儿童颞叶癫痫的海马磁共振弥散张量成像研究 被引量：5

1

作者 杨皓玮 何慧瑾 +2 位作者 帕米尔 周碧婧 冯晓源 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2013年第4期303-306,共4页

目的:探讨磁共振弥散张量成像(DTI)对儿童颞叶癫痫海马硬化及其定侧的诊断价值。方法:我院就诊的单侧颞叶癫痫(TLE)患儿25例纳入研究,根据常规MRI表现分成MRI阳性组和MRI阴性组;并根据年龄和性别比例选取对照组15例,行海马常规MRI扫描... 目的:探讨磁共振弥散张量成像(DTI)对儿童颞叶癫痫海马硬化及其定侧的诊断价值。方法:我院就诊的单侧颞叶癫痫(TLE)患儿25例纳入研究,根据常规MRI表现分成MRI阳性组和MRI阴性组;并根据年龄和性别比例选取对照组15例,行海马常规MRI扫描和横轴位DTI扫描。测量并比较病例组及对照组之间海马的平均弥散系数(MD)值和各向异性分数(FA)值。结果:MRI阳性组TLE的患侧海马MD值明显高于MRI阴性组和正常对照组,三组之间的差异具有统计学意义(P=0.013)。MRI阳性组患侧海马的FA值明显低于MRI阴性组和正常对照组,与正常对照组之间的差异具有统计学意义(P=0.036)。MRI阳性组对侧海马也发现MD值升高和FA值降低,其变化程度低于患侧,且与患侧海马间差异均具有显著性意义(P值分别为0.036,0.018)。MRI阴性组双侧海马的MD值无显著性差异,FA值具有显著性差异(P=0.001)。结论:MRI阳性组和MRI阴性组儿童颞叶癫痫,发作间期海马的DTI参数值表现不同,以MD值变化更显著。DTI对颞叶癫痫,尤其是海马硬化具有一定的定侧诊断价值。 展开更多

关键词 颞叶癫痫 海马 弥散张量成像

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婴儿肠旋转不良影像学检查的探讨 被引量：4

2

作者 杨皓玮 李国平 +2 位作者 帕米尔 王康安 朱珍 《放射学实践》 2007年第11期1221-1224,共4页

目的:探讨婴儿肠旋转不良影像学检查的价值。方法:回顾性分析41例经手术证实的婴儿肠旋转不良患者的病例资料。所有病例均摄腹部平片,16例行钡剂灌肠,18例行钡餐检查。结果:腹部平片显示十二指肠部分性梗阻32例,双泡征13例,小肠低位梗... 目的:探讨婴儿肠旋转不良影像学检查的价值。方法:回顾性分析41例经手术证实的婴儿肠旋转不良患者的病例资料。所有病例均摄腹部平片,16例行钡剂灌肠,18例行钡餐检查。结果:腹部平片显示十二指肠部分性梗阻32例,双泡征13例,小肠低位梗阻并腹腔积液3例,未见明显异常3例。钡剂灌肠显示阑尾位于右上腹10例,右中腹1例,左上腹4例,1例位置正常;与手术中记录的阑尾位置比较,诊断符合率较低(28.6%,4/14)。钡餐检查显示十二指肠水平段及其近端扩张、梗阻,扩张远端呈鼠尾状改变6例,其中2例显示为完全性梗阻;十二指肠空肠曲位置异常11例;十二指肠螺旋型下降13例;空肠位于右侧腹9例,位置正常1例。结论:在肠旋转不良影像学检查中,腹部平片能提供肠道气体的异常信息,可作为本病的首诊检查方法;钡剂灌肠虽然可显示阑尾位置异常,但诊断准确性低,胃肠钡餐检查可显示十二指肠的位置和形态,是确诊本病的较好影像学方法。 展开更多

关键词 放射摄影术 肠梗阻 婴儿

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Sturge-Weber综合征在小于1岁婴儿的颅脑MRI表现 被引量：5

3

作者 杨皓玮 沈瑾 胡喜红 《放射学实践》 2014年第8期877-879,共3页

目的:回顾性分析Sturge-Weber综合征在小于1岁婴儿中的颅脑MRI表现及其临床诊断价值。方法:回顾性分析7例小于1岁的Sturge-Weber综合征患儿的MRI图像,7例行MRI平扫,6例行MRI增强扫描。结果:本组患儿均有面部三叉神经分布区的血管瘤。5... 目的:回顾性分析Sturge-Weber综合征在小于1岁婴儿中的颅脑MRI表现及其临床诊断价值。方法:回顾性分析7例小于1岁的Sturge-Weber综合征患儿的MRI图像,7例行MRI平扫,6例行MRI增强扫描。结果:本组患儿均有面部三叉神经分布区的血管瘤。5例病变累及单侧大脑半球,均可见病变区脑白质于T2WI上信号明显减低,伴有局部脑萎缩改变,其中4例可见患侧脉络丛扩大;2例累及双侧大脑半球脑叶。6例增强后均可见脑回表面软脑膜强化,其中5例可见异常强化的软脑膜血管瘤,1例同时见幕下结构受累。结论:对临床怀疑为Sturge-Weber综合征的婴儿,MRI增强扫描可以帮助明确诊断及确定病变范围,为临床评估患儿的预后提供有效的参考信息。 展开更多

关键词 STURGE-WEBER综合征 婴儿 磁共振成像 先天性疾病

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小儿肠梗阻的腹部X线平片和CT诊断价值分析 被引量：9

4

作者 乔中伟 李国平 +2 位作者 帕米尔 杨皓玮 杨鸣姝 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 2007年第1期46-49,共4页

目的:分析腹部X线平片和CT对小儿肠梗阻的诊断价值,重点探讨小儿绞窄性肠梗阻的CT表现。材料和方法:收集2002年1月-2004年6月复旦大学附属儿科医院手术证实肠梗阻23例,术前24h均拍摄腹部正侧位X线平片,其中14例行腹部CT扫描。结果:23例... 目的:分析腹部X线平片和CT对小儿肠梗阻的诊断价值,重点探讨小儿绞窄性肠梗阻的CT表现。材料和方法:收集2002年1月-2004年6月复旦大学附属儿科医院手术证实肠梗阻23例,术前24h均拍摄腹部正侧位X线平片,其中14例行腹部CT扫描。结果:23例肠梗阻术前诊断正确率:腹部X线平片为69.6%(16/23);CT为100%(14/14)。其中,绞窄性肠梗阻术前诊断正确率:腹部X线平片为38.9%(7/18);CT为90.9%(10/11)。11例绞窄性肠梗阻的主要CT表现包括:小肠壁增厚9例;CT平扫肠壁密度增高7例和“靶征”2例;CT增强扫描肠壁强化低于正常者6例,3例延迟扫描强化。肠系膜血管增粗水肿5例,小肠壁积气4例,腹水6例。结论:CT诊断小儿肠梗阻,特别是显示肠绞窄,较腹部X线平片优越。 展开更多

关键词 儿童 肠梗阻 体层摄影术 X线计算机

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新生儿先天性梅毒骨骼改变的X线表现 被引量：12

5

作者 胡喜红 李国平 +1 位作者 帕米尔 杨皓玮 《放射学实践》 2007年第2期193-196,共4页

目的：探讨新生儿先天性梅毒骨骼X线表现的诊断及其治疗后随访的价值。方法：搜集经临床及梅毒血清学检查确诊的新生儿先天性梅毒的X线平片资料进行回顾性分析。结果：232例中149例长骨有异常改变，长骨干骺端先期钙化带下透亮带55例，... 目的：探讨新生儿先天性梅毒骨骼X线表现的诊断及其治疗后随访的价值。方法：搜集经临床及梅毒血清学检查确诊的新生儿先天性梅毒的X线平片资料进行回顾性分析。结果：232例中149例长骨有异常改变，长骨干骺端先期钙化带下透亮带55例，干骺端不光整、呈锯齿状改变34例，干骺端见尖角征31例，骨干密度不均9例，骨干骨皮质增厚2例，骨膜反应11例。不规则骨改变6例，短骨改变10例，表现为髂骨先期钙化带下见弧形透亮带3例，肩胛骨先期钙化带下见弧形透亮带3例，掌骨周围见透亮带4例，跟骨周围见环形透亮带3例，距骨见环形透亮带3例。24例随访病人，6～12个月骨骼破坏基本修复。结论：新生儿先天性梅毒骨骼受累出现率较高，其X线表现具有一定的特征性，可作为一种诊断手段，并指导治疗和评价疗效。 展开更多

关键词 放射摄影术 骨疾病 梅毒 先天性

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儿童颈部淋巴管瘤的CT诊断 被引量：4

6

作者 胡喜红 詹松华 +1 位作者 李国平 杨皓玮 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 2005年第1期55-57,共3页

目的探讨颈部淋巴管瘤的CT表现及诊断价值。材料和方法搜集经病理证实的颈部淋巴管瘤13例,CT扫描11例,平片2例。回顾分析其CT表现,并与手术病理结果对照。结果根据颈部淋巴管瘤发生的部位将其分为3组,即肿块位于外三角区7例,颈后三角区5... 目的探讨颈部淋巴管瘤的CT表现及诊断价值。材料和方法搜集经病理证实的颈部淋巴管瘤13例,CT扫描11例,平片2例。回顾分析其CT表现,并与手术病理结果对照。结果根据颈部淋巴管瘤发生的部位将其分为3组,即肿块位于外三角区7例,颈后三角区5例,颈前区1例。最常见CT表现为边缘光整的囊性肿块,内有分隔,壁与分隔可强化。结论颈部淋巴管瘤的CT表现多种多样,主要依赖于其生长部位及内容物的成分。CT对大多数病例定位定性诊断有重要价值。 展开更多

关键词 儿童 颈部 淋巴管瘤 CT 诊断

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MRI快速扫描技术在儿童先天性心脏病诊断中的应用 被引量：6

7

作者 胡喜红 黄国英 +2 位作者 帕米尔 李国平 杨皓玮 《放射学实践》 2007年第11期1217-1220,共4页

目的:探讨MRI半傅立叶采集单次激发快速SE(HASTE)序列、真稳态进动快速成像(TrueFISP)序列和并行采集技术在儿童先天性心脏病诊断中的应用价值。方法:对50例经超声心动图检查的先天性心脏病患儿进行心脏大血管MRI检查,其中26例行DSA检查... 目的:探讨MRI半傅立叶采集单次激发快速SE(HASTE)序列、真稳态进动快速成像(TrueFISP)序列和并行采集技术在儿童先天性心脏病诊断中的应用价值。方法:对50例经超声心动图检查的先天性心脏病患儿进行心脏大血管MRI检查,其中26例行DSA检查,全部病例经手术证实。扫描序列包括HASTE、TrueFISP序列以及回顾性心电门控心血管电影成像,并加用并行采集技术。分析各序列MRI图像质量,并将MRI检查结果与超声心动图、DSA结果进行对照。结果:MRI共检出10种复杂先心共181处心血管畸形。26例行DSA检查共检出畸形120个并均与手术结果吻合,MRI显示畸形114个(95.00%),超声心动图检出畸形110个(92.67%)。TrueFISP序列和HASTE序列利于显示血管畸形,电影序列有助于检出心内外分流。结论:HASTE黑血技术、TrueFISP亮血技术结合快速电影序列进行心脏MRI检查,可以获得高质量的图像以及较高的病变检出率,适用于儿童先天性心脏病的诊断。 展开更多

关键词 磁共振成像 心脏缺损 先天性 儿童 血管造影

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儿童臀部硬纤维瘤的影像表现 被引量：1

8

作者 胡喜红 杨皓玮 陈莲 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 2006年第6期408-411,共4页

目的:探讨臀部硬纤维瘤的超声、CT、MRI表现特征。材料和方法:搜集10例经手术病理证实的儿童臀部硬纤维瘤病例,均行超声、CT平扫及增强扫描,5例行MRI检查,分析其影像学特点。结果:臀部硬纤维瘤主要累及臀部肌肉、筋膜、骨膜等,呈浸润性... 目的:探讨臀部硬纤维瘤的超声、CT、MRI表现特征。材料和方法:搜集10例经手术病理证实的儿童臀部硬纤维瘤病例,均行超声、CT平扫及增强扫描,5例行MRI检查,分析其影像学特点。结果:臀部硬纤维瘤主要累及臀部肌肉、筋膜、骨膜等,呈浸润性生长,易复发。超声表现为不规则低回声肿块。CT表现为低密度软组织肿块(9例),等高密度肿块(1例),强化程度不等。MRI表现为臀部肿块,T1WI等低信号,T2WI多为稍高信号夹杂斑片低信号(3例),或等低信号(2例),增强后可见不均匀强化。结论:超声、CT及MRI检查可显示硬纤维瘤的大小、形态;MRI能从多个切面显示肿瘤范围以及周围组织受侵情况,并可推断组织成分,为临床治疗提供重要信息。 展开更多

关键词 硬纤维瘤 超声 CT磁共振成像 儿童

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EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例并文献复习 被引量：3

9

作者 康美华 朱贤 +4 位作者 谢新宝 杨皓玮 方微园 陆怡 王建设 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期285-289,共5页

目的探讨EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症(LTBL)的临床特征、实验室检查特点及基因型,提高对该病的认识和管理水平。方法总结和分析1例以肝功能衰竭为首发表现的LTBL病例的临床特点、实验室检查、基因检测结果及随访... 目的探讨EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症(LTBL)的临床特征、实验室检查特点及基因型,提高对该病的认识和管理水平。方法总结和分析1例以肝功能衰竭为首发表现的LTBL病例的临床特点、实验室检查、基因检测结果及随访,并行文献复习。结果男,45 d,因"皮肤黄染43 d"就诊。患儿生后2 d发现皮肤、巩膜黄染,42 d后发现肝功能衰竭(严重胆汁淤积、低血糖、凝血功能异常)、四肢肌张力减低,高乳酸性酸中毒;颅脑MR提示多发脑损伤;外显子捕获与高通量测序检测线粒体基因未见异常,检测核基因发现16号染色体上EARS2基因存在2个致病性复合杂合突变[c.1355T>G(p.L452R),c.813C>A(p.F271L)],确诊为LTBL。随访中黄疸逐渐消退,15月龄时肝功能检查恢复正常,血乳酸水平降至正常;精神运动发育明显落后,颅脑MR提示严重脑积水,予以行脑室-腹腔引流术,术后半年脑积水好转,精神运动发育较前改善。结论肝功能衰竭可以是EARS2基因突变所致的LTBL早期主要发现之一,随着年龄增长,肝功能可逐渐好转,精神运动发育落后及脑积水逐渐成为本病较为显著的临床特点,LTBL表型和基因型的关系还需要进一步研究。 展开更多

关键词 丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症 EARS2基因 突变 肝衰竭 发育迟缓 脑积水

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婴幼儿不可回复性食管裂孔疝的胸部X线征象

10

作者 施雄 帕米尔 +3 位作者 李国平 王康安 杨皓玮 朱珍 《上海医学影像》 2008年第2期144-145,148,共3页

目的探讨婴幼儿不可回复性食管裂孔疝的胸部X线征象及其诊断价值。方法回顾性分析17例经手术和/或上消化道钡餐检查证实为不可回复性食管裂孔疝的胸部X线平片。结果17例仰卧胸部正位片显示右下胸腔肿块或厚壁囊腔16例,左下胸腔厚壁囊腔... 目的探讨婴幼儿不可回复性食管裂孔疝的胸部X线征象及其诊断价值。方法回顾性分析17例经手术和/或上消化道钡餐检查证实为不可回复性食管裂孔疝的胸部X线平片。结果17例仰卧胸部正位片显示右下胸腔肿块或厚壁囊腔16例,左下胸腔厚壁囊腔1例。肿块或囊腔外、上缘大部分光整,少数模糊;下、内缘分别与膈面、心影重叠。12例侧位片显示肿块或囊腔位于膈上心影后,其中3例立侧位囊腔内见气-液平。11例厚壁囊腔内气体影与膈下消化道内气体影相连续5例。结论胸部X线征象能够高度提示婴幼儿不可回复性食管裂孔疝的诊断。 展开更多

关键词 婴幼儿 食管裂孔疝 放射摄影术

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儿童颞叶癫痫的临床特点及手术疗效分析 被引量：9

11

作者 赵瑞 周渊峰 +4 位作者 杨皓玮 施伟 周水珍 王艺 李昊 《临床小儿外科杂志》 CAS 2018年第4期269-273,共5页

目的探讨儿童难治性颞叶癫痫的特点及手术治疗效果。方法回顾性分析本院神经外科收治并进行手术治疗的25例儿童颞叶癫痫病例资料,对其年龄、侧别、脑电图特点、手术方式、病理结果及手术疗效进行分析。结果本院自2012年6月至2016年9月... 目的探讨儿童难治性颞叶癫痫的特点及手术治疗效果。方法回顾性分析本院神经外科收治并进行手术治疗的25例儿童颞叶癫痫病例资料,对其年龄、侧别、脑电图特点、手术方式、病理结果及手术疗效进行分析。结果本院自2012年6月至2016年9月共收治儿童颞叶癫痫患儿25例,男14例,女11例,平均年龄(6.55±2.98)岁(2~12岁),左侧11例,右侧14例;术前平均口服2种抗癫痫药物(1~3种),脑电图部分性发作24例;全面性发作1例,表现为Lennox-Gastaut综合征;25例中,行颞前叶及海马杏仁核切除术6例,颞叶新皮层切除术4例,病灶切除术12例,立体定向脑电图植入(SEEG)术后再行切除3例;术后病理检查结果提示低级别肿瘤8例,局灶性皮层发育不良5例,海绵状血管瘤2例,低级别肿瘤伴神经元变性及胶质增生(FCDⅢb)8例,海马硬化伴皮层发育不良(FCDⅢa)2例。无手术死亡病例,术后无出血、感染、脑积水等并发症。术后随访无新发语言及记忆损害,根据谭启富教授术后分级标准,21例术后疗效Ⅰ级(21/25),3例(3/12)术后疗效Ⅱ级,1例(1/12)术后疗效Ⅲ级。不同手术方式对术后疗效无显著影响(P>0.05),但在皮层脑电监测下指导切除可获得更优的癫痫控制效果(P=0.034)。结论儿童颞叶癫痫不同于成人颞叶癫痫,主要以低级别肿瘤和局灶性皮层发育不良为主,而非海马硬化。按照癫痫外科治疗原则,利用术中皮层脑电监测指导手术切除,可以取得更好的癫痫控制效果。 展开更多

关键词 癫痫 颞叶 外科手术 皮层发育不良 肿瘤 儿童

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口服钆双胺稀释液在小儿磁共振胰胆管成像中的应用 被引量：5

12

作者 王钧波 季敏 +3 位作者 杨皓玮 沈全力 龚英 乔中伟 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2020年第3期429-432,共4页

目的观察口服稀释钆双胺注射液(欧乃影)作为小儿胃肠道阴性对比剂对改善磁共振胰胆管成像(MRCP)图像质量、提高胰胆管显示率的可行性。方法对浓度为0.20%、0.30%、0.50%钆双胺稀释液与纯水同时行MR扫描,计算各浓度对比剂信号衰减率。将... 目的观察口服稀释钆双胺注射液(欧乃影)作为小儿胃肠道阴性对比剂对改善磁共振胰胆管成像(MRCP)图像质量、提高胰胆管显示率的可行性。方法对浓度为0.20%、0.30%、0.50%钆双胺稀释液与纯水同时行MR扫描,计算各浓度对比剂信号衰减率。将282例接受MRCP患儿分为观察组(244例疑似肝胆疾病患儿)和对照组(38例非肝胆疾病患儿)。检查前1 h嘱观察组患儿口服0.50%钆双胺稀释液400 ml,于45 min内摄入,15 min后进行检查。对所有图像进行评分,以评分≥3分不影响诊断为合格标准,计算图像质量合格率。采用Kappa系数检验2名医师评估图像质量结果的一致性,比较2组MRCP图像质量合格率,分析性别对图像质量合格率的影响。结果浓度为0.20%、0.30%及0.50%钆双胺稀释液的信号衰减率分别为76.67%、88.47%及98.33%;0.50%钆双胺稀释液抑水效果最佳,故以0.50%钆双胺稀释液为小儿胃肠道阴性对比剂。2名医师对所有图像质量评分结果一致性强(Kappa=0.85,P<0.01)。观察组图像合格率(97.13%)显著高于对照组(47.37%,χ2=94.04,P<0.01)。不同性别图像合格率差异无统计学意义(χ2=0.01,P>0.05)。结论口服浓度0.50%钆双胺稀释液可有效抑制小儿胃肠道液体高信号,改善MRCP图像质量。 展开更多

关键词 儿童 胰胆管造影术 磁共振 造影剂

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春色满园关不住 语文课改花盛开

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作者 杨皓玮 《学周刊（下旬）》 2010年第8期139-139,共1页

语文课程改革如雨后春笋般茁壮成长着．教师们根据自己的理解、体会，不断把新的教法尝试于课堂，推动课程改革稳步向前发展。但正如哲学中所讲的“前进中的倒退一样”．任何新生事物在成长的过程中都会出现暂时的有悖于前进方向的倒退... 语文课程改革如雨后春笋般茁壮成长着．教师们根据自己的理解、体会，不断把新的教法尝试于课堂，推动课程改革稳步向前发展。但正如哲学中所讲的“前进中的倒退一样”．任何新生事物在成长的过程中都会出现暂时的有悖于前进方向的倒退．我们的课程改革也是如此．许多教师在改革试验的过程中走进了一些误区．意识到不当后又感到茫然不知所措。现将自己的一些感受写出来．供同行们借鉴。 展开更多

关键词 自主学习 语文快餐

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64排螺旋CT冠状动脉CTA增强检查技术在儿童心脏疾病中的应用 被引量：3

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作者 孙雪婷 杨皓玮 +1 位作者 陈俊 乔中伟 《影像研究与医学应用》 2019年第10期101-103,共3页

目的:探析64排螺旋CT冠状动脉CTA增强检查技术在儿童心脏疾病中的应用。方法:抽取在我院2013年1月至2017年12月间接受治疗,做过64排螺旋CT冠状动脉CTA增强检查的患儿103例。以CTA成像积分作为因变量,年龄、性别、体质量等作为自变量,多... 目的:探析64排螺旋CT冠状动脉CTA增强检查技术在儿童心脏疾病中的应用。方法:抽取在我院2013年1月至2017年12月间接受治疗,做过64排螺旋CT冠状动脉CTA增强检查的患儿103例。以CTA成像积分作为因变量,年龄、性别、体质量等作为自变量,多因素分析采用多元线性分析。结果:103例对象左右冠状动脉、右冠状动脉主干、后降支和后外侧支、左冠状动脉前降支及回旋支走形,形态显示清晰,Zeiberg评分4～5分占比在75%～85%之间。主动脉CT值(84.6±11.2)Hu。多元线性分析,结果显示体重、主动脉CT值、对比剂流速成为出生体重独立影响因素(P<0.05)。结论:64排螺旋CT冠状动脉CTA增强检查可清晰显示冠状动脉的起源走形,为临床提供具有很高诊断价值的影像资料。 展开更多

关键词 儿童 心脏疾病 64排螺旋CT 冠状动脉CTA

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早产儿脑病颅脑磁共振影像学特点分析 被引量：8

15

作者 张可 胡兰 +6 位作者 李志华 肖蜜黎 乔中伟 沈瑾 杨皓玮 杨鸣姝 陈超 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第17期1299-1302,共4页

目的通过分析早产儿脑病（EOP）颅脑磁共振影像学表现，为EOP早期诊断、早期防治提供依据。方法收集2009年1月1日至2014年12月31日复旦大学附属儿科医院新生儿科早产儿的颅脑磁共振成像（MRI）及临床资料，总结分析EOP的颅脑MRI表现形... 目的通过分析早产儿脑病（EOP）颅脑磁共振影像学表现，为EOP早期诊断、早期防治提供依据。方法收集2009年1月1日至2014年12月31日复旦大学附属儿科医院新生儿科早产儿的颅脑磁共振成像（MRI）及临床资料，总结分析EOP的颅脑MRI表现形式和特点。结果共有2718例早产儿完成颅脑MRI检查纳人研究，其中颅脑MRI显示正常1599例（58．8％），EOP678例（24．9％）。EOP以非囊性病例为主（78．8％，共534例），囊性EOP占21．2％（144例）。EOP病变大多分布于侧脑室周围和脑叶白质，其中囊性病灶主要分布于侧脑室体部旁白质（71例，49．3％），其他部位仅少量分布，16．7％囊性病灶分布于额叶白质，10．4％囊性病灶分布于侧脑室前角旁白质。非囊性病例病灶分布主要在顶叶白质（134例，25．1％），其次为侧脑室体部旁白质（111例，20．8％）、额叶白质（108例，20．2％）、基底节（101例，18．9％）。结论完成颅脑MR检查早产儿中，EOP发生率为24．9％，其中囊性EOP占21．2％，非囊性EOP占78．8％，囊性病灶主要分布于侧脑室体部旁白质，非囊性病灶多分布于顶叶白质、侧脑室体部旁白质、额叶白质以及基底节。 展开更多

关键词 磁共振成像 脑疾病 婴儿 早产

原文传递

TBC1D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫一例并文献复习 被引量：4

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作者 李文辉 周水珍 +5 位作者 张林妹 王新华 张赟健 吴冰冰 王慧君 杨皓玮 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期50-53,共4页

目的探讨TBC1 D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床特征和基因突变。方法对复旦大学附属儿科医院诊治的1例TBC1D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床资料进行分析。以“TBC1D24”“癫痫”及“TBC1D24”“Epilepsy”为... 目的探讨TBC1 D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床特征和基因突变。方法对复旦大学附属儿科医院诊治的1例TBC1D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床资料进行分析。以“TBC1D24”“癫痫”及“TBC1D24”“Epilepsy”为关键词，对中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台及美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（ Pubmed ）建库至2016年4月收录的论文进行检索。总结TBC1 D24基因突变患儿临床表现及基因突变特点。结果患儿男，入院时2岁3月龄。因“反复抽搐2年”于2015年9月入院，发育较同龄儿迟缓。患儿于3月龄出现局灶性肌阵挛发作，不伴意识障碍，多在入睡后数分钟缓解，持续几小时至十几小时不等，每3-7天发作1次。6月龄出现局灶性肌阵挛继发全面性肌阵挛发作，伴有意识水平下降但未完全丧失，入睡后约半小时左右发作可缓解，每3-4个月发作1次。两种抽搐方式中左右两侧均不固定。入院体格检查发现患儿行走不稳，肌张力偏低，指鼻欠稳、欠快。视频脑电图显示发作期未见明显异常放电。基因突变分析发现患儿TBC1D24基因存在复合杂合错义突变：c．730G〉A，p．A244T和c．1571G〉C，p．R524P，其中前者遗传自父亲，后者遗传自母亲，均为新发突变。应用Polyphen－2和MutationTaster预测显示前者氨基酸序列高度保守和后者氨基酸序列相对保守，均显示潜在的致病性。文献检索共收集9篇文献（均为英文）包括本例患儿共24例患者，共发现10个TBC1D24突变，其中1个为移码突变，1个为终止突变，剩余8个均为错义突变；11例为复合杂合突变，13例为纯合突变。结论不伴意识障碍的婴儿期长程的局灶性肌阵挛发作，病因未明时，建议进行TBC1D24基因检查。 展开更多

关键词 癫痫 肌阵挛 基因 TBC1D24 Genes TBC1D24

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SCN1A和PCDH19基因双重突变致急性脑病伴难治性癫痫持续状态一例 被引量：1

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作者 周渊峰 马健 +9 位作者 王一雪 陆国平 王新华 郁丽斐 杨皓玮 乔中伟 吴冰冰 王慧君 周水珍 王艺 《中国小儿急救医学》 CAS 2018年第11期876-878,共3页

患儿,女,9月龄时首次发病,主诉急性腹泻后反复抽搐11d,抽搐表现为双眼凝视,意识不清,面色发绀,每次持续数分钟,不伴发热,外院给予丙戊酸钠治疗后仍每天反复抽搐,转来我院后收入PICU。患儿G3P2,足月、顺产,母孕期无异常事件发生,否认窒... 患儿,女,9月龄时首次发病,主诉急性腹泻后反复抽搐11d,抽搐表现为双眼凝视,意识不清,面色发绀,每次持续数分钟,不伴发热,外院给予丙戊酸钠治疗后仍每天反复抽搐,转来我院后收入PICU。患儿G3P2,足月、顺产,母孕期无异常事件发生,否认窒息抢救史。既往无颅内出血史及颅内感染史。发病前精神运动发育基本同正常同龄儿,3个月抬头,6个月独坐和翻身,家族史亦无特殊,父母和7岁姐姐体健,否认癫痫家族史。 展开更多

关键词 难治性癫痫持续状态 H19基因 SCN1A 急性脑病 PCD 突变 反复抽搐 精神运动发育

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儿童β螺旋蛋白相关性神经变性的基因型和表型特点 被引量：1

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作者 李文辉 陈倩 +12 位作者 王华 张元凤 杨莹 刘爱杰 刘婉婷 姬辛娜 滕紫藤 陈育才 吴冰冰 杨皓玮 王艺 张月华 周水珍 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期830-836,共7页

目的总结β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性收集2016年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院、北京大学第一医院、首都儿科研究所、中国医科大学附属盛京医院及上海市儿童医院确诊为WDR45基因变异... 目的总结β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性收集2016年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院、北京大学第一医院、首都儿科研究所、中国医科大学附属盛京医院及上海市儿童医院确诊为WDR45基因变异的17例BPAN患儿病例资料,总结其临床表现、头颅影像表现、脑电图以及基因型特点。结果17例BPAN患儿中女13例、男4例,年龄1.1~8.8岁,17例患儿中16例合并癫痫。首次癫痫发病年龄为3~24月龄,发病年龄中位数为14.5月龄。痉挛发作6例,复杂部分性发作5例。8例患儿仅具有单一发作类型,8例患儿具有超过2种发作类型。9例患儿完全缓解。16例合并癫痫的患儿发作前均已表现出发育迟缓,13例为中、重度发育迟缓。13例患儿头颅磁共振成像(MRI)异常,9例患儿胼胝体薄,10例患儿脑发育不良或者脑萎缩;2例患儿在学龄期前进行头颅磁敏感加权成像(SWI),结果表现为双侧苍白球和脑干腹侧低信号。5例患儿同步脑电监测到痉挛、部分性、全面性强直阵挛、失神和肌阵挛发作。男性发病年龄分别为3、4、5、18月龄,女性患儿发病年龄为17(6~24)月龄。WDR45基因的变异包括3例错义变异,6例无义变异,4例移码变异,4例剪接变异;其中13例女性患儿为杂合变异,3例男性患儿为半合变异,1例男性患儿为嵌合变异,16个不同变异均为De novo,其中5个变异(c.977-1C>T、c.976+1G>C、c.10C>T、c.806del和c.110T>C)未见报道。结论BPAN患儿具有明显的发育迟缓,合并癫痫概率高,女性患儿为主,男性患儿癫痫发病早且发育迟缓程度更重。早期进行头颅SWI检查有助于提供诊断线索。 展开更多

关键词 癫痫 神经变性疾病 基因 WDR45 神经影像

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INI1缺失的低分化脊索瘤临床病理学观察 被引量：7

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作者 冯佳燕 陈莲 +2 位作者 马阳阳 杨皓玮 陈力 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期695-698,共4页

目的探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断。方法对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析。结果2例均... 目的探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断。方法对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析。结果2例均为儿童，1例女性，1例男性。病变部位均位于斜坡。患儿以进行性肌无力或颈部疼痛就诊。影像学示斜坡骨质异常伴占位性病变，脑干、颈髓显著受压改变。显微镜下肿瘤缺乏脊索瘤的典型组织形态，肿瘤细胞片状分布，细胞密集排列，瘤细胞呈卵圆形或梭形，细胞异型性明显，细胞核呈空泡状，核仁明显。免疫组织化学显示肿瘤细胞表达细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和brachyury，而S-100蛋白呈弱表达或部分表达，INI1表达缺失，Ki．67阳性指数均较高。荧光原位杂交（FISH）技术检测示2例肿瘤细胞均出现INI1基因缺失。结论INI1缺失的低分化脊索瘤多发生于儿童，其组织形态异于普通脊索瘤，免疫组织化学及FISH检测示INI1缺失，brachyury可以帮助鉴别诊断。低分化脊索瘤的INI缺失可能与其低分化的组织形态和不良的预后相关。 展开更多

关键词 脊索瘤 免疫组织化学 原位杂交 荧光 INI1缺失

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髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性的儿童中枢神经系统脱髓鞘病变首次发作的临床和影像学特点 被引量：14

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作者 张敏 李文辉 +1 位作者 杨皓玮 张林妹 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期97-104,共8页

目的 探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体阳性的中枢神经系统脱髓鞘病变首次发作的临床和影像学特点。方法 回顾性分析2016年1月至2017年4月复旦大学附属儿科医院神经内科的住院患者中临床首次发生中枢神经系统脱髓鞘病变且MOG... 目的 探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体阳性的中枢神经系统脱髓鞘病变首次发作的临床和影像学特点。方法 回顾性分析2016年1月至2017年4月复旦大学附属儿科医院神经内科的住院患者中临床首次发生中枢神经系统脱髓鞘病变且MOG抗体阳性的病例临床、实验室、影像学特点及预后。结果 纳入的13例患者中男性8例，女性5例，男女比例1.6∶1，中位年龄6岁，其中10例诊断为急性播散性脑脊髓炎，3例为临床孤立综合征。7例脑脊液白细胞数升高，以淋巴细胞升高为主；5例脑脊液蛋白升高。MOG抗体采用基于细胞底物的实验法检测，结果波动于1∶10～1∶100。影像学特征以多部位受累为主，其中12例存在脑部受累，包括10例双侧大脑多脑叶受累，4例有瘤样脱髓鞘病灶；累及白质者11例、累及丘脑/基底节9例、胼胝体3例、脑干10例、脊髓5例。病灶多为直径〉1 cm，边界模糊的T2和T2 FLAIR序列高信号、T1低信号或等信号病灶；所有患者经静脉丙种球蛋白联合激素治疗，临床症状均完全恢复。13例患者随访平均时间为8.9个月，无临床复发。结论 MOG抗体可能与儿童多种炎性脱髓鞘疾病相关，儿童期以急性播散性脑脊髓炎最常见，起病呈急性或亚急性，临床表现多样，影像学主要表现为多部位受累，急性期静脉丙种球蛋白和激素治疗有效，临床预后良好。 展开更多

关键词 脱髓鞘自身免疫疾病 中枢神经 糖蛋白类 自身抗体 儿童

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