1例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症的诊断随访并文献复习

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作者 唐玥 李璐璐 +3 位作者 宫丽霏 杨海河 赵金琦 孔元原 《中国生育健康杂志》 2025年第1期73-77,共5页

回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1A基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状。肉碱棕榈酰转移... 回顾性分析1例经新生儿筛查确诊的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿诊断随访资料,患儿男,生后4天新生儿筛查示游离肉碱升高伴长链酰基肉碱下降,基因检测示CPT1A基因复合杂合突变,给予喂养指导,随访至24月龄未出现临床症状。肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症可筛可治,经早期诊断及合理随访干预总体预后较好,但该病的长期管理及远期预后仍待深入研究。 展开更多

关键词 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A缺乏症 CPT1A基因 脂肪酸氧化障碍疾病 新生儿筛查

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北京市350万例新生儿疾病筛查工作质量分析 被引量：8

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作者 赵金琦 马志军 +5 位作者 杨海河 杨楠 宫丽霏 唐玥 李璐璐 孔元原 《中国妇幼健康研究》 2023年第2期104-109,共6页

目的分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)... 目的分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)及时间分辨荧光免疫法(DELFIA)(2004—2017年)检测促甲状腺激素(TSH)含量;顺序采用Guthrie细菌抑制法(BIA)(1992—2003年)及荧光法(2004—2017年)检测苯丙氨酸(Phe)含量。结果1989—2017年,共筛查新生儿3507643名,筛查率由1989年的14.0%提高到2017年100.0%(χ^(2)_(趋势)=15.131,P<0.01);CH阳性召回率由1989年的80.8%上升至2017年的96.7%(χ^(2)_(趋势)=18.012,P<0.01),PKU阳性召回率由1992年的54.2%上升至2016年的97.8%(χ^(2)_(趋势)=19.257,P<0.01);共确诊CH 1472例,发病率1/2383;PKU 495例,发病率1/7086;2012—2017年CH患儿在半月内确诊比例由0提高至11.0%以上(χ^(2)_(趋势)=4.169,P<0.05),同期患儿生后治疗时间在14~20天的比例由0提高至44.5%(χ^(2)_(趋势)=4.391,P<0.05);2013—2017年PKU患儿在半月内确诊比例由0提高至37.1%(χ^(2)_(趋势)=3.792,P=0.05),其他时间确诊比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论北京新生儿疾病筛查具有较好的阳性召回率和早期诊治率,为先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的防治工作奠定了基础。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 质量 发病率 治疗

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北京市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症儿童主观生活质量和自我意识的研究 被引量：4

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作者 赵金琦 杨楠 +2 位作者 宫丽霏 杨海河 孔元原 《中国生育健康杂志》 2021年第3期281-285,共5页

目的探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在主观生活质量和自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。方法选取经北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊治的4~11岁CH儿童50例和PKU儿童40例为病例组,... 目的探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在主观生活质量和自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。方法选取经北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊治的4~11岁CH儿童50例和PKU儿童40例为病例组,选取同年龄、同性别、无任何躯体疾病和精神疾病的正常儿童90例为对照组,9岁以上儿童采用Piers-Harris儿童自我意识量表和儿少主观生活量表进行自我意识和主观生活满意度调查。病例组儿童同时采集病史信息。结果病例组儿童主观生活质量满意度分布、主观生活质量总分及量表各维度分值与对照组差异均无统计学意义。CH和PKU儿童在自我意识量表总分和行为评价维度上得分均低于正常儿童,在自我意识水平分布上与对照组差异无统计学意义。结论CH和PKU患儿由于长期受到疾病困扰,其生活质量均受到影响,明显低于正常儿童,在关注经新生儿疾病筛查程序诊治儿童的体格、智力发育的同时,患儿的自我意识程度也应引起高度重视。 展开更多

关键词 儿童 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 主观生活质量 自我意识

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育龄期女性环境不良因素接触与自然流产研究进展 被引量：4

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作者 赵金琦 沈洁 潘迎 《中国生育健康杂志》 2014年第2期186-188,共3页

近年来,环境因素对人类生殖健康的影响受到广泛关注.本文综述了目前国内外环境有害因素对自然流产影响的研究进展.PM2.5因其化学成分复杂且缺乏充分研究数据,对自然流产的影响尚不明确,有待进一步研究.

关键词 职业有害因素 环境污染 自然流产

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北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查、临床特征及基因突变分析 被引量：3

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作者 宫丽霏 杨楠 +4 位作者 赵金琦 杨海河 唐玥 李璐璐 孔元原 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期278-283,共6页

目的:探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检... 目的:探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检测基因突变。对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析,并随访患儿的生长发育和智能发育情况。结果:100603名活产新生儿中初筛丁酰基肉碱(C4)浓度升高或伴C4/丙酰基肉碱(C3)比值升高196名,召回131名新生儿,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为4.97/10万(1/20121)。5例确诊患儿均无明显临床表现,血C4及C4/C3比值均增加,其中4例尿乙基丙二酸增加。5例确诊患儿中,ACADS基因检测到7种突变,均为已报道错义突变,其中1例患儿为纯合突变,其余均为复合杂合突变。5例患儿的随访年龄中位数为33(4~40)个月,随访期间均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论:北京市SCADD发病率为1/20121,通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状,预后较好。 展开更多

关键词 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 短链酰基辅酶A脱氢酶 基因突变 串联质谱法 新生儿筛查 随访研究

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利用滑轮组的关节刚度工况快换测试设备研制

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作者 赵金琦 许哲 边宇枢 《机械设计与制造》 北大核心 2022年第1期48-51,共4页

空间大型机械臂的关节刚度是关节测试的重要指标,直接影响机械臂的使用性能。对于体积、重量大的关节,希望在不同测试工况中减少关节的拆卸和搬运。研制了一套可以快速切换测试工况的关节刚度测试设备,用于测定机械臂关节的弯曲刚度。... 空间大型机械臂的关节刚度是关节测试的重要指标,直接影响机械臂的使用性能。对于体积、重量大的关节,希望在不同测试工况中减少关节的拆卸和搬运。研制了一套可以快速切换测试工况的关节刚度测试设备,用于测定机械臂关节的弯曲刚度。通过滑轮组的设计,可以把不同测试工况下的加载力固定在一个位置,仅需改变钢丝绳路径即可更换测试方向。设备结构紧凑、操作简便、安全性高。对影响设备测试精度的参数进行了误差分析并给出了用以指导加工及装配的误差范围,证明了方法的可用性与准确性。最终完成关节的刚度测试实验。结果表明:实验测得的刚度值与实际值相差在5%范围以内,符合设计与使用要求。 展开更多

关键词 关节 测试设备 刚度 快速切换 误差分析

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北京市6～12岁儿童行为问题现状及相关因素分析 被引量：16

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作者 赵金琦 张晚霞 +1 位作者 李一辰 孔元原 《中国儿童保健杂志》 CAS 北大核心 2012年第7期642-645,共4页

【目的】了解北京市6～12岁儿童行为问题的现状及相关影响因素,以便有针对性地采取干预措施。【方法】采用Achenbach儿童行为量表(Child Behavior Checklist,CBCL),对北京市城区236名6～12岁儿童的行为及相关因素进行调查并分析。【结... 【目的】了解北京市6～12岁儿童行为问题的现状及相关影响因素,以便有针对性地采取干预措施。【方法】采用Achenbach儿童行为量表(Child Behavior Checklist,CBCL),对北京市城区236名6～12岁儿童的行为及相关因素进行调查并分析。【结果】儿童行为问题检出率为18.2%,分析显示父母文化程度、主要带养人学历、感染性疾病等因素对儿童行为发育有明显影响。【结论】家庭环境是影响儿童行为的重要因素,降低儿童不良行为问题的发生率,应注意改善不良的家庭环境因素。 展开更多

关键词 行为问题 影响因素 儿童 行为量表

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北京市2011-2016年早产儿出生状况分析 被引量：14

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作者 赵金琦 杨楠 +2 位作者 宫丽霏 杨海河 孔元原 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第11期1254-1256,共3页

目的分析北京市早产儿发生情况及影响因素,为提高早产儿保健管理水平提供决策依据。方法对北京市16个区所有助产机构2011-2016年74 994例早产儿的分娩情况进行回顾性分析。结果 2011-2016年北京市早产总发生率5.49%,男女性别构成比1.27... 目的分析北京市早产儿发生情况及影响因素,为提高早产儿保健管理水平提供决策依据。方法对北京市16个区所有助产机构2011-2016年74 994例早产儿的分娩情况进行回顾性分析。结果 2011-2016年北京市早产总发生率5.49%,男女性别构成比1.27∶1,胎龄<34周14 146例(18.9%),≥34孕周60 848例(81.1%)。多因素分析发现多胎(OR=2.519,95%CI:2.433～2.611),女婴(OR=1.348,95%CI:1.307～1.387),温暖季节(OR=1.055～1.074,95%CI:1.012～1.119)和高危儿(OR=47.619,95%CI:43.478～50.000)是早产儿低出生体重的危险因素。结论北京市早产儿发生率低于发达国家,但有逐年递增趋势,应重视对出生体重影响较大的因素,为降低早产儿的发生率和改善早产儿预后提供依据。 展开更多

关键词 早产 出生体重 影响因素

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气候变化对人类环境与健康影响 被引量：18

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作者 赵金琦 金银龙 《环境与健康杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期462-465,共4页

气候变化对环境与健康的影响日益受到关注。该文分析了气候变化对大气环境、水环境和土壤环境的胁迫效应,并概述了气候变化对人体健康直接与间接影响的研究进展,气候变化对人类环境与健康的影响将是今后研究的重点,值得关注。

关键词 气候变化 环境影响 健康

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2011—2020年北京市小于胎龄儿出生状况分析 被引量：1

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作者 赵金琦 杨楠 +4 位作者 宫丽霏 唐玥 李璐璐 杨海河 孔元原 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2023年第3期278-286,共9页

目的探讨10年北京市小于胎龄(SGA)儿出生情况及相关影响因素。方法选择2011年1月至2020年12月纳入"北京市新生儿疾病筛查管理系统"的在北京市出生的117499例SGA儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对其相关临床资料进行分析。... 目的探讨10年北京市小于胎龄(SGA)儿出生情况及相关影响因素。方法选择2011年1月至2020年12月纳入"北京市新生儿疾病筛查管理系统"的在北京市出生的117499例SGA儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对其相关临床资料进行分析。采用χ^(2)检验,对早产、足月产及过期产儿中的SGA儿发生率进行比较;采用趋势χ^(2)检验,对这10年的活产儿SGA发生率进行比较。采用方差分析趋势检验,对这10年SGA儿的出生胎龄及出生体重(BW)进行比较。对SGA儿出生胎龄(早产、足月产、过期产)影响因素分析,采用有序多分类logistic回归分析;对北京市SGA儿发生重度SGA影响因素分析,采用多因素非条件logistic回归分析法。本研究遵循的程序经首都医科大学附属北京妇产医院伦理委员会批准(审批文号:2022-KY-091-01)。结果①2011—2020年,北京市活产儿的SGA儿发生率为5.4%,男、女SGA儿性别比为1.12∶1。其中,早产儿中SGA儿发生率为8.2%(10512/128749),分别高于足月儿中SGA儿发生率[5.2%(106789/2056719)]和过期产儿中SGA儿发生率[6.9%(198/2868),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=2107.78、17.04,均为P<0.001)]。②2011—2020年活产儿SGA发生率这10年的总体比较,差异有统计学意义(χ^(2)=122.13,P<0.001),但无线性趋势(χ_(趋势)^(2)=0.06,P=0.805);这10年SGA儿的出生胎龄和BW随时间呈逐年递减的线性趋势。③相对于出生后为足月产SGA儿:多胎及男性胎儿出生后为早产SGA(PT-SGA)儿的可能性,是单胎及女性胎儿的1.520倍(OR=1/0.658)、2.261倍(OR=2.261);女性及冬季娩出胎儿出生后为过期产SGA儿的可能性,是男性及秋季娩出胎儿的3.021倍(OR=1/0.331)、1.618倍(OR=1/0.618)。④多胎儿(OR=1.340,95%CI:1.285~1.400,P<0.001),男性胎儿(OR=1.267,95%CI:1.232~1.302,P<0.001),母亲为外埠户籍(OR=1.052,95%CI:1.023~1.082,P<0.001),早产(OR=1.532,95%CI:1.464~1.602,P<0.001),均为2011—2020北京市SGA儿发生重度SGA的独立危险因素。结论北京市10年活产儿中SGA儿发生率低于发达国家和全国水平。应重视对新生儿的BW和出生胎龄的危险因素管理,以提高SGA儿生存质量。 展开更多

关键词 婴儿 小于胎龄 出生体重 早产 妊娠 多胎 危险因素 影响因素分析 婴儿 新生

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早产儿先天性甲状腺功能减退症发病及临床转归因素分析 被引量：1

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作者 赵金琦 杨海河 +4 位作者 杨楠 宫丽霏 唐玥 李璐璐 孔元原 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2023年第2期70-73,共4页

目的探讨早产儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)的特点及暂时性CH(transient congenital hypothyroidism,TCH)和永久性CH(permanent congenital hypothyroidism,PCH)的预测因素。方法选择2008年1月至2018年6月在... 目的探讨早产儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)的特点及暂时性CH(transient congenital hypothyroidism,TCH)和永久性CH(permanent congenital hypothyroidism,PCH)的预测因素。方法选择2008年1月至2018年6月在北京市出生并经北京市新生儿疾病筛查中心筛查、确诊并治疗的早产CH患儿进行回顾性研究,按临床转归分为TCH组和PCH组,采用单因素和多因素Logistic回归模型分析早产CH患儿转归为PCH的预测因素,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线确定最佳切点。结果研究期间共筛查新生儿2216892名,初筛阳性15382例,筛查时间为生后4(4,10)d,复查时间为生后30(22,42)d,复查14576例,复查率94.8%;确诊早产CH患儿92例,其中60例诊断为TCH,占65.2%;28例诊断为PCH,占30.4%;4例失访,占4.3%。单因素分析显示,PCH组甲状腺B超异常率(包括位置、大小和回声结构异常)、1岁时左旋甲状腺素(levothyroxine,LT4)药量、2岁时促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)水平、2岁时LT4药量、3岁时LT4药量和3岁时游离甲状腺素水平均高于TCH组(P<0.05);Logistic回归分析显示,B超异常(OR=12.184,95%CI 2.270~65.403),2岁时TSH水平高(OR=2.033,95%CI 1.280~3.228)和3岁时药量大(OR=21.435,95%CI 3.439~133.584)是发生PCH的危险因素。3岁时药量的ROC曲线下面积最大,为0.798(95%CI 0.680~0.916),最佳切点为1.3μg/(kg·d);其次为2岁时TSH水平,为0.683(95%CI 0.548~0.817),最佳切点为4.51μIU/ml。结论早产CH中TCH占比多;随访中3岁时药量大和2岁时TSH水平高是PCH的早期预测因素。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退症 早产儿 治疗 转归 B超

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989-2014年北京市先天性甲状腺功能减低症发病特征及影响因素分析 被引量：36

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作者 杨海河 裘蕾 +3 位作者 赵金琦 杨楠 宫丽霏 孔元原 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期728-732,共5页

目的 调查1989—2014年北京市先天性甲状腺功能减低症（CH）发病特征及影响因素。方法 在北京市新生儿疾病筛查中心信息库中调取1989—2014年新生儿筛查及CH诊治信息。均选用促甲状腺激素（TSH）为筛查参数，先后应用放射免疫分析法（... 目的 调查1989—2014年北京市先天性甲状腺功能减低症（CH）发病特征及影响因素。方法 在北京市新生儿疾病筛查中心信息库中调取1989—2014年新生儿筛查及CH诊治信息。均选用促甲状腺激素（TSH）为筛查参数，先后应用放射免疫分析法（RIA，1989—1995年）、ELISA（1996—2003年）及时间分辨荧光免疫法（DEFIA，2004—2014年）进行筛查检测，不同方法筛查切值参考同时期国际标准（1989—1995年：20 mIU/L，1996—2014年：10 mIU/L）设定；根据原卫生部2010年颁布的《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》进行CH诊断。同期活产信息来源于北京市产科质量报表。进行不同筛查方法CH发病率比较，以及不同年份CH发病率趋势分析。为排除筛查方法的影响，选取2004—2014年数据进行影响CH发病的相关因素分析。结果 北京市1989—2014年CH总体发病率为36.7/10万，其中永久性CH（PCH）与暂时性CH（TCH）发病率分别为16.4/10万和15.9/10万；CH年度发病率由1989年的11.2/10万上升至2014年的51.0/10万（χ2=119.02，P〈0.001），其中PCH由5.6/10万升至16.0/10万（χ2=34.38，P〈0.001），TCH由5.6/10万升至13.0/10万（χ2=26.93，P〈0.001），均呈上升趋势；PCH中，甲状腺发育或位置异常占70.44%（255/362），功能缺陷占29.56%（107/362）。2004—2014年，女性CH发病率（51.7/10万）高于男性（37.0/10万），过期产者（334.5/10万）和早产者（77.8/10万）CH发病率高于足月产者（41.4/10万），低出生体重者CH发病率（87.7/10万）高于正常体重者（42.4/10万）和巨大儿者（42.6/10万），P值均〈0.001。结论 1989—2014年北京市CH发病率和PCH、TCH发病率均呈升高趋势；女性、过期产、早产及低出生体重是影响北京市CH发病的重要因素。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退症 新生儿筛查 发病率 影响因素

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儿童自我意识与儿童行为量表之间的关系研究 被引量：5

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作者 赵永鲜 张晚霞 +1 位作者 赵金琦 孔元原 《中国儿童保健杂志》 CAS 北大核心 2013年第1期40-42,共3页

【目的】了解北京某小学儿童自我意识状况,探讨儿童自我意识与儿童行为量表之间的关系。【方法】采用团体施测方式对北京市某城区某普通小学3～6级学生及其家长分别使用Achenbach儿童行为量表(Child Behavior Checklist,CBCL)及Piers-Ha... 【目的】了解北京某小学儿童自我意识状况,探讨儿童自我意识与儿童行为量表之间的关系。【方法】采用团体施测方式对北京市某城区某普通小学3～6级学生及其家长分别使用Achenbach儿童行为量表(Child Behavior Checklist,CBCL)及Piers-Hairis儿童自我意识量表进行测查,并对调查结果进行统计分析。【结果】3～6年级的135名儿童及其家长参加了本次调查,其中男童69名,女童66名。分析结果显示男童与女童之间的自我意识水平差异无统计学意义(χ2=5.180,P=0.055)。典型相关分析显示,CBCL量表中,儿童行为得分越低(r=-0.423),社会能力分越高(r=0.803),其自我意识量表中行为(r=0.599)及躯体外貌与属性两分量表的得分越高(r=0.777)。【结论】1)男童女童之间自我意识水平差异无统计学意义;2)儿童某些方面的自我意识状况可以通过儿童行为量表进行预测。 展开更多

关键词 儿童自我意识 儿童行为量表 关系

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新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析 被引量：2

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作者 宫丽霏 杨楠 +4 位作者 赵金琦 杨海河 唐玥 李璐璐 孔元原 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期218-223,共6页

目的分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果。方法对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊... 目的分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿的临床与基因突变特点,了解早期诊治效果。方法对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊的30例CAH患儿的临床资料进行回顾分析。结果(1)30例患儿中失盐型24例、单纯男性化型5例、非经典型1例;有家族史2例;(2)筛查中位年龄为4(3,6.25)d,诊断中位年龄为19(13.75,27)d;末次随访中位年龄为2.39(1.10,3.43)岁,氢化考的松中位剂量为10.15(8.20,11.37)mg/(m^(2)·d),生长发育均位于同性别同年龄段儿童正常范围;(3)28例患儿基因检测共发现16种突变,c.293-13C/A>G为本组CAH的热点突变。结论早期筛查和诊治有助于早发现CAH,从而改善生长发育和预后;明确突变类型有助于遗传咨询。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 新生儿筛查 基因突变

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北京市应用大便比色卡进行胆道闭锁症筛查的临床研究 被引量：4

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作者 孔元原 赵金琦 +6 位作者 王洁 裘蕾 杨海河 刁美 李龙 Matsui Akira 顾艳红 《中国新生儿科杂志》 CAS 2015年第1期26-29,共4页

目的 探索建立胆道闭锁症的筛查流程及大便比色卡用于胆道闭锁症筛查的方法学评价.方法 对2013年12月4日至2014年4月30日在北京市朝阳区所属的25家助产机构分娩的新生儿发放大便比色卡,家长根据该卡片比对婴儿大便颜色至生后4个月,通过... 目的 探索建立胆道闭锁症的筛查流程及大便比色卡用于胆道闭锁症筛查的方法学评价.方法 对2013年12月4日至2014年4月30日在北京市朝阳区所属的25家助产机构分娩的新生儿发放大便比色卡,家长根据该卡片比对婴儿大便颜色至生后4个月,通过短信、电话和42天门诊进行结果追访,总结大便比色卡筛查胆道闭锁症的结果.结果 共有19 252名新生儿参加了大便比色卡筛查胆道闭锁症,根据2014年1～3月的筛查数与活产数,应用大便比色卡筛查胆道闭锁症的筛查率91.3％;增加短信提醒追访方式后,门诊可疑患儿就诊率由0.65‰增加到1.89‰.大便比色卡阳性结果12例,1例在生后55天确诊胆道闭锁症（Ⅲ型）,3例分别于生后75天、47天、55天诊断为巨细胞病毒感染性肝炎、乳儿肝炎、肠道外营养相关性胆汁淤积症.其他8例为一过性大便比色卡阳性便.1例于生后24 h因黄疸住院,7天诊断为胆道闭锁症（Ⅲ型）,未发现大便比色卡阳性便.胆道闭锁症的发病率为1∶9626.结论 大便比色卡是简便有效的筛查胆道闭锁症的方法,可早期发现黄疸不明显的患儿,同时还可筛查出其他引起胆汁淤积症的疾病. 展开更多

关键词 胆道闭锁 大便比色卡 发病率 新生儿筛查

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Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症6例临床和基因分析 被引量：3

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作者 杨楠 宫丽霏 +2 位作者 赵金琦 杨海河 孔元原 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1112-1115,共4页

目的探讨经新生儿筛查确诊的citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿临床表现、生化指标、氨基酸谱特点、基因突变及预后情况,提高对NICCD的认识。方法收集201... 目的探讨经新生儿筛查确诊的citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatalintrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿临床表现、生化指标、氨基酸谱特点、基因突变及预后情况,提高对NICCD的认识。方法收集2014年8月至2018年12月北京市新生儿疾病筛查中心经筛查确诊的6例NICCD患儿的临床资料,应用串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析和基因检测确诊。结果 6例患儿男2例,女4例,初诊年龄19d^48d,5例均因新生儿疾病筛查发现苯丙氨酸增高来诊,1例因筛查发现瓜氨酸增高来诊。新生儿期表现为黄疸消退延迟、体重不增,胆汁酸明显增高,伴肝脏轻度肿大或正常。串联质谱分析发现多数患儿有瓜氨酸、蛋氨酸等氨基酸特异性升高。5例患儿行基因检测,SLC25A13基因分析共发现7种致病突变。6例患儿应用免乳糖及强化中链脂肪酸奶粉治疗2w后瓜氨酸降至正常,治疗1~2月后肝功恢复正常,6例随访至今生长发育正常。结论血苯丙氨酸筛查疑诊阳性并不都是高苯丙氨酸血症,运用串联质谱筛查并发现瓜氨酸增高对明确诊断NICCD有重要意义。基因检测为诊断金标准,可以先应用二代测序快速检测及筛选。当通过二代测序技术仅发现单一杂合突变时,可联合应用长片段PCR和cDNA克隆等方法提高基因检出率。NICCD患儿早期开始治疗,多数预后良好。 展开更多

关键词 citrin缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 预后

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