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NKX 2.5基因突变与广西壮族人群先天性房间隔缺损的关系研究 被引量：1
1
作者 简永远 许展毓 +3 位作者 冯旭 郑宝石 覃家锦 谢晓勇 《微创医学》 2018年第4期417-419,共3页
目的探讨NKX 2.5基因突变与广西壮族人群先天性心脏病(CHD)房间隔缺损的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术,对30例广西壮族CHD房间隔缺损患者(CHD组)以及30例非CHD患者(对照组)的NKX 2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突... 目的探讨NKX 2.5基因突变与广西壮族人群先天性心脏病(CHD)房间隔缺损的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序技术,对30例广西壮族CHD房间隔缺损患者(CHD组)以及30例非CHD患者(对照组)的NKX 2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测,并对单核苷酸多态性位点进行基因分型,分析单个位点的基因型、等位基因频率与CHD房间隔缺损的关系。结果所有CHD房间隔缺损患者NKX 2.5基因均未发现突变,而在基因第二外显子区域发现1个SNP位点,位于上游606位碱基c.606G>C,属于同义突变。两组基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NKX 2.5基因突变与广西壮族CHD房间隔缺损患者之间无明显相关性,该基因上的606G>C的SNP与先天性心脏病房间隔缺损之间无明显相关性。 展开更多
关键词 先天性心脏病 房间隔缺损 转录因子 NKX2.5基因 单核苷酸多态性
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先天性心脏病与同源蛋白NKX2．5基因突变的关系 被引量：3
2
作者 许展毓 冯旭 +2 位作者 郑宝石 谢晓勇 李鲲 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期149-151,共3页
目的探讨同源蛋白NKX2.5（NKX2.5）基因突变和广西壮族人群先天性心脏病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链反应以及DNA测序技术，对30例广西壮族CHD患者（包括房间隔缺损组8例，室间隔缺损组10例，法洛四联征5例，右室双出口2例，大动脉... 目的探讨同源蛋白NKX2.5（NKX2.5）基因突变和广西壮族人群先天性心脏病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链反应以及DNA测序技术，对30例广西壮族CHD患者（包括房间隔缺损组8例，室间隔缺损组10例，法洛四联征5例，右室双出口2例，大动脉转位1例，肺动脉狭窄1例）以及30正常非CHD对照者（正常对照组）的NKX2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测，并对单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型，分析单个位点的基因性和等位基因频率与CHD是否有关。结果所有CHD患者基因编码均未发现突变，而在NKX2.5基因外显子1区域发现1个SNP位点，这个位点位于上游63位碱基63A〉G，导致第21位密码子由GAA转变成GAG，碱基替换后仍然编码谷氨酸（Glu），属于同义突变。基因型频率和等位基因频率的分布，在CHD组和正常对照组之间差异无统计学意义（两组基因型频率比较，χ2＝1.725，P＝0.422；等位基因频率比较，χ2＝1.714，P＝0.190）。结论NKX2.5基因突变与我国广西地区壮族CHD之间无明显相关，该基因上的63A〉G的SNP与先天性心脏病之间无明显相关。 展开更多
关键词 先天性心脏病 转录因子 NKX2 5基因 单核苷酸多态性
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环状RNA hsacirc0007637在非小细胞肺癌组织的表达及其临床意义 被引量：3
3
作者 向伟伟 许展毓 +4 位作者 韦江波 孙宇 覃方露 袁立强 李世康 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期2104-2106,共3页
目的观察hsacirc0007637在非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的表达,并探讨其临床意义。方法收集2017年2月至2018年9月从广西医科大学第一附属医院NSCLC患者的癌组织和癌旁组织样本25对,提取组织标本RNA,采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qP... 目的观察hsacirc0007637在非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的表达,并探讨其临床意义。方法收集2017年2月至2018年9月从广西医科大学第一附属医院NSCLC患者的癌组织和癌旁组织样本25对,提取组织标本RNA,采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测hsacirc0007637在NSCLC及癌旁组织中的表达,并分析其与临床病理特征的相关性,受试者工作特征曲线(ROC)评估hsacirc0007637的诊断价值。组间比较采用t检验以及单因素方差分析。结果hsacirc0007637在NSCLC组织和肺癌细胞株中的表达水平显著低于相邻的正常组织和细胞(t=2.791,P<0.01);hsacirc0007637在癌组织中的低表达与肿瘤直径及淋巴结转移明显相关(t=2.385,P<0.05;t=2.296,P<0.05)。分析ROC曲线得知,hsacirc0007637诊断NSCLC的曲线下的面积(AUC)为0.855,灵敏度为92.3%,特异度为73.1%(P<0.01)。结论hsacirc0007637在NSCLC组织和细胞中低表达,并与肿瘤大小和淋巴结转移密切相关。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 环状RNA
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先天性室间隔缺损与NKX2.5基因突变的关系
4
作者 曲洪鹏 许展毓 +3 位作者 冯旭 郑宝石 覃家锦 谢晓勇 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期327-329,共3页
目的 探讨NKX2.5同源蛋白(NKX2.5)基因突变与广西壮族人群先天性心脏病室间隔缺损的关系。方法 采用聚合酶链反应(PCR)与DNA检测技术,进行30例室间隔缺损患者(VSD)与30例对照组患者的NKX2.5基因全部外显子和侧翼序列的基因突变对比检测... 目的 探讨NKX2.5同源蛋白(NKX2.5)基因突变与广西壮族人群先天性心脏病室间隔缺损的关系。方法 采用聚合酶链反应(PCR)与DNA检测技术,进行30例室间隔缺损患者(VSD)与30例对照组患者的NKX2.5基因全部外显子和侧翼序列的基因突变对比检测,对单核酸多态位性(SNP)位点进行基因分型,分析单个位点的基因型与等位基因频率与VSD的关系。结果 所有VSD患者NKX2.5基因均未见突变,在NKX2.5基因第二外显子区域发现1个SNP位点,位于上游碱基第606位c.606G>C,属于同义突变,CHD组与对照组之间差异无统计学意义(基因型频率比较,χ2=0.640,P>0.05;等位基因频率比较,χ2=0.034,P>0.05)。结论 NKX2.5基因突变与广西壮族人群VSD无明显相关性。 展开更多
关键词 先天性心脏病 室间隔缺损 NKX2.5基因
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