湖南省土家族、苗族、侗族遗传病流行病学调查研究 被引量：1

1

作者 雷花香 黄定梅 +2 位作者 王华 邓朝晖 刘树仁 《中国优生与遗传杂志》 1994年第3期81-84,88,共5页

湖南省土家族、苗族、侗族遗传病流行病学调查研究湖南省妇幼保健院（４１０００８）雷花香，黄定梅，王华，邓朝晖湖南医科大学统计学教研室刘树仁我国是由５６个民族组成的大家庭，土家族、苗族、侗族是这个大家庭中的重要成员。但有... 湖南省土家族、苗族、侗族遗传病流行病学调查研究湖南省妇幼保健院（４１０００８）雷花香，黄定梅，王华，邓朝晖湖南医科大学统计学教研室刘树仁我国是由５６个民族组成的大家庭，土家族、苗族、侗族是这个大家庭中的重要成员。但有关这三个民族人口健康素质的“本底”... 展开更多

关键词 遗传病 流行病学调查 侗族 本底 健康素质 苗族 土家族 湖南省 情况 作者

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能生育的45，X／47，XXX　Turner综合征1例 被引量：1

2

作者 雷花香 黄定梅 +1 位作者 贺红 马力 《中国优生与遗传杂志》 1994年第3期67-68,共2页

能生育的４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ　Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例湖南省妇幼保健院遗传室（４１０００８）雷花香，黄定梅，贺红，马力典型的４５，Ｘ综合征为身材矮小，第二性征发育差，原发闭经和不孕。本文在遗传咨询门诊中对有异常生育史... 能生育的４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ　Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例湖南省妇幼保健院遗传室（４１０００８）雷花香，黄定梅，贺红，马力典型的４５，Ｘ综合征为身材矮小，第二性征发育差，原发闭经和不孕。本文在遗传咨询门诊中对有异常生育史的夫妇的细胞遗传学研究中发现１例４... 展开更多

关键词 TURNER综合征 身材矮小 生育史 细胞遗传学研究 原发闭经 X综合征 第二性征 发育 发现 遗传咨询

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269例异常核型的临床研究与遗传效应分析 被引量：1

3

作者 雷花香 黄定梅 +5 位作者 彭向京 马力 邓朝晖 王华 周玉春 刘刚 《中国优生与遗传杂志》 2000年第2期46-46,35,共2页

关键词 异常核型 遗传效应 染色体异常

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1336例遗传咨询门诊病人的染色体分析 被引量：3

4

作者 雷花香 黄定梅 +2 位作者 贺红 彭向京 范西萍 《湖南医学》 1991年第2期105-106,共2页

我室1981年10月～1988年6月从遗传咨询门诊病人中选择了1370人进行了染色体分析,其中1336人获得成功占98％。所用的标本主要是外周血,胎儿羊水及绒毛组织。外周血及羊水培养制片参照湖南医科大学遗传研究室的方法绒毛采用直接制片法均经... 我室1981年10月～1988年6月从遗传咨询门诊病人中选择了1370人进行了染色体分析,其中1336人获得成功占98％。所用的标本主要是外周血,胎儿羊水及绒毛组织。外周血及羊水培养制片参照湖南医科大学遗传研究室的方法绒毛采用直接制片法均经G显带后进行核型分析。部分病例采用了C带,N带X迟复制和高分辨G显带技术。受检对象见表2。1 染色体检查结果 1336例中具染色体变异38例,包括inv(9), 展开更多

关键词 遗传病 染色体异常 核型分析

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智能低下的流行病学调查

5

作者 雷花香 王华 +1 位作者 黄定梅 邓朝晖 《湖南医学》 1995年第6期342-343,共2页

智能低下的流行病学调查湖南省妇幼保健院雷花香，王华，黄定梅，邓朝晖智能低下（ＭｅｎｔａｌＲｅｌａｒｄａｔｉｎ，ＭＲ）是一种常见病，我们于１９９２年３～１０月，对居住在湖南省的土家族、苗族、侗族进行了ＭＲ的流行病学抽样... 智能低下的流行病学调查湖南省妇幼保健院雷花香，王华，黄定梅，邓朝晖智能低下（ＭｅｎｔａｌＲｅｌａｒｄａｔｉｎ，ＭＲ）是一种常见病，我们于１９９２年３～１０月，对居住在湖南省的土家族、苗族、侗族进行了ＭＲ的流行病学抽样调查。报告如下。１调查方法１．１调... 展开更多

关键词 智力迟钝 智能低下 流行病学 疾病统计

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孕妇宫颈巨细胞病毒感染与宫内感染的关系

6

作者 雷花香 黄定梅 +2 位作者 王华 刘建建 彭向京 《湖南医学》 1999年第5期379-380,共2页

关键词 巨细胞病毒感染 孕妇 宫内感染

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湖南省9万例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查 被引量：4

7

作者 贾政军 王华 +4 位作者 黄定梅 雷花香 彭向京 胡蓉 马力 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2004年第1期53-54,共2页

目的　先天性甲状腺功能减低症 (CH)是一种严重危害儿童健康、但早期诊治可以有效防治的疾病 ,1 996年以来 ,该院开展了新生儿CH筛查工作 ,现总结 7年来筛查结果 ,以了解湖南省新生儿CH的发生情况。方法　对 91 375例新生儿在生后 72h... 目的　先天性甲状腺功能减低症 (CH)是一种严重危害儿童健康、但早期诊治可以有效防治的疾病 ,1 996年以来 ,该院开展了新生儿CH筛查工作 ,现总结 7年来筛查结果 ,以了解湖南省新生儿CH的发生情况。方法　对 91 375例新生儿在生后 72h后或母乳喂养 2 4h后采足跟血 ,采用时间分辨荧光免疫法测定足跟血TSH浓度进行初筛 ,并用化学发光法检测初筛阳性患儿血清中TSH、FT3、FT4以确诊。确诊为CH者立即给予口服甲状腺素片治疗并定期随访。结果　TSH初筛 2 80例阳性 ,初筛阳性率为 1 /32 9,确诊先天性甲低 5 6例 ,发病率为1 /1 6 32。经治疗的患儿智能体格发育均正常。结论　新生儿筛查是早期发现、及时诊断和治疗CH的重要措施 。 展开更多

关键词 湖南 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 CH 母乳喂养 治疗 诊断

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新生儿疾病筛查网络管理模式探讨 被引量：6

8

作者 王华 雷花香 +1 位作者 黄定梅 王国良 《中国妇幼保健》 CAS 2001年第10期599-601,共3页

对新生儿疾病筛查系统管理模式进行了探讨，认为新生儿疾病筛查要有立法保障，形成国家计划，才 能保证筛查工作的顺利进行。建立健全新生儿疾病筛查网络，是筛查工作运行的基础。建立全面的质量管理体系，是保 证筛查工作质量的关键。... 对新生儿疾病筛查系统管理模式进行了探讨，认为新生儿疾病筛查要有立法保障，形成国家计划，才 能保证筛查工作的顺利进行。建立健全新生儿疾病筛查网络，是筛查工作运行的基础。建立全面的质量管理体系，是保 证筛查工作质量的关键。通过健康教育使新生儿疾病筛查成为公民的自觉行动，达到提高筛查率，提高出生人口素质的 目的。 展开更多

关键词 新生儿疾病 筛查 筛查网络 筛查覆盖面 质量管理体系 健康教育 管理模式

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腹股沟疝遗传流行病学调查 被引量：12

9

作者 邓朝晖 雷花香 +2 位作者 黄定梅 王华 周玉春 《实用预防医学》 CAS 1995年第4期242-243,共2页

腹股沟疝遗传流行病学调查邓朝晖，雷花香，黄定梅，王华，周玉春（湖南省妇幼保健院４１０００８）腹股沟疝是一种常见的外科疾病，其发病因素虽多有论述，但是作为遗传病研究的报告尚少［１］。我们于１９９２年３～１０月，对湖南省... 腹股沟疝遗传流行病学调查邓朝晖，雷花香，黄定梅，王华，周玉春（湖南省妇幼保健院４１０００８）腹股沟疝是一种常见的外科疾病，其发病因素虽多有论述，但是作为遗传病研究的报告尚少［１］。我们于１９９２年３～１０月，对湖南省土家族、苗族、侗族居民进行了腹股沟... 展开更多

关键词 腹股沟疝 遗传流行病学 调查

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苯丙酮尿症的新生儿筛查 被引量：5

10

作者 王华 黄定梅 +4 位作者 雷花香 雷骁 马力 周玉春 邹珊静 《中国优生与遗传杂志》 2003年第3期85-86,88,共3页

目的　总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法　新生儿出生后 72小时采足跟血 ,滴在规定的滤纸上 ,采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度 ,Phe大于切割值 (>0 .12mmo1/L) ,召回病人再次复查滤纸血Phe ,仍高者 ,做确诊检查 ,确诊后... 目的　总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法　新生儿出生后 72小时采足跟血 ,滴在规定的滤纸上 ,采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度 ,Phe大于切割值 (>0 .12mmo1/L) ,召回病人再次复查滤纸血Phe ,仍高者 ,做确诊检查 ,确诊后以饮食治疗并随访。结果　 1997～ 2 0 0 0年对湖南省部分地区新生儿 4 6 32 3例筛查 ,确诊PKU患儿 1例 ,结论　新生儿筛查是PKU患儿早期诊治的唯一方法。筛查出的PKU患儿经饮食治疗后体格智力发育可达正常 ,治疗越早效果越好。PKU患儿的母亲 ,再次妊娠必须通过产前诊断 ,选择正常儿出生。建立质量保证体系是对PKU筛查结果的准确性的有效保障。对初筛查阳性者 ,应了解其出生史和疾病史 ,排除假阳性可能 ,以免造成家长过分精神紧张。 展开更多

关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 饮食治疗

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一种改良的羊水细胞染色体制备方法 被引量：6

11

作者 周玉春 黄定梅 +2 位作者 雷花香 王华 彭向京 《中国优生与遗传杂志》 2003年第S2期30-30,共1页

目的 为了探索一种快速,简便,稳定的羊水细胞染色体制备方法,提高产前诊断成功率。方法 对50例15.3-29.5孕周有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水,经细胞原位培养,加入秋水仙素3-4h后,摇动培养瓶,收获羊水细胞。结果50例羊水细胞培养成功率为... 目的 为了探索一种快速,简便,稳定的羊水细胞染色体制备方法,提高产前诊断成功率。方法 对50例15.3-29.5孕周有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水,经细胞原位培养,加入秋水仙素3-4h后,摇动培养瓶,收获羊水细胞。结果50例羊水细胞培养成功率为100％,细胞染色体形态质量好。结论 本方法具有简便、快速、染色体带型稳定等优点,有实用价值。 展开更多

关键词 羊水细胞 染色体制备

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46,xy单纯性腺发育不全症一家系 被引量：1

12

作者 周玉春 雷花香 +1 位作者 彭向京 黄定梅 《实用预防医学》 CAS 2002年第5期536-536,共1页

关键词 46 xy单纯性腺发育不全症 家系 染色体异常 原发性闭经

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2例染色体易位家系中亲代脆性部位表达的研究 被引量：2

13

作者 贺红 雷花香 +1 位作者 黄定梅 王华 《中国优生与遗传杂志》 1998年第4期56-58,共3页

本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ... 本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系，及患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；９）（ｑ２６；ｑ２２）其母ｆｒａ（９）（ｑ２２）有表达的病例。此结果提示，染色体断裂点的产生与亲代脆性部位表达增高。 展开更多

关键词 脆性部位 染色体平衡易位 染色体断裂

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遗传性多发性外生性骨疣(附一家系报告并文献复习) 被引量：1

14

作者 王华 雷花香 《中国优生与遗传杂志》 1997年第4期112-113,共2页

关键词 外生性 骨疣 多发性 遗传性 病例报告

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孕妇血清妊娠相关蛋白A筛查胎儿先天畸形的临床应用

15

作者 王华 黄定梅 +4 位作者 雷花香 彭向京 贾政军 伍细言 胡蓉 《中国妇幼保健》 CAS 2004年第11期39-40,共2页

目的:探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值。方法:对孕7-14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM<0.42拟为生... 目的:探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值。方法:对孕7-14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM<0.42拟为生育DS高风险人群,对高风险孕妇进一步行羊水染色体检查及B超检查进行确诊,每例受检孕妇随访追踪到胎儿出生。结果:3 444例受检孕妇中,发现染色体异常胎儿8例,其他异常胎儿9例,胚胎停止发育43例。结论:孕妇血清PAPP-A检测,不仅能筛查胎儿染色体异常,还能预示胎儿脏器畸形及预测胎儿流产。 展开更多

关键词 妊娠相关蛋白A 染色体异常 胎儿畸形 产前诊断

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苯丙酮尿症3例的诊治体会

16

作者 王华 黄定梅 +4 位作者 雷花香 雷骁 马力 周玉春 邓朝辉 《中国儿童保健杂志》 CAS 2001年第6期390-390,共1页

关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 饮食治疗 产前诊断

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常染色体异常伴男性不育

17

作者 王华 雷花香 +1 位作者 黄定梅 周玉春 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 1998年第2期35-35,37,共2页

常染色体异常伴男性不育湖南省妇幼保健院遗传研究室（４１０００８）王华，雷花香，黄定梅，周玉春关键词男性不育分类号Ｒ６９８引起男性不育的病因很多，染色体异常是其重要的原因之一。目前国内外对性染色体异常导致男性不育报道较... 常染色体异常伴男性不育湖南省妇幼保健院遗传研究室（４１０００８）王华，雷花香，黄定梅，周玉春关键词男性不育分类号Ｒ６９８引起男性不育的病因很多，染色体异常是其重要的原因之一。目前国内外对性染色体异常导致男性不育报道较多。本文对在遗传咨询门诊中发现的６... 展开更多

关键词 男性 不育症 染色体异常

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296对夫妇的流产病因及其防治的研究

18

作者 廖善祥 蒋纽芬 +2 位作者 谢晓玲 雷花香 朱华 《中国优生与遗传杂志》 1993年第4期59-63,共5页

在296对流产夫妇中,早期流产的255例;晚期流产的41例。已查出病因的172例,占58.1％;病因不明的124例,占41.9％。流产的病因有染色体畸变,内分泌功能紊乱、子宫异常、宫颈机能不全、感染、血型不合、创伤、免疫排斥、精子异常、烟酒及接... 在296对流产夫妇中,早期流产的255例;晚期流产的41例。已查出病因的172例,占58.1％;病因不明的124例,占41.9％。流产的病因有染色体畸变,内分泌功能紊乱、子宫异常、宫颈机能不全、感染、血型不合、创伤、免疫排斥、精子异常、烟酒及接触毒物等。本文对各发病因素的发病机理,流产的处理和预防进行了讨论,特别阐明了多种维生素和叶酸在预防胚胎缺陷中的作用。 展开更多

关键词 流产 病因 预防 治疗

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产前诊断18三体一例

19

作者 周玉春 黄定梅 +3 位作者 雷花香 王华 雷骁 彭向京 《中国优生与遗传杂志》 2002年第6期33-33,共1页

关键词 胎儿 18三体综合征 病例 产前诊断

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湖南省少数民族遗传病与优生

20

作者 虞仁和 刘树仁 +1 位作者 雷花香 黄定梅 《医学与社会》 1996年第4期20-23,共4页

按照分层随机抽样法，对湖南省土家族、侗族、苗族等进行了遗传病的调查。结果发现：总患病率为２１４．６３／万，男性遗传病患病率高于女性，近婚子女患病率是非近亲婚配子女的４．７倍，说明控制遗传病，提倡优生，在少数民族中亦是... 按照分层随机抽样法，对湖南省土家族、侗族、苗族等进行了遗传病的调查。结果发现：总患病率为２１４．６３／万，男性遗传病患病率高于女性，近婚子女患病率是非近亲婚配子女的４．７倍，说明控制遗传病，提倡优生，在少数民族中亦是刻不容缓。 展开更多

关键词 遗传病 少数民族 患病率 优生

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