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临床基因组测序解读与报告专家共识
1
作者 卢宇蓝 李国壮 +31 位作者 王雅琼 徐可欣 董欣然 蔡继昊 吴冰冰 王慧君 方萍 王剑 王华 孙路明 叶勇裕 李晴 刘雅萍 刘丽 刘宁 刘嘉琦 宋昉 杨琳 邱正庆 陈泽夫 罗华夏 郭丹 郝婵娟 赵森 黄尚志 彭镜 蔡小强 睢瑞芳 李林康 吴南 周文浩 张抒扬 《遗传》 北大核心 2025年第3期314-328,共15页
基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。 展开更多
关键词 遗传罕见病 基因组测序 高通量测序数据分析 变异解读 遗传检测报告
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X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)
2
作者 中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组 陈建苏 +1 位作者 睢瑞芳 唐仕波 《中华实验眼科杂志》 北大核心 2025年第1期1-8,共8页
X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质... X连锁视网膜劈裂症(XLRS)亦称为遗传性视网膜劈裂症,是X染色体连锁遗传的难治性视网膜疾病。XLRS的主要特征为不同程度的视力下降、视网膜神经上皮的层间或层内劈裂及视网膜电图(ERG)b波振幅的明显降低,严重影响患者的视觉质量与生活质量。XLRS的发病机制尚未完全明确,其准确诊断基于患者的临床表型、ERG的负波形特征和光学相干断层扫描(OCT)的黄斑区囊腔形成以及遗传学诊断。目前临床上XLRS尚无有效治疗方法,最新的治疗进展和研究热点是基因替代疗法。由于目前部分临床医生对本病的认知尚不足,给XLRS的规范诊疗带来很大挑战。中国医师协会眼科医师分会遗传眼病学组基于国内外公开发表的研究文献、仍在进行中的临床试验和专家成员的临床实践经验制定了《X连锁视网膜劈裂症临床诊疗的中国专家共识(2025)》,对XLRS概念的基本认知、发病机制、诊断流程、治疗进展和遗传咨询提出专家建议,以指导临床医生的临床实践工作。 展开更多
关键词 X连锁视网膜劈裂症 诊断 治疗 专家共识
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硅油在复杂性视网膜脱离手术中的应用及临床观察 被引量：5
3
作者 睢瑞芳 董方田 张承芬 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 1996年第5期380-383,共4页
应用玻璃体切割联合硅油填充术治疗复杂性视网膜脱离９例（９只眼），其中合并ＰＶＲＣ３～ＰＶＲＤ２７只眼，巨大视网膜裂孔合并ＰＶＲＤ３１只眼，巨大视网膜裂孔１只眼。除１只为巨大视网膜裂孔眼以前未行手术外，余均为３～５次手... 应用玻璃体切割联合硅油填充术治疗复杂性视网膜脱离９例（９只眼），其中合并ＰＶＲＣ３～ＰＶＲＤ２７只眼，巨大视网膜裂孔合并ＰＶＲＤ３１只眼，巨大视网膜裂孔１只眼。除１只为巨大视网膜裂孔眼以前未行手术外，余均为３～５次手术失败眼。随诊２～２３个月，平均１２．６个月。视网膜完全复位３只眼，视力均在０．０２以上。３只眼术后取出硅油，其中１只眼复发视网膜脱离。硅油填充对常规视网膜复位术无法治愈的视网膜脱离有一定治疗作用；但并发症较多，故需严格掌握适应证。术后４～６个月视网膜复位，色素上皮与神经上皮粘连牢固，可取出硅油。 展开更多
关键词 复杂性视网膜脱离 玻璃体切割术 硅油填充术
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糖尿病常见眼病的发病及诊治 被引量：2
4
作者 睢瑞芳 董方田 《吉林医学》 CAS 1994年第4期199-201,共3页
糖尿病常见眼病的发病及诊治睢瑞芳，董方田（中国医学科学院北京协和医院１００７３０）糖尿病是由于胰岛素不足或胰岛细胞代谢作用的缺陷引起的葡萄糖、氨基酸及脂质代谢紊乱的综合征，是一多系统疾病。眼部病变是糖尿病常见并发症之... 糖尿病常见眼病的发病及诊治睢瑞芳，董方田（中国医学科学院北京协和医院１００７３０）糖尿病是由于胰岛素不足或胰岛细胞代谢作用的缺陷引起的葡萄糖、氨基酸及脂质代谢紊乱的综合征，是一多系统疾病。眼部病变是糖尿病常见并发症之一。现将糖尿病常见眼病的发病机理、... 展开更多
关键词 糖尿病 眼病 诊断 治疗
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I型Stickler综合征家系临床和基因突变研究 被引量：8
5
作者 李凤荣 周崎 +1 位作者 李惠 睢瑞芳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期941-944,共4页
背景Stickler综合征是一种遗传性结缔组织病，主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征。确定Stickler综合征的基因突变位点能够为该综合征的基因诊断和治疗提供依据。目的研究一个I型Stickler综合征家系的临床特征并确定致病基因突... 背景Stickler综合征是一种遗传性结缔组织病，主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征。确定Stickler综合征的基因突变位点能够为该综合征的基因诊断和治疗提供依据。目的研究一个I型Stickler综合征家系的临床特征并确定致病基因突变。方法对一个患I型Stickler综合征的家系进行临床研究和系谱分析。采集Stickler综合征家系中3例患者和6位表型正常者的外周血标本，采用PCR法扩增COL2A1基因的全部外显子及其侧翼，对扩增产物进行直接测序，结果与Genbank中相应序列进行比对。同时检测100位无亲缘关系的正常人外周血标本进行对照。结果该家系共4代11位成员，2位成员去世，其中包括1例患病者。现存的9位成员中共3例患者，调查显示该家系符合常染色显性遗传方式。3例患者的临床特点包括高度近视、膜型玻璃体异常及面中部扁平、短鼻、腭裂等，符合I型Stickler综合征的临床诊断。COL2A1基因突变筛查结果显示，该家系中3例患者COL2A1基因内含子12的第～个碱基发生了单个碱基缺失（IVSl2＋1Gde1）的杂合性剪接位点突变，核苷酸序列分析结果证实该突变致提前形成终止密码子，形成一种包括306个氨基酸在内的截短蛋白，导致该基因的功能异常，而家系中表型正常者及无亲缘关系的正常对照者均未发现该基因突变。结论本研究确定了一个I型Stickler家系，并在该家系确定了一个新的COL2A1基因突变，这是中国首次报道Stickler综合征家系的基因突变。 展开更多
关键词 Stickler综合征 COL2A1基因 遗传 基因突变 家系调查
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多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病 被引量：4
6
作者 姚凤霞 睢瑞芳 +2 位作者 张为民 戴毅 郭玉璞 《协和医学杂志》 2013年第2期104-108,共5页
目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者23... 目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。结果 281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%。眼科48例标本中,3460G>A、11778G>A和14484T>C3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A>G、8344A>G、8993T>G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。结论 MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据。 展开更多
关键词 线粒体疾病 多重连接探针扩增技术 基因突变 LEBER遗传性视神经病变 线粒体脑肌病伴乳酸血症和 卒中样发作
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虚拟现实与增强现实技术在眼科教学中的应用现状 被引量：13
7
作者 邹绚 睢瑞芳 《基础医学与临床》 CSCD 2020年第12期1744-1748,共5页
虚拟现实(VR)和增强现实(AR)在眼科主要应用于眼解剖教学、眼科检查法和手术操作培训。医学生通过观察、模仿和参与来掌握复杂的概念和知识,多数研究都表明这种教学方式可以提高学生的学习效率,帮助学生更好的掌握某种操作技能,提高医... 虚拟现实(VR)和增强现实(AR)在眼科主要应用于眼解剖教学、眼科检查法和手术操作培训。医学生通过观察、模仿和参与来掌握复杂的概念和知识,多数研究都表明这种教学方式可以提高学生的学习效率,帮助学生更好的掌握某种操作技能,提高医师执业初期在患者中操作的安全性,给眼科教学改革提供了新思路。 展开更多
关键词 虚拟现实 增强现实 眼科教学 手术模拟器
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应用激光扫描眼底镜录像血管造影测量眼血流指标 被引量：3
8
作者 毛进 赵家良 睢瑞芳 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2001年第1期55-58,共4页
目的建立和评价应用激光扫描眼底镜录像血管造影和计算机视频图像处理技术定量了解眼血流动力学状况的方法。方法对青光眼病人进行激光扫描眼底镜荧光素、吲哚青绿视网膜脉络膜血管造影；利用计算机视频图像处理技术和相应的测量软件，... 目的建立和评价应用激光扫描眼底镜录像血管造影和计算机视频图像处理技术定量了解眼血流动力学状况的方法。方法对青光眼病人进行激光扫描眼底镜荧光素、吲哚青绿视网膜脉络膜血管造影；利用计算机视频图像处理技术和相应的测量软件，测量视网膜脉络膜血管造影的系列数字化图像，得到相应的时间－荧光强度曲线，并计算该曲线得到反映血流动力学状况的指标。结果该方法可测量脉络膜分区的充盈时间及速率、视乳头分区的充盈时间及速率、视网膜动静脉充盈时间及速率、动静脉通过时间及动静脉血管直径。该方法的观察者间及观察者内的重复性良好。结论计算机视频图像处理技术可以有助于定量了解视网膜脉络膜血流动力学状况。 展开更多
关键词 计算机 数字化 眼血流 激光扫描眼底镜 视网膜 脉络膜 血流动力学
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手持自动验光仪在儿童屈光不正调查中的应用 被引量：15
9
作者 赵家良 潘向军 +6 位作者 睢瑞芳 胡伯越 降丽娟 王一 张红 刘勇 宋学锋 《眼视光学杂志》 2000年第4期213-215,共3页
目的 :了解手持自动验光仪的准确性及其在儿童屈光不正调查中的应用价值。方法 :对 5 884名 5～ 15岁儿童滴用 1%盐酸环戊通滴眼液麻痹睫状肌后 ,分别由验光师和眼科医师独立地进行视网膜检影和NikonRetinomaxK Plus 手持自动验光仪屈... 目的 :了解手持自动验光仪的准确性及其在儿童屈光不正调查中的应用价值。方法 :对 5 884名 5～ 15岁儿童滴用 1%盐酸环戊通滴眼液麻痹睫状肌后 ,分别由验光师和眼科医师独立地进行视网膜检影和NikonRetinomaxK Plus 手持自动验光仪屈光检查。结果 :视网膜检影和自动验光仪验光的结果间相关系数均在 0 .95或以上。在 95 %的测量中 ,这两种检查结果差异在 0 .75D以内。自动验光仪验光的结果比视网膜检影结果稍小一些。结论 :NikonRetinomaxK Plus 手持自动验光仪与视网膜检影检出的屈光结果具有相当高的一致性 。 展开更多
关键词 屈光不正 儿童 手持自动验光仪
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癌症相关性视网膜病变的临床特征 被引量：2
10
作者 李蕙 杨丽珠 +2 位作者 邹绚 孙子系 睢瑞芳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期786-790,共5页
目的分析总结癌症相关性视网膜病变（CAR）患者眼部临床特征。方法对2012年1月至2017年3月北京协和医院确诊的10例CAR患者的临床资料进行回顾性分析，患者均行详细眼部检查，包括症状的记录、间接检眼镜检查、光相干断层扫描（OCT）、... 目的分析总结癌症相关性视网膜病变（CAR）患者眼部临床特征。方法对2012年1月至2017年3月北京协和医院确诊的10例CAR患者的临床资料进行回顾性分析，患者均行详细眼部检查，包括症状的记录、间接检眼镜检查、光相干断层扫描（OCT）、全视野视网膜电图（ffERG）、视野及自发荧光（AF）检查。结果10例患者均经手术及病理诊断证实为癌症/肿瘤，其中胸腺瘤3例、肺癌3例及甲状腺癌、上颌窦肿瘤、鼻咽癌和直肠癌各1例。患者表现为双眼急性或亚急性进行性视力下降，3例伴夜盲。最佳矫正视力（BCVA）<0.1者3眼，BCVA≥0.1~<0.5者7眼，≥0.5者10眼。OCT检查提示，6例患者黄斑区正常，但周边椭圆体带消失，RPE层变薄；4例患者黄斑区全层变薄。8例患者ffERG显示所有反应波形均中度到重度降低，峰时延长，2例表现为负波型。视野特征为环形或弓形缺损。眼底AF表现为仅中周部点状低、高荧光或黄斑区不规则低荧光区合并中周部散在低荧光。结论CAR可呈现多种临床和眼底表现。视力下降伴或不伴夜盲、视野缺损及ffERG异常是CAR的共同特征。 展开更多
关键词 癌症相关性视网膜病变 免疫性视网膜病变 临床特征
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中国遗传性视网膜劈裂症患者临床特征及RS1基因突变筛查 被引量：4
11
作者 许菲 睢瑞芳 +2 位作者 李蕙 姜茹欣 董方田 《协和医学杂志》 2013年第2期98-103,共6页
目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5... 目的探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。方法研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5个家系的先证者及10例散发病例(共15例患者)接受了详细的眼科检查。采集22例患者及16名携带者的外周静脉血3ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法对RS1基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序,以明确突变位点及突变类型。结果 RS1基因检测共发现11种致病性突变,包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q,其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变。1例散发病例未确定RS1基因突变位点。在确定突变的所有患者中,5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降,最佳矫正视力在0.04～0.8之间。眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂,其中有6例患者合并周边视网膜劈裂。携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查,结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形。携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同。结论 XLRS患者在临床表型上存在较大差异,未观察到基因型与表型间的相关性。 展开更多
关键词 遗传性视网膜劈裂症 RS1基因 基因突变 表型
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中国北方一马凡氏综合征家系致病基因突变研究 被引量：2
12
作者 张华 许菲 +1 位作者 睢瑞芳 董方田 《济宁医学院学报》 2012年第1期5-8,共4页
目的研究确定我国北方一马凡氏综合征(MFS)家系致病基因突变位点。方法对马凡氏综合征一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中3例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增马凡氏综合征致病基因原纤维蛋... 目的研究确定我国北方一马凡氏综合征(MFS)家系致病基因突变位点。方法对马凡氏综合征一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中3例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增马凡氏综合征致病基因原纤维蛋白1(FBN1)基因外显子及外显子-内含子接头处,直接测序确定致病的基因突变。结果马凡氏综合征患者的FBN1基因外显子6发生了错义突变,cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代(G640A);对应的甘氨酸改变为丝氨酸。突变后EagⅠ内切酶位点消失。该突变在家系中表现为与疾病共分离。结论 FBN1基因突变G640A是该马凡氏综合征家系的致病基因突变。 展开更多
关键词 原纤维蛋白1 马凡氏综合征 突变 基因
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家族性视网膜血管迂曲继发缺血性视神经病变 被引量：1
13
作者 周崎 李蕙 睢瑞芳 《协和医学杂志》 2013年第2期204-207,共4页
正常的视网膜血管应为直的或轻度弯曲，只有在某些疾病状态下血管才会变得扩张迂曲。高血流量、新生血管和血管充血都可以出现视网膜血管迂曲。文献报道的视网膜血管迂曲病例往往是全身性疾病在眼部的表现。本文报告一个家族性视网膜血... 正常的视网膜血管应为直的或轻度弯曲，只有在某些疾病状态下血管才会变得扩张迂曲。高血流量、新生血管和血管充血都可以出现视网膜血管迂曲。文献报道的视网膜血管迂曲病例往往是全身性疾病在眼部的表现。本文报告一个家族性视网膜血管迂曲家系，家系中的多例患者在疾病发展过程中出现缺血性视神经病变。 展开更多
关键词 视网膜血管迂曲 视神经病变 家系
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我国防盲治盲现状的研究和防盲治盲工作的实施 被引量：1
14
作者 赵家良 胡铮 +6 位作者 胡天圣 睢瑞芳 李丽娟 宋学峰 毛进 刘小力 张红 《医学研究通讯》 2004年第10期28-29,共2页
盲和视力损伤是严重的社会和公共卫生问题,世界卫生组织(WHO)和我国政府对此十分重视.了解我国盲和视力损伤的现状及其变化是做好我国防盲治盲工作的前提.为此,我们在1985年开展北京市顺义县眼病流行病学调查的基础上,与WHO和美国国家... 盲和视力损伤是严重的社会和公共卫生问题,世界卫生组织(WHO)和我国政府对此十分重视.了解我国盲和视力损伤的现状及其变化是做好我国防盲治盲工作的前提.为此,我们在1985年开展北京市顺义县眼病流行病学调查的基础上,与WHO和美国国家眼科研究所合作,进行了一系列的眼病流行病学研究和实施防盲治盲项目.其主要研究任务为:(1)白内障盲状况及危险因素的研究.(2)防盲治盲项目的实施.(3)防盲治盲现状及防盲治盲项目评价.我们从1987年开始～2001年底,历时18年,持续地开展了这方面的研究工作和防盲治盲工作,完满地完成了各项预定的任务: 展开更多
关键词 防盲治盲 WHO 视力损伤 眼病 公共卫生问题 白内障盲 严重 中国 研究任务 研究所
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HGSNAT基因致病变异导致综合征性视网膜色素变性1例
15
作者 姚凤霞 孙子系 +1 位作者 张为民 睢瑞芳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期884-885,共2页
患者,男,14岁,因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产,自幼听力欠佳,8岁时因言语欠清行舌系带手术,家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4,矫正视力0.6^(+)(-0.50DS/-1.75DC×20);左眼裸眼视力0.5... 患者,男,14岁,因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产,自幼听力欠佳,8岁时因言语欠清行舌系带手术,家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4,矫正视力0.6^(+)(-0.50DS/-1.75DC×20);左眼裸眼视力0.5,矫正视力0.6^(+)(-0.75DS/-1.00DC×160);右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼11.7 mmHg;双眼前节未见明显异常。 展开更多
关键词 裸眼视力 矫正视力 视网膜色素变性 舌系带 北京协和医院 剖宫产 MMHG
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全色盲遗传学研究进展 被引量：6
16
作者 梁小芳 睢瑞芳 董方田 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期764-767,共4页
全色盲是一种常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病,主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常.目前共发现5个全色盲致病基因,分别是环核苷酸门控通道α3（CNGA3）、CNGB3、鸟嘌呤结合蛋白α转导活性肽2（GNAT2）、磷酸二酯酶6C（... 全色盲是一种常染色体隐性遗传视锥细胞功能障碍疾病,主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常.目前共发现5个全色盲致病基因,分别是环核苷酸门控通道α3（CNGA3）、CNGB3、鸟嘌呤结合蛋白α转导活性肽2（GNAT2）、磷酸二酯酶6C（PDE6C）和PDE6H,这些基因在光传导通路中发挥重要作用,可导致全色盲的发生.部分全色盲动物模型通过基因治疗在一定程度上恢复了视功能.就全色盲的临床特点及遗传学研究,包括全色盲致病基因功能概况及基因突变、全色盲的动物模型和基因治疗进行综述. 展开更多
关键词 全色盲 突变 动物模型 基因治疗
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中国无脉络膜症患者自然病程研究 被引量：3
17
作者 韩筱煦 李蕙 +3 位作者 吴世靖 孙子系 周崎 睢瑞芳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期519-525,共7页
目的分析中国无脉络膜症（CHM）患者的临床表型及基因表型特征，描述CHM患者自然病程变化特点。方法纳入2009年4月至2017年8月就诊于北京协和医院眼科并满足在最短5年内至少随诊2次的CHM患者。对患者进行分子遗传学检测，以及最佳矫正... 目的分析中国无脉络膜症（CHM）患者的临床表型及基因表型特征，描述CHM患者自然病程变化特点。方法纳入2009年4月至2017年8月就诊于北京协和医院眼科并满足在最短5年内至少随诊2次的CHM患者。对患者进行分子遗传学检测，以及最佳矫正视力、彩色眼底照相、光相干断层扫描（OCT）、视野、全视野视网膜电图（fERG）检查。结果共纳入来自7个家系的10例中国汉族CHM患者。10例患者均经分子遗传学检测明确致病位点，其中2种为新发突变。患者初诊年龄为8～52岁，中位数年龄为44岁。初次－末次就诊时间间隔为5.03～7.24年，平均6.08年。初诊视力（logMAR）为0.0～2.0，平均初诊视力为0.56（约为小数视力0.28）。初诊年龄〉35岁者中心视力已明显受损，并呈较快速度下降。OCT结果提示CHM患者中央视网膜厚度呈现先增厚后变薄的趋势，部分患者可见外层视网膜管样结构。患者残留视野与初诊年龄呈高度负相关（r＝－0.861，P〈0.001）。10例患者中5例因眼底病变程度重，无需行fERG检查，2例患者呈明视、暗视反应降低，另3例患者记录不到fERG反应。结论中国CHM患者可能病情更重、进展更快。外层视网膜管样结构是该病OCT重要表现。视野、fERG仅适用于评价早早期患者的病情。 展开更多
关键词 无脉络膜症 基因型 视力 光相干断层扫描 视野 视网膜电图
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副肿瘤性视网膜病变的发病机制及临床特点 被引量：4
18
作者 杨丽珠 睢瑞芳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期476-480,共5页
副肿瘤性视网膜病变（PR）是一种少见的副肿瘤综合征，因肿瘤表达异常抗原，产生自身抗体与视网膜自身抗原发生交叉免疫反应，导致病变。PR包括癌症相关性视网膜病变（CAR）、黑色素瘤相关性视网膜病变（MAR）及双侧弥漫性葡萄膜黑色素... 副肿瘤性视网膜病变（PR）是一种少见的副肿瘤综合征，因肿瘤表达异常抗原，产生自身抗体与视网膜自身抗原发生交叉免疫反应，导致病变。PR包括癌症相关性视网膜病变（CAR）、黑色素瘤相关性视网膜病变（MAR）及双侧弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生症（BDUMP）。目前发现多种导致CAR的自身抗体，如抗恢复蛋白（recoverin）抗体、抗a烯醇化酶抗体及抗转导蛋白-a（transducin-a）抗体等，可以与视网膜相应的自身抗原结合；导致MAR的自身抗体最主要为抗TRPMl抗体，可以与视网膜双极细胞离子通道的TRPM1结合；导致BDUMP的抗体目前只发现抗recoverin抗体和抗热休克蛋白70（HSP70）抗体。PR的临床表现主要为短期内双眼视力下降及夜盲等，眼底表现可正常或轻度异常，视网膜电图（electroretinogram，ERG）表现为不同类型的异常，其中BDUMP有双眼多发橘红色斑块等特殊表现。临床表现往往因自身抗体类型的不同而存在差异，主要原因在于针对自身抗原的不同生理作用，表现为发病时间、进展速度、严重程度及ERG表现等。目前对于PR的治疗主要为治疗原发肿瘤，及针对自身抗体进行糖皮质激素、血浆置换及免疫球蛋白等单独及联合的治疗。 展开更多
关键词 副肿瘤综合征 视网膜疾病 自身免疫
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视隔发育不良的临床特征 被引量：4
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作者 谢洪彬 程钢炜 睢瑞芳 《协和医学杂志》 2013年第2期118-122,共5页
目的探讨视隔发育不良患者的临床特征。方法 2009年4月至2012年12月北京协和医院眼科通过眼科检查、头颅磁共振及实验室检测,确诊4例视隔发育不良患者,并对患者进行随诊。结果 4例患者均有双侧视神经发育不良、视力低下和眼球震颤。1例... 目的探讨视隔发育不良患者的临床特征。方法 2009年4月至2012年12月北京协和医院眼科通过眼科检查、头颅磁共振及实验室检测,确诊4例视隔发育不良患者,并对患者进行随诊。结果 4例患者均有双侧视神经发育不良、视力低下和眼球震颤。1例患者有身材矮小、癫痫、智力低下及类胰岛素样生长因子1水平减低;其余3例智力及运动发育迟缓。头颅磁共振显示1例患者视神经和视交叉变细,垂体结构不清;余3例均表现为脑中线结构缺陷,包括典型胼胝体缺如、左侧脑发育不良、脑室扩张和胼胝体较薄。结论严重视力损伤、视神经发育不良、脑中部缺陷、垂体相关激素异常及智力和运动发育迟缓是该组视隔发育不良患者的主要临床特征。 展开更多
关键词 视隔发育不良 脑中部缺陷 视神经发育不良 智力运动发育迟缓
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Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023) 被引量：2
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作者 中国眼遗传病诊疗小组 中国眼科遗传联盟 +1 位作者 睢瑞芳 邹绚 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期833-842,共10页
Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多... Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多数眼科医师对LCA的临床表现尚未完全了解, 故常常导致误诊或漏诊, 延误治疗的最佳时机并影响患者的预后;另一方面, LCA基因治疗方法已经进入了临床试验阶段并取得了突破性进展, 迫切要求广大眼科医师对LCA的表现及诊疗知识有更深入的认知, 以便为患者提供治疗机会, 改善患者的生活质量。目前由于国内眼科医师对LCA基本概念的欠缺而限制了对该病诊断和治疗方法的临床应用, 中国眼科遗传联盟组织有关专家成立专家共识讨论小组, 充分收集眼科医师在LCA诊疗过程中存在的主要问题, 在认真复习国内外相关重要文献的基础上, 结合专家组成员在相关临床研究和基础研究的成果以及临床实践经验, 针对LCA的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略以及治疗方案等问题撰写了《Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)》, 以指导中国广大眼科临床医师的医疗实践。 展开更多
关键词 Leber先天性黑矇 早发严重型视网膜色素变性 基因治疗 基因型 临床表型 专家共识
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