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172例先天性心脏异常胎儿遗传学检测分析 被引量：2
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作者 李小妹 付春云 +13 位作者 龙喜贵 王立芳 蒙达华 曾尚娟 莫梅珍 王张红 罗仕玉 李奇霏 黄丽利 聂大燕 佘尚扬 李颖丰 胡雪桦 马刚 《浙江医学》 CAS 2018年第14期1592-1595,共4页
目的分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果 172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,... 目的分析胎儿先天性心脏异常的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对172例产前超声检查心脏异常胎儿的超声征象、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果 172例产前超声检查心脏异常胎儿经遗传学检测分析,检出染色体数目异常51例,染色体结构异常6例,致病性拷贝数变异5例,共检查出阳性62例,阳性检出率达36.0%。62例阳性检出胎儿全部引产;110例检测未见异常者有23例直接引产,45例顺产或剖腹产,剩余42例妊娠结局尚且待定。结论 36.0%的先天性心脏异常胎儿具有阳性遗传学检出结果,主要以染色体数目异常为主要病因。产前超声筛查及遗传学分析可早期发现胎儿心脏及其它先天异常,能有效降低先天畸形胎儿出生率,并为临床医生进行相应处理提供指导。 展开更多
关键词 产前超声 遗传 胎儿 先天性心脏畸形
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RNA结合蛋白MEX3D和TSC22D1在宫颈癌组织中表达的相关性
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作者 余绍兰 关霞 +1 位作者 单丽辉 聂大燕 《药物生物技术》 CAS 2024年第4期380-383,共4页
探讨MEX3D蛋白和TSC22D1 mRNA在宫颈癌及癌旁组织中的表达并分析二者与宫颈癌患者临床表现的相关性。收集2020年6月至2023年6月在四川省妇幼保健院接受手术切除患者中获得的76份宫颈癌组织样本,以及匹配的癌旁正常组织样本。采用逆转录... 探讨MEX3D蛋白和TSC22D1 mRNA在宫颈癌及癌旁组织中的表达并分析二者与宫颈癌患者临床表现的相关性。收集2020年6月至2023年6月在四川省妇幼保健院接受手术切除患者中获得的76份宫颈癌组织样本,以及匹配的癌旁正常组织样本。采用逆转录-荧光定量PCR方法(qRT-PCR)检测上述收集样本中TSC22D1 mRNA的表达水平,免疫组织化学法分析MEX3D蛋白在组织样本中的阳性表达,应用Spearman等级分析比较宫颈癌组织中TSC22D1蛋白和MEX3D mRNA表达与临床特征表现的相关性。TSC22D1 mRNA在宫颈癌组织中的表达量明显低于癌旁正常组织中相应的表达量(t=9.508,P<0.001),差异有统计学意义。与匹配的癌旁正常组织比较,76份宫颈癌组织样本中MEX3D蛋白的阳性表达明显上升(x^(2)=64.083,P<0.05),差异具有统计学意义,且MEX3D蛋白是否表达与临床分期和淋巴结转移密切相关(x^(2)=11.948,0.169;P均<0.05),而与年龄、浸润深度以及是否阴道浸润和宫旁浸润和肌层浸润无关。经Spearman相关性分析统计比较两者相关性,宫颈癌组织样本中TSC22D1 mRNA和MEX3D蛋白表达量呈现负相关性(r=-0.447,P<0.05)。RNA结合蛋白MEX3D在宫颈癌组织中相对匹配癌旁正常组织呈高表达,与TSC22D1 mRNA表达量呈负相关性,并且参与到宫颈癌的发生发展,两者在宫颈癌的诊疗过程中可作为新的治疗靶点和潜在的诊断方法。 展开更多
关键词 Mex-3家族成员D TSC22家庭成员D1 宫颈癌 临床分期 淋巴结转移 肌层浸润 宫旁浸润
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