河北省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析 被引量：11

1

作者 马书军 赵庆伟 +1 位作者 王立宁 邸文治 《河北医药》 CAS 2010年第9期1145-1146,共2页

关键词 甲状腺功能减低症 先于性 新生儿 河北省

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石家庄地区儿童智力低下细胞遗传学研究 被引量：10

2

作者 余小平 郭文朝 +6 位作者 张德峰 李洪云 郝玉宾 张金梅 朱晓爽 邸文治 祖淑娴 《中国优生与遗传杂志》 1998年第6期56-57,共2页

智力低下是危害儿童身心健康，影响人口素质的严重的常见病。几年来在我院门诊对智力低下患者５３７例进行了细胞遗传学研究，染色体异常１５５例，占２８．８６％。其中有５种染色体异常核型经国家遗传中心鉴定为世界首报染色体异常核... 智力低下是危害儿童身心健康，影响人口素质的严重的常见病。几年来在我院门诊对智力低下患者５３７例进行了细胞遗传学研究，染色体异常１５５例，占２８．８６％。其中有５种染色体异常核型经国家遗传中心鉴定为世界首报染色体异常核型。现报告如下。对象与方法对象：对... 展开更多

关键词 儿童 智力低下 细胞遗传学

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世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究 被引量：4

3

作者 范洪 任翠霞 +1 位作者 程鸿瑜 邸文治 《中国医学创新》 CAS 2008年第30期6-7,共2页

目的分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础。方法取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果例1为4号染色体长臂部... 目的分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点,为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础。方法取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者。结论首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是:其畸变核型均来自于母亲的平衡易位,造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿。 展开更多

关键词 染色体 核型 平衡易位 遗传

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染色体畸变核型分析

4

作者 范洪 孟凡荣 +2 位作者 高秀敏 程鸿瑜 邸文治 《中国实用医药》 2009年第4期26-27,共2页

目的明确染色体畸变核型特点,为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果在1065例生殖咨询者中,染色体畸变率为15.7%。其中... 目的明确染色体畸变核型特点,为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果在1065例生殖咨询者中,染色体畸变率为15.7%。其中按畸变类型分类,数目畸变率为9.9%,结构畸变率为2.3%,染色体多态性畸变率为3.5%;按染色体不同分类,常染色体畸变率为11.7%,性染色体畸变率为4.0%。结论人类常染色体易发生畸变,数目畸变是人类染色体畸变的主要类型,结构畸变多发生在常染色体中,染色体多态性以大Y和小Y为主。 展开更多

关键词 染色体 遗传 畸变

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沧州地区染色体异常伴习惯性流产一例

5

作者 李济振 程鸿瑜 邸文治 《中国优生与遗传杂志》 2007年第7期51-51,共1页

关键词 习惯性流产 染色体异常 自然流产 妇科检查 近亲婚配 接触史 病史

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沧州市非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析 被引量：4

6

作者 米美玲 邸文治 +5 位作者 毕青 徐要选 陈艳华 郭连皓 程鸿瑜 宁爽 《实用临床医学（江西）》 CAS 2014年第6期91-94,共4页

目的筛查沧州市非综合征青少年耳聋患者常见耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点发生频率和突变谱系。方法对沧州市特殊教育学校的30例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血5 mL,通过基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4... 目的筛查沧州市非综合征青少年耳聋患者常见耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点发生频率和突变谱系。方法对沧州市特殊教育学校的30例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血5 mL,通过基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因20个位点进行测序。结果 30例患者中共检出耳聋基因热点突变阳性者6例,阳性率为20%。其中GJB2基因突变235delC纯合突变2例,235delC杂合突变1例,299-300delAT杂合突变1例,SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变1例,SLC26A4IVS7-2A>G合并IVS7-2A>G杂合突变1例。结论 GJB2基因突变是引起非综合征性耳聋的主要致病基因,SLC26A4为最常见的耳聋突变基因。未检测到线粒体12SrRNA基因突变。 展开更多

关键词 非综合征性耳聋 基因突变 沧州市

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沧州市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析 被引量：4

7

作者 徐要选 王明英 +4 位作者 邸文治 曹京芬 张杨 杨萌萌 陈艳华 《中国现代药物应用》 2016年第21期56-58,共3页

目的研究沧州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况,为今后进一步做好筛查工作提供有效依据。方法 782562例新生儿作为研究对象,采集足跟血制成滤纸干血片,应用荧光测定法检测促甲状腺激素(TSH)浓度,筛查结果阳性者复采足跟... 目的研究沧州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况,为今后进一步做好筛查工作提供有效依据。方法 782562例新生儿作为研究对象,采集足跟血制成滤纸干血片,应用荧光测定法检测促甲状腺激素(TSH)浓度,筛查结果阳性者复采足跟血测定TSH浓度,再次阳性者检测甲状腺功能五项进行确诊。结果 782562例新生儿中,初次筛查阳性2400例,召回2325例,召回率为96.9%,采集足跟血复查,二次检测仍然阳性均要求作甲状腺功能化验,最终确诊CH 369例,发病率1:2121。结论沧州地区CH发病率略低于国家水平、高于省内平均水平,新生儿疾病筛查工作是CH早期诊断的有效手段,CH通过早期筛查、诊治可以降低CH患儿致残率,从而提高出生人口素质。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 出生缺陷 新生儿疾病筛查 促甲状腺素 荧光测定法

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沧州市育龄妇女及儿童HBV感染状况调查

8

作者 李子荣 张良芬 +1 位作者 邸文治 王秀荣 《中国妇幼保健》 CAS 2002年第10期625-625,共1页

关键词 沧州市 育龄妇女 儿童 HBV感染 状况调查 乙型肝炎

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实施“母亲安全工程” 保护母亲生命健康

9

作者 李子荣 毕青 +1 位作者 邸文治 王秀荣 《中国妇幼保健》 CAS 2002年第4期210-210,共1页

关键词 母亲安全工程 妇女保健 措施

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t(2;9)平衡易位携带者一家系二例(世界首报) 被引量：1

10

作者 程鸿瑜 邸文治 +1 位作者 代秀丽 陈艳华 《中国优生与遗传杂志》 2006年第12期47-47,共1页

关键词 平衡易位携带者 世界首报 细胞遗传学检查 家系 核型分析 身体健康 自然流产 先证者

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宫外孕合并宫内孕1例报告

11

作者 胡永立 邸文治 《职业与健康》 CAS 2002年第8期109-110,共2页

患者王某,37岁,工人,孕5产1,主因停经38 d,突发右下复撕裂样疼痛,伴有恶心、呕吐、晕厥,于1999年6月20日急症入院,检查急性痛苦面容,面色苍白,脉搏100次/min,血压0/60mmHg,心肺未查见异常,上腹软,肝脾未触及,下腹肌紧张、压痛、反跳痛,... 患者王某,37岁,工人,孕5产1,主因停经38 d,突发右下复撕裂样疼痛,伴有恶心、呕吐、晕厥,于1999年6月20日急症入院,检查急性痛苦面容,面色苍白,脉搏100次/min,血压0/60mmHg,心肺未查见异常,上腹软,肝脾未触及,下腹肌紧张、压痛、反跳痛,以右侧为重,移动性浊音(+). 展开更多

关键词 宫外孕 宫内孕 并发症 多胎妊娠 病例报告

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异丙酚用于人工流产术疗效观察

12

作者 胡永立 王冠兰 +1 位作者 邸文治 王文风 《职业与健康》 CAS 2002年第7期121-122,共2页

目的 观察异丙酚用于人工流产术中的疗效。方法 采用静脉推注异丙酚(Disohrotol)的方法应用于人工流产术中,并以同等条件的宫术安栓组作对照。结果 异丙酚组宫颈内口明显较宫术安栓组松驰,经统计学处理P<0.01。异丙酚组镇痛效果达100... 目的 观察异丙酚用于人工流产术中的疗效。方法 采用静脉推注异丙酚(Disohrotol)的方法应用于人工流产术中,并以同等条件的宫术安栓组作对照。结果 异丙酚组宫颈内口明显较宫术安栓组松驰,经统计学处理P<0.01。异丙酚组镇痛效果达100％,而宫术安栓组为3.70％。结论 异丙酚具有良好的镇痛效果,降低了人工流产综合征的发生。 展开更多

关键词 异丙酚 人工流产 镇痛 疗效

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沧州市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

13

作者 徐要选 邸文治 +2 位作者 陈艳华 杨萌萌 张杨 《中国医药导刊》 2016年第8期783-784,786,共3页

目的：通过对新生儿苯丙酮尿症（PKU）的筛查，研究沧州地区新生儿PKU的发病情况及临床分型，以便做到早诊断、早治疗。方法：本研究纳入2001年12月～2014年12月期间782562例新生儿进行筛查PKU，将出生后满72小时，哺乳6次以上的新生儿... 目的：通过对新生儿苯丙酮尿症（PKU）的筛查，研究沧州地区新生儿PKU的发病情况及临床分型，以便做到早诊断、早治疗。方法：本研究纳入2001年12月～2014年12月期间782562例新生儿进行筛查PKU，将出生后满72小时，哺乳6次以上的新生儿，采集足跟血3滴，制成滤纸干血片，应用荧光测定法检测苯丙氨酸（Phe）浓度，筛查PKU。结果：筛查782562例新生儿中，初次筛查阳性800例，最终确诊PKU73例，发病率1/10720。结论：新生儿疾病筛查是早期诊断PKU有效措施之一，通过早筛查、早干预、早治疗，减少智障的发生，提高沧州市儿童保健水平。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 荧光测定法

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平衡易位携带者子代致畸一例报道

14

作者 程鸿瑜 邸文治 +1 位作者 代秀丽 李济振 《中国优生与遗传杂志》 2006年第6期49-49,共1页

关键词 平衡易位携带者 子代 生长发育迟缓 智力低下 足月顺产 第一胎 上眼睑 肌张力 漏斗胸

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1例Y染色体与常染色体易位病例报道

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作者 陈艳华 郭连皓 +4 位作者 宁爽 王倩 宋映雪 张瀚文 邸文治 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年第2期63-64,共2页

人类Y染色体在性别决定、性器官发育和精子生成中扮演着十分关键的作用,但Y染色体主要功能区域仅位于短臂及Yq11区域,其余大部分为多态性异染色质区,不行驶功能。Y染色体与常染色体的易位较多发生于Y染色体长臂与近端着丝粒染色体(13、1... 人类Y染色体在性别决定、性器官发育和精子生成中扮演着十分关键的作用,但Y染色体主要功能区域仅位于短臂及Yq11区域,其余大部分为多态性异染色质区,不行驶功能。Y染色体与常染色体的易位较多发生于Y染色体长臂与近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22号染色体)短臂较常见,而 Y 染色体和非近端着丝粒染色体的易位很少见。本文将阐述1例Y染色体长臂与17号染色体短臂易位的胎儿产前诊断过程,为今后遗传咨询工作提供一定的参考。 展开更多

关键词 常染色体易位 Y染色体 病例报道 22号染色体 17号染色体 性器官发育 性别决定 精子生成

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沧州地区孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查现状分析

16

作者 李桃桃 穆小荣 +2 位作者 孙悦 马德军 邸文治 《中国优生与遗传杂志》 2024年第9期1928-1931,共4页

目的分析沧州地区1941例孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带情况,初步了解本地区孕妇SMA携带率,掌握本地区孕妇携带者基因分布频率特点。熟悉沧州地区产前筛查SMA的诊断指征,针对高风险孕妇进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法研究自2021... 目的分析沧州地区1941例孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带情况,初步了解本地区孕妇SMA携带率,掌握本地区孕妇携带者基因分布频率特点。熟悉沧州地区产前筛查SMA的诊断指征,针对高风险孕妇进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法研究自2021年10月至2023年12月来沧州市妇幼保健院产前诊断中心进行产前筛查SMA的1941例孕妇,应用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术进行运动神经元存活基因1(SMN1)的第7、8号外显子拷贝数分析,筛选出SMA孕妇携带者,对携带者的丈夫应用相同方法检测,若夫妻双方同时为SMA携带者,需对家系进行多重连接依赖扩增探针技术(MLPA)验证,确证后对符合孕周的孕妇通过羊水穿刺对胎儿进行产前诊断。结果1941例孕妇中,筛查出孕妇携带者共41名,携带率为2.1%,其中E7和E8双位点杂合缺失33例(携带率1.7%),E8位点杂合缺失8例(携带率0.4%)。检测出配偶同时为携带者的夫妇一对,通过遗传咨询,未对胎儿进行产前诊断,后随访胎儿出生后SMA基因型为正常基因型。结论本文首次报道沧州地区孕妇SMA的携带率,初步了解本地区携带者的基因分布频率,为疾病的遗传咨询及产前诊断提供一定支持,从而减少SMA患儿的出生。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 实时荧光定量聚合酶链反应 运动神经元存活基因1 孕妇携带者

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沧州地区汉族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分析 被引量：4

17

作者 邸文治 张瀚文 +4 位作者 强桂彦 邢忠兴 崔占荣 李冰 高永海 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第12期2793-2796,共4页

目的分析沧州市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性及地区分布特征,为出生缺陷的个体化防治提供依据。方法自2014年3月14日-2018年1月17日共收集606例沧州市女性口腔黏... 目的分析沧州市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性及地区分布特征,为出生缺陷的个体化防治提供依据。方法自2014年3月14日-2018年1月17日共收集606例沧州市女性口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR法分析MTHFR基因677和1298位点以及MTRR基因66位点的基因多态性,并将结果与烟台、松滋、琼海等地区比较。结果沧州市女性的MTHFR基因677位点TT纯合突变型频率为37.62%,与郑州市(34.50%)比较差异无统计学意义(P>0.05),与烟台(32.20%)、镇江(21.84%)、松滋(15.41%)、眉山(17.68%)、惠州(10.86%)及琼海(6.14%)比较差异有统计学意义(P<0.05)。1298位点CC纯合型突变频率为2.31%,与惠州(7.24%)和琼海(7.13%)比较差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论沧州市汉族女性MTHFR基因多态性分布具有地区特异性。 展开更多

关键词 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 沧州

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沧州地区1080例新生儿耳聋基因筛查结果分析 被引量：1

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作者 邸文治 陈艳华 +3 位作者 郭连皓 宋映雪 张瀚文 程鸿瑜 《中国优生与遗传杂志》 2020年第9期1122-1125,共4页

目的通过对沧州地区新生儿进行十五项耳聋基因检测,了解沧州地区新生儿耳聋基因携带情况。方法采集2019年1月至2019年12月于沧州市妇幼保健院出生的1080例新生儿足跟血血片,进行耳聋基因相关检测,包括4个基因15个位点。结果共检测出110... 目的通过对沧州地区新生儿进行十五项耳聋基因检测,了解沧州地区新生儿耳聋基因携带情况。方法采集2019年1月至2019年12月于沧州市妇幼保健院出生的1080例新生儿足跟血血片,进行耳聋基因相关检测,包括4个基因15个位点。结果共检测出110例致聋基因突变患儿,突变率为10.19%。GJB2基因突变的携带频率为5.49%,GJB3基因突变的携带频率为0.74%,SLC26A4基因突变的携带频率为4.91%,MT-RNR1基因突变的携带频率为0.56%。四个基因在人群中携带率有统计学差异(P<0.001)。沧州地区四个耳聋基因突变率与南宁、济宁、武威、宁波和珠海地区携带率相比,有统计学差异(P<0.001)。结论沧州地区致聋基因突变率高于全国平均水平,有其特异性。新生儿家属应加强耳聋基因筛查意识,以便临床医师早诊断、早干预,降低耳聋的发生率。 展开更多

关键词 沧州地区 新生儿 遗传性耳聋 突变率

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Turner综合征伴罗氏易位一例

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作者 邸文治 程鸿瑜 +3 位作者 李云龙 陈艳华 米美玲 徐要选 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期511-511,共1页

患者女，18岁，身高1．45m，体重37kg。因原发闭经就诊。查体：智力正常、手指细长，后发际不低、面部多痣，阴毛、腋毛缺如，外阴幼女型。超声：始基子宫，卵巢未探及。性激素：促卵泡生成激素增高，雌二醇降低、催乳素、孕酮、黄体生... 患者女，18岁，身高1．45m，体重37kg。因原发闭经就诊。查体：智力正常、手指细长，后发际不低、面部多痣，阴毛、腋毛缺如，外阴幼女型。超声：始基子宫，卵巢未探及。性激素：促卵泡生成激素增高，雌二醇降低、催乳素、孕酮、黄体生成素及睾酮均在正常范围。 展开更多

关键词 TURNER综合征 罗氏易位 促卵泡生成激素 黄体生成素 原发闭经 始基子宫 性激素 雌二醇

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9号两条同源染色体同时臂间倒位携带者一例分析

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作者 邸文治 程鸿瑜 +2 位作者 米美玲 陈艳华 徐要选 《中国优生与遗传杂志》 2010年第12期56-56,共1页

关键词 同源染色体 臂间倒位 携带者 细胞遗传学检查 染色体核型 核型分析 血常规 G显带

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