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广西来宾市育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析 被引量：1
1
作者 黄媛媛 叶丽花 +4 位作者 黄俊 蒋爱琼 梁乔慧 沈雪莲 李友琼 《现代检验医学杂志》 CAS 2024年第2期96-102,共7页
目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88... 目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88152例样本进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,采用多重裂口PCR(gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RBD)等技术,对初筛阳性者进行常见型和罕见型基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果①22553例初筛呈阳性,其中8327例初筛阳性者接受基因诊断,共检出4944例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,推导出该地区育龄人群总携带率为15.19%,其中α-为3200例(64.73%),β-为1424例(28.80%),αβ复合型为320例(6.47%)。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为3168例(99.00%),罕见型32例(1.00%),共检出13种突变基因和34种基因型,基因型--^(SEA)/αα排在首位。③β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为1411例(99.09%),罕见型13例(0.91%),共检出19种突变基因和25种基因型,以CD41-42(-CTTT)最为常见。④αβ复合型携带者中共检出53种不同基因型,排在首位的是--^(SEA)/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)。⑤瑶族与汉族携带率相当,差异无统计学意义(χ^(2)=0.300,P=0.584),壮族与瑶族、壮族与汉族比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=23.66,116.98,均P<0.001)。⑥象州县携带率最高(20.04%),合山市携带率最低(12.38%)。⑦女性携带率(16.56%)高于男性(13.32%),差异有统计学意义(χ^(2)=182.03,P<0.001)。结论来宾地区珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型复杂,该研究首次调查珠蛋白生成障碍性贫血基因在来宾地区人群中的携带率和基因突变谱,为该地区遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基线数据。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 基因携带率
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主要病原菌种类分布及其耐药性监测分析
2
作者 朱莲娜 吴晓宁 +5 位作者 黄军强 韦惠如 龙绍芬 梁乔慧 曾上莹 甘志远 《广西医科大学学报》 CAS 2001年第2期223-225,共3页
目的 :回顾性总结我院 1994～ 1998年临床主要病原菌的种类分布及其耐药性。方法 :1将 1994～ 1998年标本检出菌进行分类统计 ,通过每种菌的构成比比较其排位情况 ;2应用 ATB Exprission细菌自动分析仪中 ATBUC软件统计 1997～1998年细... 目的 :回顾性总结我院 1994～ 1998年临床主要病原菌的种类分布及其耐药性。方法 :1将 1994～ 1998年标本检出菌进行分类统计 ,通过每种菌的构成比比较其排位情况 ;2应用 ATB Exprission细菌自动分析仪中 ATBUC软件统计 1997～1998年细菌的耐药情况。结果 :病原菌检出 G- 菌占 6 0 .93% ,G+ 菌 36 .2 9% ,霉菌 5 .87% ,并确定了这些细菌对临床常用抗生素的耐药率 ;耐甲氧 (苯唑 )西林的金葡球菌 (MRSA)和凝固酶阴性葡球菌 (MRCNS)分别为 18.0 6 %和 14.96 % ,耐万古霉素肠球菌 (VRE)为 10 .6 5 % ,未检出耐万古霉素的金葡球菌。结论 :我院病原菌种类检出与国内文献报道一致 ,病原菌对常用抗生素的耐药率普遍偏高 。 展开更多
关键词 细菌 种类分布 耐药性
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末梢血与静脉血紫外速率法检测G-6-PD活性的比较和应用 被引量：4
3
作者 梁乔慧 黄玉庭 《河北医学》 CAS 2015年第8期1541-1543,共3页
目的:比较同一患者末梢血与静脉血紫外速率法检测G-6-PD活性的结果差异,评估末梢血标本直接速率法测定G-6-PD的可行性。方法:静脉血标本使用EDTA-K2抗凝,离心沉淀吸取红细胞溶血后速率法检测。末梢血标本混匀溶血离心沉淀后取上清液速... 目的:比较同一患者末梢血与静脉血紫外速率法检测G-6-PD活性的结果差异,评估末梢血标本直接速率法测定G-6-PD的可行性。方法:静脉血标本使用EDTA-K2抗凝,离心沉淀吸取红细胞溶血后速率法检测。末梢血标本混匀溶血离心沉淀后取上清液速率法检测,同时测定其血常规,得其压积,测得的结果除以其压积。结果:两种标本检测结果比对显示,末梢血标本结果比静脉血标结果均偏高(24±4)%。末梢血标本结果乘以0.76较正后,两组结果高度的一致,经统计学计算差异无显著性(P>0.05)。结论:直接速率法测定G-6-PD过筛实验中,末梢血样本也可以直接测定G-6-PD,通过如下计算得结果:G-6-PD活性浓度=末梢血结果 /红细胞压积×0.76。该方法适合在标本不便采集或患者不想抽血时使用,更适合于儿童医院,妇幼保健院等常采手指血(末梢血)的医院使用。 展开更多
关键词 G-6-PD活性浓度 末梢血 静脉血 压积红细胞hct
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血红蛋白含量与血红蛋白A2在β地中海贫血诊断中的应用价值
4
作者 沈雪莲 黄媛媛 +2 位作者 梁乔慧 覃忠学 黄素娥 《中国科技期刊数据库 医药》 2021年第12期25-27,共3页
研究在β地中海贫血诊断中应用血红蛋白含量与血红蛋白A2指标检测的价值。方法:自我院遗传咨询门诊抽取200例疑似β地中海贫血患者作为研究样本,所有患者均于2020年4月-2021年4月期间在我院就诊,均给予血红蛋白含量检测、血红蛋白A2检... 研究在β地中海贫血诊断中应用血红蛋白含量与血红蛋白A2指标检测的价值。方法:自我院遗传咨询门诊抽取200例疑似β地中海贫血患者作为研究样本,所有患者均于2020年4月-2021年4月期间在我院就诊,均给予血红蛋白含量检测、血红蛋白A2检测及血红蛋白含量联合血红蛋白A2检测,将其结果与基因检测结果进行比较。结果:血红蛋白含量检测准确度、灵敏度及特异度(62.50%、74.44%、52.73%)与血红蛋白A2(62.50%、72.22%、54.55%)对比无差异,P>0.05;而血红蛋白含量联合血红蛋白A2检测准确度、灵敏度及特异度(85.50%、94.44%、78.18%)高于血红蛋白含量检测或血红蛋白A2检测,P<0.05。结论:血红蛋白含量联合血红蛋白A2检测能够有效进行β地中海贫血诊断,且临床诊断准确度、灵敏度及特异度均较高,具有显著诊断价值。 展开更多
关键词 基因检测 Β地中海贫血 血红蛋白A2 血红蛋白含量
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