非免疫性胎儿水肿综合征诊治进展 被引量：1

1

作者 蒙达华 《实用妇科内分泌电子杂志》 2017年第33期10-12,共3页

非免疫性胎儿水肿综合征指除因母胎血型不合以外原因引起的胎儿水肿,是引起围产儿病死率较高的一种疾病,病因繁多,多由产前超声诊断,表现为超声发现胎儿浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。经超声诊断后,应全面排查病因,部分病例可进行宫... 非免疫性胎儿水肿综合征指除因母胎血型不合以外原因引起的胎儿水肿,是引起围产儿病死率较高的一种疾病,病因繁多,多由产前超声诊断,表现为超声发现胎儿浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。经超声诊断后,应全面排查病因,部分病例可进行宫内治疗改善预后。 展开更多

关键词 胎儿水肿 原因 治疗

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反复流产夫妇的染色体异常及多态性分析 被引量：9

2

作者 欧珊 欧惠 +5 位作者 唐斌 刘天盛 杜娟 蒙达华 陈少科 郑陈光 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期376-379,共4页

目的:探讨反复流产夫妇染色体异常及染色体多态性检测及分析情况,为反复流产患者遗传咨询提供依据。方法:对2009年1月至2012年7月于广西壮族自治区妇幼保健院进行遗传咨询的3978例反复流产(≥2次)夫妇,采用常规方法细胞培养、G显带及C... 目的:探讨反复流产夫妇染色体异常及染色体多态性检测及分析情况,为反复流产患者遗传咨询提供依据。方法:对2009年1月至2012年7月于广西壮族自治区妇幼保健院进行遗传咨询的3978例反复流产(≥2次)夫妇,采用常规方法细胞培养、G显带及C显带检测染色体核型及染色体多态性。结果:3978例反复流产夫妇检出异常核型137例,检出率为3.44%;检出染色体数目异常22例(0.55%),其中标记染色体7例,特纳综合征嵌合体10例,性染色体三体5例;结构异常115例(2.89%),其中罗伯逊易位13例,平衡易位99例,缺失1例,倒位2例。染色体多态性200例(5.03%),包括9号倒位、异染色质增减(lqh+、9qh+、16qh+、Yqh)及异染色质性质变化(13ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、22pstk+、15cenh+、22cenh+)。结论:反复流产患者染色体异常以染色体结构异常为主,其中以衡易位的检出最多。同时,应注意染色体多态性对反复流产的影响。 展开更多

关键词 反复流产 染色体异常 平衡易位 染色体多态性

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105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道 被引量：5

3

作者 欧珊 杜娟 +6 位作者 陈少科 郑陈光 蒙达华 张海燕 邱庆明 刘天盛 唐斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期885-889,共5页

为了探讨异常染色体的遗传效应,采用细胞培养、G显带及C显带的方法,根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名,对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析。在受检者中检... 为了探讨异常染色体的遗传效应,采用细胞培养、G显带及C显带的方法,根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名,对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析。在受检者中检出105种人类染色体新核型,经检索国内外文献未见报道。其中易位86例,倒位10例,衍生染色体6例,重复染色体1例,等臂染色体1例,部分重复和缺失1例。结果显示,染色体异常是导致流产、不孕不育、先天畸形、智力低下、闭经等疾病的重要原因。 展开更多

关键词 核型 生育异常 产前诊断

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1161例早孕期绒毛活检产前诊断珠蛋白生成障碍性贫血的临床分析 被引量：4

4

作者 王林琳 谭舒尹 +3 位作者 黄婧 刘天盛 何升 蒙达华 《重庆医学》 CAS 北大核心 2016年第28期3980-3983,共4页

目的探讨早孕期经腹绒毛活检(TA-CVS)在产前诊断中的应用价值。方法回顾性选取2006年8月至2013年9月因各种产前诊断指征在广西壮族自治区妇幼保健院遗传中心进行TA-CVS的孕妇1 161例,采用单针活检技术吸取绒毛组织,抽取绒毛行珠蛋白生... 目的探讨早孕期经腹绒毛活检(TA-CVS)在产前诊断中的应用价值。方法回顾性选取2006年8月至2013年9月因各种产前诊断指征在广西壮族自治区妇幼保健院遗传中心进行TA-CVS的孕妇1 161例,采用单针活检技术吸取绒毛组织,抽取绒毛行珠蛋白生成障碍性贫血基因产前诊断,观察绒毛活检成功率、不同胎盘位置的不同绒毛活检成功率、绒毛染色体培养失败率及珠蛋白生成障碍性贫血基因检查失败率并随访观察妊娠结局。结果 1 161例绒毛活检中,1 160例活检成功,成功率99.9%,而后壁、前壁、侧壁等不同胎盘位置的绒毛活检成功率比较差异无统计学意义(P>0.05)。需行染色体检查者1 152例,其中1 139例培养成功,成功率98.8%,14例培养失败,培养失败率1.2%。绒毛活检行珠蛋白生成障碍性贫血基因检查共1 035例,2例检测失败,失败率0.19%。随访期间45例病例失访,失访率2.58%。绒毛活检产前诊断后引产的孕妇252例,占22.3%;其中13例病例出现流产、死胎或死产(1.11%),绒毛染色体或珠蛋白生成障碍性贫血基因检查无异常,超声无结构异常,其中7例(0.60%)在绒毛活检术后4周左右死胎,5例(0.43%)在绒毛活检术后10周左右死胎;1例死产,原因为产妇产时大出血。结论早孕期经腹绒毛活检是安全可靠的介入性产前诊断方法,可有效检出珠蛋白生成障碍性贫血,值得临床推广使用。 展开更多

关键词 早孕期 绒毛膜绒毛 活组织检查 针吸 产前诊断

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细胞培养在地中海贫血产前诊断中的应用 被引量：8

5

作者 李东明 杜娟 +3 位作者 张海燕 蒙达华 甘腾华 师晔 《中国误诊学杂志》 CAS 2008年第28期6834-6835,共2页

目的:探讨细胞培养技术在母体血污染羊水标本地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法:对有母体血污染的标本,采用羊水细胞原位培养,用培养后细胞提取纯胎儿DNA,进行地中海贫血基因检测,采用未培养标本作为对照。结果:227例标本,培养前后... 目的:探讨细胞培养技术在母体血污染羊水标本地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法:对有母体血污染的标本,采用羊水细胞原位培养,用培养后细胞提取纯胎儿DNA,进行地中海贫血基因检测,采用未培养标本作为对照。结果:227例标本,培养前后检测结果比较,差异有显著性(P<0.01)。结论:利用羊水培养细胞进行地贫产前诊断,避免了母体血污染而造成误诊,准确性好,值得在临床推广应用。 展开更多

关键词 地中海贫血/诊断 羊水 细胞培养 产前诊断 人类 女(雌)性 胎儿

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单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果 被引量：2

6

作者 黄婧 潘平山 +1 位作者 蒙达华 王林琳 《广西医学》 CAS 2022年第15期1701-1704,1710,共5页

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析检出染色体核型异常24例,检出率为5.90%(24/407),包括14例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例超雄综合征,5例染色体缺失/重复。SNP-array检测检出66例芯片异常,检出率为16.22%(66/407);66例芯片异常中,有33例致病性拷贝数变异(CNV)和33例临床意义不明CNV;33例致病性CNV中,24例的检测结果与染色体核型分析结果一致,另9例染色体核型分析未见异常,但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。结论对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测,有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。 展开更多

关键词 羊水过多 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 产前诊断 遗传学病因 染色体核型分析

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656例羊水产前诊断及临床效应的研究 被引量：6

7

作者 覃靖 张海燕 +2 位作者 甘腾华 杜娟 蒙达华 《中国优生与遗传杂志》 2006年第6期41-41,19,共2页

目的探讨孕中期胎儿先天性缺陷疾病产前筛查、产前诊断的临床应用。方法孕中期271例唐氏综合征与52例神经管缺陷筛查高风险,≥35岁以上的高龄孕妇83例,以及不良生育史和接触史等共656例孕妇。结果发现染色体异常41例,占6.25%,其中三体... 目的探讨孕中期胎儿先天性缺陷疾病产前筛查、产前诊断的临床应用。方法孕中期271例唐氏综合征与52例神经管缺陷筛查高风险,≥35岁以上的高龄孕妇83例,以及不良生育史和接触史等共656例孕妇。结果发现染色体异常41例,占6.25%,其中三体型11例,占26.83%。结论孕中期高风险妊娠进行羊水产前诊断,发现异常者采取相应措施,是减少先天性缺陷儿出生有效的办法。 展开更多

关键词 产前诊断 羊水细胞 染色体异常

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172例先天性心脏异常胎儿遗传学检测分析 被引量：2

8

作者 李小妹 付春云 +13 位作者 龙喜贵 王立芳 蒙达华 曾尚娟 莫梅珍 王张红 罗仕玉 李奇霏 黄丽利 聂大燕 佘尚扬 李颖丰 胡雪桦 马刚 《浙江医学》 CAS 2018年第14期1592-1595,共4页

目的分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果 172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,... 目的分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果 172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,染色体结构异常6例,致病性拷贝数变异5例,共检查出阳性62例,阳性检出率达36.0%。62例阳性检出胎儿全部引产;110例检测未见异常者有23例直接引产,45例顺产或剖腹产,剩余42例妊娠结局尚且待定。结论 36.0%的先天性心脏异常胎儿具有阳性遗传学检出结果,主要以染色体数目异常为主要病因。产前超声筛查及遗传学分析可早期发现胎儿心脏及其它先天异常,能有效降低先天畸形胎儿出生率,并为临床医生进行相应处理提供指导。 展开更多

关键词 产前超声 遗传 胎儿 先天性心脏畸形

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改良绒毛细胞原位培养染色体制备的临床应用 被引量：3

9

作者 李东明 蒙达华 《广西医学》 CAS 2009年第9期1314-1315,共2页

目的探讨改良绒毛细胞原位培养和染色体制备的应用价值。方法对20份绒毛组织标本经酶消化解离后,进行原位培养、染色体制备及核型分析。结果20例绒毛标本,培养成功率为100%,检出异常核型8例。结论该方法成功率高、操作简便、培养时间短... 目的探讨改良绒毛细胞原位培养和染色体制备的应用价值。方法对20份绒毛组织标本经酶消化解离后,进行原位培养、染色体制备及核型分析。结果20例绒毛标本,培养成功率为100%,检出异常核型8例。结论该方法成功率高、操作简便、培养时间短、细胞损耗小,可供分析的染色体核型多,染色体形态质量好。 展开更多

关键词 绒毛膜细胞 原位培养 产前诊断 流产 染色体核型分析

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高危孕妇胎儿心室内强回声点与染色体核型异常的相关性研究 被引量：1

10

作者 晁桂华 郑陈光 +3 位作者 莫云 蒙达华 吕华超 谭玲 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第5期355-359,共5页

目的探讨高危孕妇胎儿心室内强回声点(EIF)与染色体核型异常的相关性。方法 提取2007年2月至2010年1月在广西壮族自治区妇幼保健院行产前检查高危孕妇的临床和胎儿EIF结果资料。以胎儿EIF筛查阳性者为EIF病例组,胎儿EIF筛查阴性者为EI... 目的探讨高危孕妇胎儿心室内强回声点(EIF)与染色体核型异常的相关性。方法 提取2007年2月至2010年1月在广西壮族自治区妇幼保健院行产前检查高危孕妇的临床和胎儿EIF结果资料。以胎儿EIF筛查阳性者为EIF病例组,胎儿EIF筛查阴性者为EIF对照组。统计EIF的分布、径线和数量,染色体核型检查结果,超声所见其他系统畸形,其他染色体异常软指标的检出情况以及EIF的随访结果。分析高危孕妇胎儿EIF与染色体核型异常的相关性。结果 4 008例高危孕妇进入分析。EIF病例组227例(5.7%),EIF对照组3 781例(94.3%)。①EIF病例组中213例(93.8%)胎儿EIF为单个性;215例(94.7%)分布于左心室,8例(3.5%)分布于右心室,4例(1.8%)分布于左右心室。EIF径线为1.6～6.5 mm,216例(95.2%)EIF径线在2～3 mm。②EIF病例组染色体核型异常8例(3.5%),其中唐氏综合征5例、特纳综合征1例及平衡易位2例。EIF对照组染色体核型异常88例(2.3%),其中唐氏综合征41例、18-三体综合征12例、13-三体综合征2例、特纳综合征12例、家族性平衡易位16例及倒位5例。EIF与染色体核型异常总体上无显著相关性,OR=1.53(95%CI:0.73～3.20);EIF与唐氏综合征无显著相关性,OR=2.05(95%CI:0.80～5.25)。③EIF病例组检出其他染色体异常软指标18例,其中1例染色体核型检查诊断为唐氏综合征;EIF联合其他超声软指标与唐氏综合征无显著相关性,OR=5.37(95%CI:0.70～41.27)。EIF对照组检出染色体异常软指标64例。④EIF病例组33例高危孕妇中止妊娠。余194例按期来院随访,其中181例(93.3%)在孕期内随着孕周的增加EIF变淡、变小或消失;7例(3.6%)于分娩后3～9个月消失,6例(3.1%)于1年后复查EIF仍存在。结论高危孕妇胎儿EIF与染色体核型异常无显著相关性,EIF联合其他超声软指标与染色体核型异常的相关性仍需扩大样本量进一步观察。 展开更多

关键词 胎儿 心室内强回声点 高危孕妇 染色体核型

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联合应用MLPA及连锁分析对广西地区Duchenne型假肥大性肌营养不良症产前诊断分析 被引量：1

11

作者 杜娟 许涓涓 +4 位作者 韦波 付华钰 蒙达华 陈科 左文朴 《右江医学》 2014年第2期145-148,共4页

目的建立Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的产前诊断方法并在广西推广应用。方法采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基因诊断及产前诊断。结果 6例先证者检测出DMD基因缺失,产前诊断胎儿均未检测出DMD基因缺失。余... 目的建立Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的产前诊断方法并在广西推广应用。方法采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基因诊断及产前诊断。结果 6例先证者检测出DMD基因缺失,产前诊断胎儿均未检测出DMD基因缺失。余下2个家系的先证者基因检测均未检出基因缺失/重复,通过联合应用MLPA和单体型连锁分析,结果产前诊断1例男性胎儿为Duchenne型肌营养不良症患者,另1例女胎未检出DMD基因缺失/重复。遗传咨询后,孕男胎夫妇决定终止妊娠,孕女胎夫妇决定继续妊娠。结论MLPA能有效检出DMD基因的缺失/重复,联合应用MLPA技术及连锁分析技术进行DMD家系产前基因诊断有更高的准确性。 展开更多

关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 产前诊断 MLPA 连锁分析

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早孕期胎儿鼻骨发育异常的遗传学病因 被引量：1

12

作者 黄冬冰 王林琳 +4 位作者 蒙达华 谭舒尹 覃桂灿 李薇 潘平山 《中华围产医学杂志》 北大核心 2025年第2期119-125,共7页

目的探讨早孕期胎儿鼻骨发育异常的遗传学病因。方法回顾性分析2015年1月至2023年5月422例孕11~13周+6超声筛查提示胎儿鼻骨发育异常,早孕期于广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断与优生遗传科接受绒毛活检产前诊断的单胎妊娠病例的临床... 目的探讨早孕期胎儿鼻骨发育异常的遗传学病因。方法回顾性分析2015年1月至2023年5月422例孕11~13周+6超声筛查提示胎儿鼻骨发育异常,早孕期于广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断与优生遗传科接受绒毛活检产前诊断的单胎妊娠病例的临床资料。所有病例均行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析。根据是否合并其他异常超声指标分为非孤立性(247例)和孤立性组(175例)。分析2组的介入性产前诊断结果、染色体异常分布情况、拷贝数变异(copy number variation,CNV)检出情况,以及孕妇年龄、异常超声指标数目与染色体异常的关系和妊娠结局。采用χ^(2)检验(连续校正χ^(2)检验或Fisher精确概率法)进行统计学分析。结果(1)422例中,262例(62.1%)经2种技术检测均未见异常;160例检出异常,其中145例(34.4%)2种技术检测结果均异常且异常类型一致;2例(0.5%)核型分析检出染色体相互易位而SNP-array分析未检出;13例(3.1%)染色体核型分析未见异常,而SNP-array分析结果异常。本研究染色体异常的总体检出率为37.9%(160/422),与染色体核型分析相比,SNP-array分析额外检出率为4.7%(13/275)。(2)160例染色体异常包括140例非整倍体、18例CNV及2例染色体相互易位。非孤立组染色体异常总体检出率、非整倍体及致病性CNV检出率均高于孤立组[74.3%(130/175)与12.1%(30/247),χ^(2)=168.02;68.0%(119/175)与8.5%(21/247),χ^(2)=163.56;5.7%(10/175)与0.8%(2/247),χ^(2)=4.74;P值均<0.05]。SNP-array分析共检出18例CNV,其中孤立组8例,非孤立组10例。(3)422例孕妇年龄为(33.1±5.4)岁。孤立和非孤立组中,高龄孕妇(预产期年龄≥35岁)染色体异常检出率均高于非高龄者[孤立组:20.0%(17/85)与8.6%(14/162),χ^(2)=6.55;非孤立组:82.1%(69/84)与65.9%(60/91),χ^(2)=5.92;P值均=0.010];不论孕妇是否高龄,非孤立组的染色体异常检出率均高于孤立组(χ^(2)值分别为65.28和92.42,P值均<0.001)。(4)非孤立组中,鼻骨发育异常合并1项和>1项异常超声指标时的染色体异常检出率分别为69.0%(78/113)和83.9%(52/62)。合并颈项透明层增厚时,胎儿染色体异常检出率为73.2%(71/97),高于合并其他单个指标异常时的染色体异常检出率(7/16)(χ^(2)=5.57,P=0.020)。(5)核型分析及SNP-array分析结果均未检出异常的262例中,活产241例(92.0%),分娩孕周39周(32~41周)引产12例(4.6%),流产5例(1.9%),失访4例(1.5%)。孤立组活产率高于非孤立组[86.9%(213/245)与20.2%(35/173),χ^(2)=187.00,P<0.001]。结论早孕期鼻骨发育异常胎儿有较高的染色体异常率和CNV检出率。对于早孕期胎儿鼻骨发育异常的病例,无论孤立性或非孤立性,均建议行介入性产前诊断。合并其他异常指标时,胎儿的遗传学病因更为复杂,应向患者提供详细的遗传咨询。 展开更多

关键词 胎儿 鼻骨 介入性产前诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列芯片

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广西883例轻型β地中海贫血基因型别分析及预测性产前诊断 被引量：4

13

作者 陈智 杨侃 +2 位作者 覃靖 杜娟 蒙达华 《华夏医学》 CAS 2006年第1期92-94,共3页

目的:了解广西β地中海贫血(以下简称β地贫)基因型别特点,以通过产前诊断等措施有效杜绝重型地贫患儿出生。方法:应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增联合DNA芯片反向点杂交技术检测对妊娠前和妊娠期经优生遗传科地贫初筛拟为轻型β地贫的... 目的:了解广西β地中海贫血(以下简称β地贫)基因型别特点,以通过产前诊断等措施有效杜绝重型地贫患儿出生。方法:应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增联合DNA芯片反向点杂交技术检测对妊娠前和妊娠期经优生遗传科地贫初筛拟为轻型β地贫的夫妇双方883例血样标本进行基因分析。对夫妇双方同患β地贫的女方怀孕时取羊水或脐血对胎儿进行地贫基因分析(产前诊断)。结果:①883例轻型β地贫中检出7种突变类型,其中CD 41-42(-CTTT)占46.66%,CD 17(A-T)占24.24%,这两种基因型别占该7种类型的70.9%。②883例β地贫中检出复合α地贫23例,占2.60%。③883例中检出夫妇双方同患β地贫46对(92例),对46例孕妇的羊水或脐血进行产前诊断,共检出17例重型地贫的胎儿,基因型别以CD 41-42纯合子多见,其次是CD 41-42/CD 17双重杂合子和CD 41-42/IV S-2-654双重杂合子。结论:CD 41-42(-CTTT)是广西最常见的β地贫基因突变类型,产前诊断可有效杜绝17例重型地贫患儿出生。 展开更多

关键词 地中海贫血 聚合酶链反应 基因 突变 产前诊断

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B超引导下妊娠中期行羊膜腔穿刺4611例产前诊断安全性的研究 被引量：8

14

作者 蒙达华 杜娟 +2 位作者 张海燕 甘腾华 穆小坚 《中国优生与遗传杂志》 2011年第5期52-53,共2页

目的探讨B超引导下对妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术的临床价值及其安全性。方法对广西壮族自治区妇幼保健院、儿童医院在2007年～2009年4611例接受妊娠中期羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析。结果 4611例行羊膜腔穿刺手... 目的探讨B超引导下对妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术的临床价值及其安全性。方法对广西壮族自治区妇幼保健院、儿童医院在2007年～2009年4611例接受妊娠中期羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析。结果 4611例行羊膜腔穿刺手术者穿刺全部成功,羊水培养成功率99.35%,检出染色体异常率2.25%(103/4570)。检出中、重型地中海贫血率32.6%(144/442),未发现新生儿针刺损伤及孕妇损伤。结论妊娠中期羊膜腔穿刺是安全可靠的侵入性产前诊断方法。 展开更多

关键词 羊膜腔穿刺 产前诊断 妊娠中期 流产

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93例月经异常患者的染色体核型分析 被引量：12

15

作者 欧珊 唐斌 +4 位作者 杜娟 蒙达华 陈少科 耿国兴 李东明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期111-112,共2页

目的探讨遗传因素与月经异常的关系。方法应用常规染色体制片及G显带方法，对2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的93例月经异常患者进行染色体核型分析。结果在93例患者中检出22例异常核型，检出率为23．66％。数目异... 目的探讨遗传因素与月经异常的关系。方法应用常规染色体制片及G显带方法，对2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的93例月经异常患者进行染色体核型分析。结果在93例患者中检出22例异常核型，检出率为23．66％。数目异常12例、占12．90％，包括45，X及其嵌合体各6例；结构异常7例、占7．52％，包括X缺失3例、X等臂2例、易位2例；9号染色体倒位1例、占1．08％；46，XY假两性2例、占2．16％。结论染色体核型分析有助于为月经异常患者的临床治疗提供指导。 展开更多

关键词 原发闭经 继发闭经 TURNER综合征 性染色体异常 X染色体失活

原文传递

唐氏综合征筛查高危为产前诊断指征的羊水染色体核型分析 被引量：10

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作者 欧珊 唐斌 +7 位作者 刘天盛 陈少科 杜娟 蒙达华 黄红倩 费冬梅 周元圆 郑陈光 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期669-671,共3页

目的探讨孕母血清产前筛查方式的有效性及羊水穿刺在孕中期检出染色体异常核型的应用价值。方法收集2010年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院，以产前筛查高危为产前诊断指征的1017份羊水样本，进行细胞遗传学核型分析。根据... 目的探讨孕母血清产前筛查方式的有效性及羊水穿刺在孕中期检出染色体异常核型的应用价值。方法收集2010年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院，以产前筛查高危为产前诊断指征的1017份羊水样本，进行细胞遗传学核型分析。根据孕妇年龄分3组：〈30岁561人，30～34岁219人，≥35岁237人。结果在1017份羊水样本中，检出异常核型49例，异常检出率为4．82％（49／1017）。染色体数目异常41例（4．03％），其中21一三体19例、18-三体7例、13-三体3例、45，X3例、47，XXX7例及47，XXY2例。染色体结构异常8例（0．79％），其中缺失2例、衍生染色体及平衡易位各1例及倒位4例。同时还检出染色体多态变异76例（7．47％），其中9号染色体倒位22例、异染色质增加40例、D／G组随体变异12例及着丝粒区异染色质增加2例。3个年龄组产前诊断阳性率分别为1．78％、2．28％、14．35％。结论唐氏综合征产前血清学筛查阳性病例的产前诊断结果阳性率为4．82％。此外，必须加强对高龄孕妇（≥35岁）的产前诊断监测。 展开更多

关键词 产前筛查 产前诊断 异常核型 三体

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单管多重荧光定量PCR技术用于染色体非整倍体异常的产前诊断 被引量：4

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作者 许涓涓 杜娟 +6 位作者 郑陈光 陈科 张海燕 甘腾华 蒙达华 杨泽 郑茜 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期865-867,共3页

第21、18、13号染色体及性染色体非整倍体异常是最常见的染色体畸变,占染色体异常的95%,是造成出生缺陷的主要原因.其中21三体、18三体、13三体综合征在新生儿中的发病率分别为1/660、3/1000、1/5000;而性染色体非整倍体异常常见的有47,... 第21、18、13号染色体及性染色体非整倍体异常是最常见的染色体畸变,占染色体异常的95%,是造成出生缺陷的主要原因.其中21三体、18三体、13三体综合征在新生儿中的发病率分别为1/660、3/1000、1/5000;而性染色体非整倍体异常常见的有47,XXY、47,XYY、47,XXX、45,X,其发病率分别为1/500（男婴）、1/840（男婴）、1/1000（女婴）、1/2500（女婴）.随着21三体、18三体、13三体综合征产前血清学筛查和B超筛查的普及和推广,产前筛查为染色体异常高危而需要进行产前诊断的孕妇数量不断增加. 展开更多

关键词 染色体非整倍体异常 荧光定量PCR技术 产前诊断 13三体综合征 多重 13号染色体 21三体 18三体

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改良羊水细胞原位培养及染色体制备方法的研究 被引量：5

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作者 张海燕 覃靖 +2 位作者 蒙达华 杜娟 甘腾华 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第32期4625-4627,共3页

目的:探索建立一种操作简便、快速、稳定、成功率高,易于推广的羊水细胞原位培养染色体制备方法。方法:选择近四年在本院进行产前诊断的1109例孕妇的羊水,采用改良羊水原位细胞培养染色体制备技术进行产前诊断。结果:缩短培养时间(7～9... 目的:探索建立一种操作简便、快速、稳定、成功率高,易于推广的羊水细胞原位培养染色体制备方法。方法:选择近四年在本院进行产前诊断的1109例孕妇的羊水,采用改良羊水原位细胞培养染色体制备技术进行产前诊断。结果:缩短培养时间(7～9天收获)及染色体制片时间,细胞丢失少,分裂相多,培养成功率为99.6%。结论:该方法简便、快速、稳定,细胞丢失少,分裂相多,技术要求低,便于基层单位推广应用。 展开更多

关键词 羊水 培养 传代 原位收获 染色体制备 产前诊断

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子宫内膜容积及血管化参数与复发性流产的相关性研究 被引量：5

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作者 谭舒尹 蒙达华 +3 位作者 吕华超 黄婧 王林琳 李敏清 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第29期5006-5009,共4页

目的探讨三维能量多普勒超声对复发性流产者妊娠结局预测价值。方法采用三维能量多普勒超声技术（3D—CPA）监测30例复发性流产者（研究组）和21例正常妊娠妇女（对照组）黄体中期（排卵后5～7d），子宫内膜厚度（二维阴道超声）、子宫... 目的探讨三维能量多普勒超声对复发性流产者妊娠结局预测价值。方法采用三维能量多普勒超声技术（3D—CPA）监测30例复发性流产者（研究组）和21例正常妊娠妇女（对照组）黄体中期（排卵后5～7d），子宫内膜厚度（二维阴道超声）、子宫内膜容积，并计算3个血流参数：血管化指数（VI）、血流指数（FI）、血管血流指数（VFI）。结果研究组的黄体期中期子宫内膜厚度薄于对照组，容积〈对照组，内膜血管化参数VI、FI、VFI低于对照组，差异均有统计学意义（P〈0．05）。黄体期子宫内膜厚度、子宫内膜容积、子宫内膜的VI、FI、VFI做为预测持续妊娠≥12周指标的ROC曲线下面积分别为0．681、0．876、0．770、0．720、0．879，子宫内膜厚度有较低预测准确度，子宫内膜容积、VI、FI、VFI有一定预测准确度，预测价值高于子宫内膜厚度。结论在评价子宫内膜容受性方面，三维能量多普勒超声测量子宫内膜容积及血管化参数较二维超声测量子宫内膜厚度更为全面及敏感。三维能量多普勒超声测量黄体中期的子宫内膜容积、VI、FI、VFI对复发性流产者妊娠结局有一定的预测作用。 展开更多

关键词 三维能量多普勒超声 复发性流产 子宫内膜容积 血管化指数 血流指数 血管血流指数

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泰国缺失型α-地中海贫血基因诊断和误诊分析 被引量：8

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作者 许涓涓 杜娟 +4 位作者 唐斌 蒙达华 李萌 谭舒尹 黄萍丽 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2012年第16期4921-4922,共2页

目的探讨如何进行少见的α地中海贫血类型——泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型)的基因诊断和避免误诊方法。方法对8例泰国缺失型的误诊进行回顾分析,采用分析常规基因检测和泰国缺失型检测方法进行泰国缺失型基因诊断。结果 1例泰... 目的探讨如何进行少见的α地中海贫血类型——泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型)的基因诊断和避免误诊方法。方法对8例泰国缺失型的误诊进行回顾分析,采用分析常规基因检测和泰国缺失型检测方法进行泰国缺失型基因诊断。结果 1例泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子误诊为左侧缺失型纯合子;2例泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子误诊为右侧缺失型纯合子;1例泰国缺失型复合Hbconstantsspring双重杂合子误诊为Hbconstantsspring纯合子;余下4例泰国缺失型杂合子误诊为正常。结论综合分析常规α地中海贫血基因检测和泰国缺失型检测结果,并结合患者的血液学参数、血红蛋白电泳能有效诊断泰国缺失型,避免误诊。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 误诊 泰国缺失型 基因诊断

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