习惯性流产患者免疫治疗前后封闭抗体的变化及其意义 被引量：21

1

作者 李东明 甘腾华 +3 位作者 穆小坚 欧珊 许涓涓 辛瑞宁 《广西医学》 CAS 2009年第1期46-48,共3页

目的探讨淋巴细胞免疫治疗习惯性流产的效果和免疫治疗前后封闭抗体(APLA)的变化及其对妊娠结局的意义。方法用酶联免疫法(ELlSA)测定1126例习惯性流产患者的APLA水平,对1098例APLA阴性者进行淋巴细胞免疫治疗,疗程结束2周后复查APLA。... 目的探讨淋巴细胞免疫治疗习惯性流产的效果和免疫治疗前后封闭抗体(APLA)的变化及其对妊娠结局的意义。方法用酶联免疫法(ELlSA)测定1126例习惯性流产患者的APLA水平,对1098例APLA阴性者进行淋巴细胞免疫治疗,疗程结束2周后复查APLA。结果1126例习惯性流产患者免疫治疗前APLA阳性率为2.49%,1098例APLA阴性者免疫治疗1个疗程后,APLA阳性率为47.27%,2个疗程后APLA阳性率为68.32%,3个疗程后APLA阳性率为81.33%。免疫治疗后,再次妊娠的成功率为78.78%,其中APLA阳性者再次妊娠的成功率为87.35%,APLA阴性者再次妊娠的成功率为41.46%,两者比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论淋巴细胞主动免疫治疗能提高APLA的阳性率及再次妊娠的成功率,对指导习惯性流产患者妊娠及对再次妊娠的结局有良好的参考价值。 展开更多

关键词 习惯性流产 免疫治疗 封闭抗体 妊娠

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21-三体综合征产前筛查的研究进展 被引量：4

2

作者 陈荔丽 韦波 +4 位作者 杜娟 田晓先 张海燕 甘腾华 郑陈光 《广西医科大学学报》 CAS 2011年第3期481-484,共4页

21-三体综合征又称唐氏综合征（Down’s syndrome，DS），先天愚型，是最常见的一种严重先天性智力障碍疾病，其临床表现典型，主要为智力发育迟缓，肌张力低下，小头，宽眼距，低鼻梁，四肢短小，通贯掌，伸舌，吊眼梢（眼角上斜）等。

关键词 21-三体综合征 产前筛查 标记物 筛查方案

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细胞培养在地中海贫血产前诊断中的应用 被引量：8

3

作者 李东明 杜娟 +3 位作者 张海燕 蒙达华 甘腾华 师晔 《中国误诊学杂志》 CAS 2008年第28期6834-6835,共2页

目的:探讨细胞培养技术在母体血污染羊水标本地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法:对有母体血污染的标本,采用羊水细胞原位培养,用培养后细胞提取纯胎儿DNA,进行地中海贫血基因检测,采用未培养标本作为对照。结果:227例标本,培养前后... 目的:探讨细胞培养技术在母体血污染羊水标本地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法:对有母体血污染的标本,采用羊水细胞原位培养,用培养后细胞提取纯胎儿DNA,进行地中海贫血基因检测,采用未培养标本作为对照。结果:227例标本,培养前后检测结果比较,差异有显著性(P<0.01)。结论:利用羊水培养细胞进行地贫产前诊断,避免了母体血污染而造成误诊,准确性好,值得在临床推广应用。 展开更多

关键词 地中海贫血/诊断 羊水 细胞培养 产前诊断 人类 女(雌)性 胎儿

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115例原发闭经患者的染色体分析 被引量：3

4

作者 李东明 甘腾华 欧珊 《广西医学》 CAS 2009年第8期1124-1125,共2页

目的分析原发性闭经患者染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对115例原发性闭经患者进行外周血培养、染色体制备及核型分析。结果115例原发闭经患者发现异常染色体核型47例,检出率40.9%。异常核型以45,X、45,X为主的嵌合体和46,XY多... 目的分析原发性闭经患者染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对115例原发性闭经患者进行外周血培养、染色体制备及核型分析。结果115例原发闭经患者发现异常染色体核型47例,检出率40.9%。异常核型以45,X、45,X为主的嵌合体和46,XY多见。常染色体平衡易位1例,常染色体异常涉及到1、6、9、11、16号。有1种异常染色体核型属于世界首次报告。结论结合临床体征和染色体检查,可为原发性闭经患者寻找病因提供依据。 展开更多

关键词 原发闭经 细胞遗传学 性染色体异常

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656例羊水产前诊断及临床效应的研究 被引量：6

5

作者 覃靖 张海燕 +2 位作者 甘腾华 杜娟 蒙达华 《中国优生与遗传杂志》 2006年第6期41-41,19,共2页

目的探讨孕中期胎儿先天性缺陷疾病产前筛查、产前诊断的临床应用。方法孕中期271例唐氏综合征与52例神经管缺陷筛查高风险,≥35岁以上的高龄孕妇83例,以及不良生育史和接触史等共656例孕妇。结果发现染色体异常41例,占6.25%,其中三体... 目的探讨孕中期胎儿先天性缺陷疾病产前筛查、产前诊断的临床应用。方法孕中期271例唐氏综合征与52例神经管缺陷筛查高风险,≥35岁以上的高龄孕妇83例,以及不良生育史和接触史等共656例孕妇。结果发现染色体异常41例,占6.25%,其中三体型11例,占26.83%。结论孕中期高风险妊娠进行羊水产前诊断,发现异常者采取相应措施,是减少先天性缺陷儿出生有效的办法。 展开更多

关键词 产前诊断 羊水细胞 染色体异常

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世界首报10种人类染色体新核型及其临床的研究 被引量：2

6

作者 覃靖 陈荔丽 +2 位作者 张海燕 甘腾华 杜娟 《中国优生与遗传杂志》 2004年第4期52-53,F004,共3页

目的　探讨异常染色体新核型的临床表现、发生率、起源及临床效应。结果　异常染色体的发生率为 10 % ,其中 10种为世界首报 ,核型均为平衡易位 ,可导致流产、不育、闭经、先天畸形等。讨论　对有不良生育史等患者进行染色体异常核型携... 目的　探讨异常染色体新核型的临床表现、发生率、起源及临床效应。结果　异常染色体的发生率为 10 % ,其中 10种为世界首报 ,核型均为平衡易位 ,可导致流产、不育、闭经、先天畸形等。讨论　对有不良生育史等患者进行染色体异常核型携带者筛查及产前诊断 。 展开更多

关键词 染色体 自然流产 产前诊断 平衡易位

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用聚合酶链反应技术产前诊断早中孕期胎儿宫内巨细胞病毒感染 被引量：1

7

作者 覃靖 陈荔丽 +1 位作者 张海燕 甘腾华 《广西医学》 CAS 1997年第1期35-36,共2页

用聚合酶链反应（ＰＣＲ技术），选择３２例有病理妊娠史或孕妇巨细胞病毒ＨＣＭＶ—ＤＮＡ阳性者，在孕８～２６周取绒毛或羊水检测巨细胞病毒胎儿宫内感染情况，检出ＨＣＭＶ—ＤＮＡ阳性率为４３．７５％，其中绒毛为４５％，羊水为... 用聚合酶链反应（ＰＣＲ技术），选择３２例有病理妊娠史或孕妇巨细胞病毒ＨＣＭＶ—ＤＮＡ阳性者，在孕８～２６周取绒毛或羊水检测巨细胞病毒胎儿宫内感染情况，检出ＨＣＭＶ—ＤＮＡ阳性率为４３．７５％，其中绒毛为４５％，羊水为４１．６７％。追踪监测结果，４例羊水阳性引产的胎儿有不同程度的发育障碍和畸形，１例死胎。绒毛阳性３例胎停育，２例自然流产。进一步证实了胎儿宫内感染巨细胞病毒对胎儿有一定的危害。 展开更多

关键词 PCR 巨细胞病毒感染 产前诊断 胎儿 宫内感染

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抗早孕药Ru486对孕妇姐妹染色单体互换频率影响的分析 被引量：1

8

作者 覃靖 刘林伟 +1 位作者 张海燕 甘腾华 《广西医学》 CAS 1993年第4期286-287,共2页

用姊妹染色单体差别染色技术,随机地对30例健康孕妇服用Ru486前后姐妹染色单体互换进行了分析,服药前SCE频率均值6.97/细胞,服药后均值7.47/细胞,经t检验,P>0.05,无显著性差异。对孕妇无潜在性的危害。

关键词 抗早孕药 RU486 SCE

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六种世界首报新核型的发现

9

作者 刘林伟 甘腾华 +2 位作者 张海燕 覃靖 苏彩兰 《广西医学》 CAS 1989年第1期4-6,共3页

我室1983年4月1日至1988年3月31日,在遗传咨询病人中选择1109测做了染色体检查,1096例成功,占受检人数的98.3%,发现异常肯115例,发生率10.3%。

关键词 遗传咨询 异常核型 染色体检查 倒位 平衡易位 双着丝粒染色体 细胞遗传学 产前诊断 基因平衡 着丝粒

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2255例遗传咨询细胞遗传学研究

10

作者 刘林伟 张海燕 +3 位作者 覃靖 甘腾华 苏彩兰 韦佳珍 《广西医学》 CAS 1994年第6期471-474,共4页

在遗传咨询中进行细胞遗传学检查共2255例,发现异常核型200例,其中外周血染色体异常检出率9%,产前诊断染色体异常检出率8.2%。常染色体异常148例,性染色体异常52例,发现23种31例世界首报异常核型,两种国内首报异常核型。异常核型中以智... 在遗传咨询中进行细胞遗传学检查共2255例,发现异常核型200例,其中外周血染色体异常检出率9%,产前诊断染色体异常检出率8.2%。常染色体异常148例,性染色体异常52例,发现23种31例世界首报异常核型,两种国内首报异常核型。异常核型中以智力低下及发育迟缓居首位14.77%,其次为原发不孕10.85%,原发闭经11%,妊娠胎儿丢失6%,对20例性畸形患者及时手术和药物治疗。对122例产前诊断发现6例单体三体及13三体畸形胎儿,已终止妊娠,降低了出生缺陷儿发生率。 展开更多

关键词 异常核型 智力迟钝 遗传咨询 细胞遗传学

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男性额外小染色体携带者导致妻流产

11

作者 覃靖 张海燕 甘腾华 《广西医学》 CAS 1992年第6期430-431,共2页

人类额外小染色体(extra small chro-mosome)也称超数染色体(简称 mar)是指一类多于正常染色体(ZN)的小染色体。1962年 Fllis 等首次报道了一例带有额外小染色体的先天性智力低下的患儿,继而引起有关学者的关注。据报道,人类额外小染色... 人类额外小染色体(extra small chro-mosome)也称超数染色体(简称 mar)是指一类多于正常染色体(ZN)的小染色体。1962年 Fllis 等首次报道了一例带有额外小染色体的先天性智力低下的患儿,继而引起有关学者的关注。据报道,人类额外小染色体在人群中的发生率约为1/5000。目前国内外有不少关于 mar 引起的智力低下,畸形、不育等方面的报道。然而关于 mar 与流产的探讨,很少有报道。现将我室发现2例报告如下:例1 先证者,男性,30岁,婚后其妻怀孕2次,均在孕40^+天时发生自然流产。每次都经保胎治疗无效。其他未见异常。 展开更多

关键词 流产 染色体畸变 儿童 智力迟钝

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67例宫内诊断染色体分析

12

作者 刘林伟 苏彩兰 +3 位作者 覃靖 张海燕 甘腾华 韦桂珍 《广西医学》 CAS 1991年第2期79-80,共2页

对经绒毛、羊水宫内诊断67例染色体分析中,发现异常核型7例,认为这种诊断对优生具有重要意义。

关键词 宫内诊断 染色体 遗传病 胎儿

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应用聚合酶链反应技术产前诊断人巨细胞病毒感染及其追踪监测结果

13

作者 覃靖 陈荔丽 +1 位作者 张海燕 甘腾华 《广西医学》 CAS 1997年第5期738-740,共3页

对４５例血人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ－ＩｇＭ或ＨＣＭＶ－ＤＮＡ）阳性的孕妇，在孕８～２６孕周取绒毛或羊水用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术进行检测。结果显示，绒毛检测组２７例，ＨＣＭＶ－ＤＮＡ阳性１３例，占４８．１４％，对照组... 对４５例血人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ－ＩｇＭ或ＨＣＭＶ－ＤＮＡ）阳性的孕妇，在孕８～２６孕周取绒毛或羊水用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术进行检测。结果显示，绒毛检测组２７例，ＨＣＭＶ－ＤＮＡ阳性１３例，占４８．１４％，对照组３０例，３例阳性，占１０．００％；羊水检测组１８例，ＨＣＭＶ－ＤＮＡ阳性８例，占４４．４４％，对照组３０例，２例阳性，占６．６６％。检测组与对照组的ＨＣＭＶ－ＤＮＡ阳性率经统计学处理有非常显著差异（Ｐ＜０．０１）。追踪监测结果：羊水产前诊断阳性的８例中，６例引产的胎儿有不同程度的畸形，１例死胎，１例发育迟缓。绒毛产前诊断阳性的１３例中，３例胎停育，２例自然流产。进一步证实了宫内感染人巨细胞病毒对胎儿有一定的危害。 展开更多

关键词 聚合酶链反应 人巨细胞病毒 产前诊断

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染色体畸变——一个复杂家系报告

14

作者 张海燕 覃靖 甘腾华 《广西医学》 CAS 1993年第1期50-51,共2页

本文报告一个特殊的家系t(13;14)染色体易位(即非同源罗伯逊易位)。

关键词 染色体畸变 家系 染色体易位

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新的染色体异常核型三例报告

15

作者 张海燕 刘林伟 +1 位作者 覃靖 甘腾华 《广西医学》 CAS 1993年第5期458-459,共2页

笔者曾遇新的染色体异常核型三例,报告如下。例1 男,29岁,结婚2年多,因其妻连续三次妊娠均在50多天无明显诱因发生自然流产而就诊。表型及智力均正常,精液常规检查:活动率50％。

关键词 染色体 异常核型 遗传病

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75例闭经患者的染色体分析

16

作者 苏彩兰 刘林伟 +2 位作者 甘腾华 张海燕 覃靖 《广西医学》 CAS 1990年第3期155-156,共2页

闭经是妇科的常见病,病因很多,其中染色体异常日益引起人们的关注。我院1983年4月1日至1989年6月31日对75例闭经妇女进行了染色体分析,为病因诊断提供了依据。

关键词 闭经 染色体 病因

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208对自发流产夫妇的染色体分析

17

作者 刘林伟 张海燕 +2 位作者 甘腾华 覃靖 苏彩兰 《广西医学》 CAS 1990年第4期224-226,共3页

本文对208对自发流产夫妇的染色体进行分析,发现染色体异常者15例,其中7种为世界首报异常核型。15例异常核型中,11例为平衡易位.

关键词 流产 染色体

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单管多重荧光定量PCR技术用于染色体非整倍体异常的产前诊断 被引量：4

18

作者 许涓涓 杜娟 +6 位作者 郑陈光 陈科 张海燕 甘腾华 蒙达华 杨泽 郑茜 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期865-867,共3页

第21、18、13号染色体及性染色体非整倍体异常是最常见的染色体畸变,占染色体异常的95%,是造成出生缺陷的主要原因.其中21三体、18三体、13三体综合征在新生儿中的发病率分别为1/660、3/1000、1/5000;而性染色体非整倍体异常常见的有47,... 第21、18、13号染色体及性染色体非整倍体异常是最常见的染色体畸变,占染色体异常的95%,是造成出生缺陷的主要原因.其中21三体、18三体、13三体综合征在新生儿中的发病率分别为1/660、3/1000、1/5000;而性染色体非整倍体异常常见的有47,XXY、47,XYY、47,XXX、45,X,其发病率分别为1/500（男婴）、1/840（男婴）、1/1000（女婴）、1/2500（女婴）.随着21三体、18三体、13三体综合征产前血清学筛查和B超筛查的普及和推广,产前筛查为染色体异常高危而需要进行产前诊断的孕妇数量不断增加. 展开更多

关键词 染色体非整倍体异常 荧光定量PCR技术 产前诊断 13三体综合征 多重 13号染色体 21三体 18三体

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改良羊水细胞原位培养及染色体制备方法的研究 被引量：5

19

作者 张海燕 覃靖 +2 位作者 蒙达华 杜娟 甘腾华 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第32期4625-4627,共3页

目的:探索建立一种操作简便、快速、稳定、成功率高,易于推广的羊水细胞原位培养染色体制备方法。方法:选择近四年在本院进行产前诊断的1109例孕妇的羊水,采用改良羊水原位细胞培养染色体制备技术进行产前诊断。结果:缩短培养时间(7～9... 目的:探索建立一种操作简便、快速、稳定、成功率高,易于推广的羊水细胞原位培养染色体制备方法。方法:选择近四年在本院进行产前诊断的1109例孕妇的羊水,采用改良羊水原位细胞培养染色体制备技术进行产前诊断。结果:缩短培养时间(7～9天收获)及染色体制片时间,细胞丢失少,分裂相多,培养成功率为99.6%。结论:该方法简便、快速、稳定,细胞丢失少,分裂相多,技术要求低,便于基层单位推广应用。 展开更多

关键词 羊水 培养 传代 原位收获 染色体制备 产前诊断

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B超引导下妊娠中期行羊膜腔穿刺4611例产前诊断安全性的研究 被引量：8

20

作者 蒙达华 杜娟 +2 位作者 张海燕 甘腾华 穆小坚 《中国优生与遗传杂志》 2011年第5期52-53,共2页

目的探讨B超引导下对妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术的临床价值及其安全性。方法对广西壮族自治区妇幼保健院、儿童医院在2007年～2009年4611例接受妊娠中期羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析。结果 4611例行羊膜腔穿刺手... 目的探讨B超引导下对妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术的临床价值及其安全性。方法对广西壮族自治区妇幼保健院、儿童医院在2007年～2009年4611例接受妊娠中期羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析。结果 4611例行羊膜腔穿刺手术者穿刺全部成功,羊水培养成功率99.35%,检出染色体异常率2.25%(103/4570)。检出中、重型地中海贫血率32.6%(144/442),未发现新生儿针刺损伤及孕妇损伤。结论妊娠中期羊膜腔穿刺是安全可靠的侵入性产前诊断方法。 展开更多

关键词 羊膜腔穿刺 产前诊断 妊娠中期 流产

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