P=0.01)。结论 MTHFR的C 677 T多态性和MTX化疗时不良反应并无显著关联,但仍需行更大样本研究分析。 展开更多

关键词 急性淋巴细胞白血病 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲氨蝶呤 基因多态性 META分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

磁共振波谱成像鉴别神经胶质瘤与脑转移瘤价值的Meta分析 被引量：10

13

作者 陈先睿 黄建琪 +2 位作者 许锦平 吴谨准 白海涛 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第20期2464-2471,共8页

背景磁共振波谱成像(MRS)可无创性分析活体组织多种代谢物的改变,对肿瘤性质的诊断、病理分级以及预后评估具有很大的临床价值,近年来已逐步应用于神经胶质瘤与脑转移瘤的鉴别诊断,但国内外文献报道的研究结论并不一致。目的采用Meta分... 背景磁共振波谱成像(MRS)可无创性分析活体组织多种代谢物的改变,对肿瘤性质的诊断、病理分级以及预后评估具有很大的临床价值,近年来已逐步应用于神经胶质瘤与脑转移瘤的鉴别诊断,但国内外文献报道的研究结论并不一致。目的采用Meta分析的方法探讨MRS鉴别神经胶质瘤与脑转移瘤的临床价值。方法计算机检索Cochrane Library、PubMed、EMBase、EMCC、OVID、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据知识服务平台等数据库关于MRS鉴别神经胶质瘤(神经胶质瘤组)与脑转移瘤(脑转移瘤组)的文献;检索时间为建库至2018年2月。两名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献,依据纽卡斯尔-渥太华量表(NOS)评价纳入文献的质量。采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果纳入14篇文献,460例患者。Meta分析结果显示,瘤周区,神经胶质瘤组N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/肌酐(Cr)、NAA/胆碱(Cho)低于脑转移瘤组[标准化均数差(SMD)=-0.59,95%CI(-0.96,-0.22),P=0.002;SMD=-1.90,95%CI(-3.30,-0.51),P=0.007],Cho/NAA、Cho/Cr高于脑转移瘤组[SMD=1.51,95%CI(0.95,2.07),P<0.001;SMD=1.42,95%CI(0.84,2.00),P<0.001]。瘤体区,神经胶质瘤组与脑转移瘤组NAA/Cr、NAA/Cho、Cho/Cr比较,差异均无统计学意义[SMD=-0.28,95%CI(-0.67,0.10),P=0.153;SMD=-0.47,95%CI(-1.80,0.86),P=0.488;SMD=0.38,95%CI(-0.10,0.86),P=0.117];神经胶质瘤组Cho/NAA高于脑转移瘤组[SMD=0.47,95%CI(0.16,0.78),P=0.003]。结论瘤周区,神经胶质瘤NAA/Cr、NAA/Cho低于脑转移瘤,Cho/NAA、Cho/Cr高于脑转移瘤;瘤体区,神经胶质瘤Cho/NAA高于脑转移瘤。通过MRS对比分析瘤周NAA/Cr、NAA/Cho、Cho/NAA和Cho/Cr,对神经胶质瘤与脑转移瘤的鉴别具有重要的临床价值。 展开更多

关键词 肿瘤转移 脑转移瘤 神经胶质瘤 磁共振波谱 META分析

在线阅读 下载PDF 职称材料

不同维生素D水平与注意缺陷多动障碍关系的Meta分析 被引量：8

14

作者 陈先睿 黄建琪 +2 位作者 陈玲 吴谨准 许锦平 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第35期4490-4497,共8页

背景近年来国内外研究发现维生素D与注意缺陷多动障碍(ADHD)发病可能相关,但不同研究结果间存在差异,且相关系统分析研究较少。目的分析儿童ADHD与不同维生素D水平的关系。方法检索PubMed、EMBase、The Cochrane Library、中国知网、中... 背景近年来国内外研究发现维生素D与注意缺陷多动障碍(ADHD)发病可能相关,但不同研究结果间存在差异,且相关系统分析研究较少。目的分析儿童ADHD与不同维生素D水平的关系。方法检索PubMed、EMBase、The Cochrane Library、中国知网、中国生物医学文献数据库、维普网、万方数据知识服务平台,检索时间为建库至2019-02-26。2名研究者独立提取纳入文献中患儿的性别、年龄、血清25羟维生素D〔25(OH)D〕水平、血清25(OH)D不足或缺乏率(以30μg/L为界值)、不同血清25(OH)D水平(<10μg/L、<20μg/L、10~30μg/L、>20μg/L、>30μg/L)的发生率等资料并评价文献偏倚风险。采用RevMan 5.3以及Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入11篇文献,13960例研究对象,其中ADHD组2305例,健康对照组11655例。Meta分析结果显示,ADHD组血清25(OH)D水平低于健康对照组〔MD=-6.81,95%CI(-8.93,-4.69),P<0.00001〕,进一步对国家地区分层分析结果显示,不同国家ADHD组血清25(OH)D水平低于健康对照组(P<0.00001)。ADHD组血清25(OH)D水平<10μg/L的发生率高于健康对照组〔OR=-1.86,95%CI(1.53,2.26),P<0.00001〕,>30μg/L的发生率低于健康对照组〔OR=-0.20,95%CI(-0.31,-0.08),P=0.0006〕,不足或缺乏率(以30μg/L为界值)高于健康对照组〔OR=3.16,95%CI(1.75,5.73),P=0.0001〕;两组间血清25(OH)D水平10~30μg/L〔OR=1.04,95%CI(0.90,1.22),P=0.58〕、<20μg/L〔OR=1.04,95%CI(0.50,2.18),P=0.92〕、>20μg/L〔OR=1.02,95%CI(0.44,2.37),P=0.97〕发生率比较,差异均无统计学意义。ADHD组患儿年龄小于健康对照组〔OR=-0.37,95%CI(-0.71,-0.04),P=0.03〕,男性儿童青少年所占比例高于健康对照组〔OR=2.24,95%CI(1.39,3.62),P=0.0009〕。结论ADHD患儿的血清25(OH)D水平较健康儿童低。当血清25(OH)D水平以10μg/L或30μg/L进行划分时,ADHD患儿血清25(OH)D不足或缺乏率高于健康儿童;当以20μg/L进行划分时,ADHD患儿血清25(OH)D水平与健康儿童无差异。 展开更多

关键词 注意缺陷多动障碍 维生素D 儿童 青少年 META分析 系统评价

在线阅读 下载PDF 职称材料

嗜酸细胞性胃肠炎合并急性胰腺炎1例并文献复习 被引量：2

15

作者 陈先睿 黄建琪 +1 位作者 白海涛 吴谨准 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期142-147,共6页

目的提高对儿童嗜酸细胞性胃肠炎(EG)的认识。方法报告1例EG合并急性胰腺炎患儿的诊断和治疗过程,系统检索文献并汇总复习类似病例相关报道,分析总结EG合并急性胰腺炎的临床特征。结果男,14岁,以"反复腹痛、腹泻1周"主诉入院... 目的提高对儿童嗜酸细胞性胃肠炎(EG)的认识。方法报告1例EG合并急性胰腺炎患儿的诊断和治疗过程,系统检索文献并汇总复习类似病例相关报道,分析总结EG合并急性胰腺炎的临床特征。结果男,14岁,以"反复腹痛、腹泻1周"主诉入院。初步诊断为急性胰腺炎,入院后查血嗜酸性粒细胞(EOS)0.62,血清IgE 393 U·mL^(-1),骨髓细胞学检查示EOS比例增加,内镜下显示胃肠道黏膜慢性炎症,病理活检显示十二指肠黏膜EOS浸润,诊断为EG。经泼尼松抗炎和抗过敏药物等治疗1周后病情缓解,血EOS降至正常,随访2年患儿病情稳定无反复。在万方、中国知网、EMBASE和Pub Med等数据库系统检索相关文献11篇,汇总EG合并急性胰腺炎14例(儿童病例4例),均以急性胰腺炎表现起病而误诊,以腹痛、恶心和呕吐等非特异性临床表现为主,外周血EOS均明显升高,腹腔积液EOS比例对诊断EG合并急性胰腺炎有重要提示意义,14例均有不同程度的胃、十二指肠黏膜异常改变。13例明确诊断后接受糖皮质激素治疗预后良好;1例手术切除胰腺后复发,诊断EG后予糖皮质激素治疗缓解。结论 EG合并急性胰腺炎罕见,对不明原因急性胰腺炎,且伴血EOS增多或常规抑酶抑酸治疗后临床转归差者,应警惕EG可能,完善内镜病理活检可以明确诊断。 展开更多

关键词 嗜酸细胞性胃肠炎 嗜酸性粒细胞 胰腺炎 儿童

在线阅读 下载PDF 职称材料

医院医疗设备使用管理系统的设计 被引量：4

16

作者 金益波 黄建琪 +2 位作者 林超 卢云鹏 王曙 《北京生物医学工程》 2013年第5期531-535,共5页

目的设计开发一套医院医疗设备使用管理系统,以提高医疗设备的使用管理水平。方法根据医院医疗设备的使用管理工作流程,以现有的医院信息系统和固定资产管理系统作为基础,通过数据库视图的方式提取员工、科室、医疗设备等基础数据,实现... 目的设计开发一套医院医疗设备使用管理系统,以提高医疗设备的使用管理水平。方法根据医院医疗设备的使用管理工作流程,以现有的医院信息系统和固定资产管理系统作为基础,通过数据库视图的方式提取员工、科室、医疗设备等基础数据,实现系统的开发设计。结果实现了医疗设备的使用管理工作的信息化,包括医疗设备的使用时数登记、统计,使用率计算,报表打印、导出等功能。结论本系统使医疗设备的使用情况得以量化,有利于评估医疗设备的使用效益,也为今后采购提供参考数据。 展开更多

关键词 医疗设备 使用率 管理系统

在线阅读 下载PDF 职称材料

急性淋巴细胞白血病患儿柔红霉素化疗心脏毒性反应的观察 被引量：5

17

作者 郭碧赟 温红 黄建琪 《福建医药杂志》 CAS 2013年第1期85-87,共3页

目的观察柔红霉素(DNR)对急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗患儿的心脏毒性反应。方法回顾性分析92例接受DNR治疗的ALL患儿的资料,分析化疗后出现心脏毒性反应患儿的临床特点、ECG、24h动态心电图、心肌酶谱、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、B型利钠肽... 目的观察柔红霉素(DNR)对急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗患儿的心脏毒性反应。方法回顾性分析92例接受DNR治疗的ALL患儿的资料,分析化疗后出现心脏毒性反应患儿的临床特点、ECG、24h动态心电图、心肌酶谱、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、B型利钠肽(BNP)、超声心动图变化,按药物累积量进行分组分析,并对此类患儿应用心脏保护剂及换用替代药物去甲氧柔红霉素进行防治后跟踪随访。结果 92例患儿中有7例出现心脏毒性反应,主要表现为心律失常、心功能不全。经暂停化疗并加强防治后,心脏损害均得到改善。结论治疗ALL患儿时,应采用有效监测方法,定期对心脏进行毒性监测,及时控制柔红霉素累积剂量,并采取有效防治措施以减少心脏损伤。 展开更多

关键词 柔红霉素 心脏毒性 儿童白血病

在线阅读 下载PDF 职称材料

中重度地中海贫血患儿的家庭功能分析 被引量：2

18

作者 张锦婷 陈先睿 黄建琪 《中国卫生标准管理》 2018年第23期8-11,共4页

目的探讨中重度地中海贫血患儿的家庭功能。方法采用一般资料调查问卷、家庭功能评定量表(FAD)进行分析。结果中重度地中海贫血患儿的FAD平均为(2.58±0.26)分,其中,患儿不同病程、医保方式及父母年龄、工作状况、文化程度的FAD得... 目的探讨中重度地中海贫血患儿的家庭功能。方法采用一般资料调查问卷、家庭功能评定量表(FAD)进行分析。结果中重度地中海贫血患儿的FAD平均为(2.58±0.26)分,其中,患儿不同病程、医保方式及父母年龄、工作状况、文化程度的FAD得分差异有统计学意义(P <0.05);输血次数多组和输血次数少组在问题解决、沟通、情感反应、情感介入、行为控制和总的功能方面的比较差异有统计学意义(P <0.05),且输血次数与FAD得分呈负相关。问题解决、沟通、总的功能、FAD均分可以解释FAD的93%变异。结论中重度地中海贫血患儿的家庭功能减弱,临床医师应重视改善患儿的家庭功能。 展开更多

关键词 地中海贫血 中重度 家庭功能 评定量表 儿童 输血

在线阅读 下载PDF 职称材料

ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感关联的系统评价和meta分析

19

作者 陈先睿 温红 +3 位作者 黄建琪 郭碧赟 白海涛 吴谨准 《临床荟萃》 CAS 2020年第3期197-205,共9页

目的评价ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感的关联。方法计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMCC、OVID、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关文献,检索时间均为建库至2019年03月。... 目的评价ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)易感的关联。方法计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMCC、OVID、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关文献,检索时间均为建库至2019年03月。2名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献,并进行文献偏倚风险评价。采用RevMan5.3和Stata 12.0软件,分别以风险等位基因频率、隐性、显性、共显性和等位基因模型对基因多态性与儿童ALL易感的关联进行meta分析。结果 15篇文献共19个研究纳入meta分析,病例组11 542例,对照组30 205例。所有模型meta分析结果显示,风险等位基因频率(OR=1.77, 95%CI:1.70-1.85)、隐性(OR=1.94, 95%CI:1.61-2.23)、显性(OR=1.92, 95%CI:1.75-2.12)、共显性(OR=2.65, 95%CI:2.31-3.03;OR=1.71, 95%CI:1.54-1.89)及等位基因模型(OR=1.67, 95%CI:1.49-1.87)与儿童ALL易感风险均存在关联。按照种族进行分组分析显示,中国人群的显性模型(CC+TC vs TT)(OR=2.16,95%CI:0.93-5.00)与儿童ALL易感性无关,其余各基因模型亚组分析与增加儿童ALL发生风险仍具有关联。结论 ARID5B基因rsl0821936多态位点与增加儿童ALL易感风险可能存在关联,但与中国儿童ALL人群的易感相关性仍有待进一步研究。 展开更多

关键词 前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤 ARID5B rs10821936 基因多态性 META分析 系统评价

在线阅读 下载PDF 职称材料

医院结算系统与医保通用接口的设计 被引量：3

20

作者 张师毅 黄建琪 胡睿麟 《电脑知识与技术》 2015年第8X期71-73,共3页

医疗行业是一个受国家政策影响较大并有很强专业性的特殊行业,经常会因国家政策变动而影响医疗流程。费用结算系统体现的医院对现金流的管理其业务流程相对简单,一旦与医疗业务联系过于紧密,其业务流程将变得非常复杂。在外部随着医保... 医疗行业是一个受国家政策影响较大并有很强专业性的特殊行业,经常会因国家政策变动而影响医疗流程。费用结算系统体现的医院对现金流的管理其业务流程相对简单,一旦与医疗业务联系过于紧密,其业务流程将变得非常复杂。在外部随着医保的普及,医保管理机构要求医院费用结算系统必须与医保系统进行实时在线交易,而各地医保政策、技术方案不尽相同并且出现同一地区存在多套医保结算系统,医院费用结算系统需同时与多个医保系统实现对接。通过对现就诊业务的分析,费用结算系统不应是医院管理系统核心组织者,所有与医疗行为相关的业务应该从结算系统中分离出来。结算系统唯一的职责是为其他了系统提供费用结算服务,并为相关的业务系统提供结算清单作为业务继续的费用凭证。 展开更多

关键词 医院 费用结算 医保

在线阅读 下载PDF 职称材料