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良性癫痫儿童的生活质量及其心理干预的作用 被引量：22
1
作者 李尔珍 许克铭 +5 位作者 王立文 罗桂芳 徐光芝 杨健 蔡虹 陈倩 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2001年第5期305-307,共3页
目的 :评估良性癫痫儿童的生活质量 ,并对存在的心理问题进行干预。方法 :采用“癫痫患者生活质量量表”评估 12 1例患儿的生活质量 ,以癫痫知识集体讲座与个别心理咨询相结合的方法对存在的心理问题进行干预。结果 :患儿生活质量明显... 目的 :评估良性癫痫儿童的生活质量 ,并对存在的心理问题进行干预。方法 :采用“癫痫患者生活质量量表”评估 12 1例患儿的生活质量 ,以癫痫知识集体讲座与个别心理咨询相结合的方法对存在的心理问题进行干预。结果 :患儿生活质量明显低于正常儿童。经过心理咨询 ,患儿心理问题减轻、生活质量显著提高。咨询后 3个月追踪观察干预效果比较稳定。结论 :综合治疗是提高良性癫痫患儿生活质量的根本途径。 展开更多
关键词 生活质量 心理障碍 心理干预 儿童 良性癫痫
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癫痫儿童及其家长社会心理状态研究 被引量：14
2
作者 李尔珍 许克铭 罗桂芳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2000年第2期95-98,共4页
目的　研究癫痫儿童及其父母的社会心理状态 ,并进行干预。方法　采用自行设计的“癫痫儿童社会心理状况调查问卷”及“癫痫儿童家长问卷”观察 10 5例癫痫儿童及其家长的社会心理状态 ,以癫痫知识科普讲座及个别咨询相结合的方法对所... 目的　研究癫痫儿童及其父母的社会心理状态 ,并进行干预。方法　采用自行设计的“癫痫儿童社会心理状况调查问卷”及“癫痫儿童家长问卷”观察 10 5例癫痫儿童及其家长的社会心理状态 ,以癫痫知识科普讲座及个别咨询相结合的方法对所存在的问题进行干预。结果　 5 1.4%和 2 6 .7%患儿对患病及长期服药非常担心 ;情绪、社会适应能力很差者分别为 46 .7%及 2 3.8% ,自评健康状况差和对生活很不满意者分别为 31.4%及2 6 .7% ;6 1%家长情绪非常焦虑 ,约半数对患儿患病及需长期服抗癫痫药非常担心 ,1/ 3以上家长癫痫知识贫乏 ,并对患儿心理知之甚少。经过咨询 ,患儿及家长的心理状态明显改善 ,上述各项前后相比差异极为显著 (均P <0 .0 1)。结论　癫痫儿童及父母存在心理障碍 。 展开更多
关键词 社会心理障碍 干预 儿童 父母
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抽动秽语综合征儿童的免疫功能研究 被引量：3
3
作者 李尔珍 赵文耀 +2 位作者 王立文 罗桂芳 许克铭 《北京医学》 CAS 北大核心 1999年第1期13-13,共1页
关键词 抽动秽语综合征 秽语综合征 免疫功能 儿童
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儿童急性病毒性脑炎的诊治进展 被引量：18
4
作者 李尔珍 《小儿急救医学》 2005年第3期230-231,共2页
关键词 急性病毒性脑炎 诊治进展 中枢神经系统感染性疾病 脑实质炎症 病毒所 儿童期
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苯巴比妥对癫痫大发作患儿记忆功能的影响
5
作者 李尔珍 张桂榛 +3 位作者 郭运泰 王立文 罗桂芳 许克铭 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 1996年第6期257-257,共1页
苯巴比妥对癫痫大发作患儿记忆功能的影响首都儿科研究所李尔珍张桂榛郭运泰＊王立文罗桂芳许克铭各种抗癫痫药物对癫痫患儿认知功能的影响是目前国际上神经领域研究的热点之一。苯巴比妥在我国仍广泛应用于临床。本文对３８例单服苯巴... 苯巴比妥对癫痫大发作患儿记忆功能的影响首都儿科研究所李尔珍张桂榛郭运泰＊王立文罗桂芳许克铭各种抗癫痫药物对癫痫患儿认知功能的影响是目前国际上神经领域研究的热点之一。苯巴比妥在我国仍广泛应用于临床。本文对３８例单服苯巴比妥治疗癫痫大发作的患儿进行了停药... 展开更多
关键词 癫痫 苯巴比妥 记忆 儿童
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癫痫儿童的心理障碍 被引量：7
6
作者 李尔珍 《国外医学（儿科学分册）》 1998年第3期121-124,共4页
癫痫儿童的心理障碍是影响其生活质量的重要因素。本文就学龄期癫痫儿童的心理状态、影响因素及干预措施进行综述。
关键词 癫痫 情感障碍 儿童 心理障碍
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癫痫儿童的运动感觉功能 被引量：1
7
作者 李尔珍 《国外医学（儿科学分册）》 1999年第3期145-148,共4页
癫痫儿童伴有运动、感觉功能异常，有时难以发现。本文对癫痫儿童的运动、感觉功能、影响因素及运动对癫痫儿童的影响进行综述。
关键词 癫痫 运动障碍 感觉障碍
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15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习 被引量：9
8
作者 李小燕 陈倩 +4 位作者 谢华 王立文 陈晓丽 李尔珍 钟建民 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期292-296,共5页
目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构... 目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,以荧光原位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量。结果女,2岁,发育迟缓伴孤独症样表现。外侧眼角下垂、内眦赘皮。常规染色体核型检查(320带)分别为47,XX,+22和47,XX,+21。高分辨染色体核型分析显示,该患儿携带额外标记染色体(SMC),核型为47,XX,+mar dn,尚不能确定是否为21/22三体携带者,患儿父亲高分辨率核型染色体分析提示为46,XY,母亲为46,XX,提示患儿携带SMC为新生突变。array-CGH检测显示15q11.2-13.2区域微重复(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19)。FISH验证该SMC来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患儿最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。复习文献报道的15q11.2-13.2拷贝数增加病例的临床表型,微重复四倍体综合征的主要表型有智力低下/发育迟缓(100%)、肌张力低下(92.9%)、孤独症/孤独症样表现(71.4%)和癫(61.5%)等。结论 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征是患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。 展开更多
关键词 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征 发育迟缓 孤独症 额外标记染色体 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交技术
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脑电图监测对儿童病毒性脑炎急性期病情及预后的评估意义 被引量：19
9
作者 王珺 范玮 +2 位作者 李尔珍 王昕 王立文 《北京医学》 CAS 2014年第6期440-443,共4页
目的探讨脑电图监测对病毒性脑炎患儿病情及预后的评估意义。方法回顾性分析57例病毒性脑炎患儿的临床资料,主要包括临床表现、头颅影像学、急性及恢复期脑电图。结果本组患儿男性(40例)多于女性(17例),7、8、10月份高发。患儿均伴有发... 目的探讨脑电图监测对病毒性脑炎患儿病情及预后的评估意义。方法回顾性分析57例病毒性脑炎患儿的临床资料,主要包括临床表现、头颅影像学、急性及恢复期脑电图。结果本组患儿男性(40例)多于女性(17例),7、8、10月份高发。患儿均伴有发热。急性期头颅CT均未见异常,89.5%的患儿同期行MRI检查,6例异常。急性期脑电图异常主要为全导联广泛弥漫性高波幅θ波或δ波;恢复期脑电图异常主要为受累部位的棘慢综合波和棘波。结论病毒性脑炎症状多样,均有发热表现。急性期头颅MRI检查比头颅CT检查灵敏度高。脑电图背景越慢,病情越重,脑电图异常持续时间越长,预后越差。脑电图监测对病毒性脑炎急性期病情及预后评估有重要指导意义。 展开更多
关键词 病毒性脑炎 重型脑炎 脑电图 头颅影像学
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川崎病患儿血清降钙素原水平变化的意义 被引量：9
10
作者 汪芸 孙丽萍 +5 位作者 刘敏 刘春燕 赵地 马官福 王俐 李尔珍 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期667-668,670,共3页
目的观察川崎病(KD)患儿血清降钙素原(PCT)水平变化,探讨其在KD中的作用和意义。方法以2003年10月～2005年12月住院91例KD患儿为研究对象,同期健康儿童为对照组,测定其血清PCT水平并分析二者间差异;分析病程不同时期、有无感染及是否出... 目的观察川崎病(KD)患儿血清降钙素原(PCT)水平变化,探讨其在KD中的作用和意义。方法以2003年10月～2005年12月住院91例KD患儿为研究对象,同期健康儿童为对照组,测定其血清PCT水平并分析二者间差异;分析病程不同时期、有无感染及是否出现并发症等情况下患儿血清PCT水平变化。结果1.急性期74例、亚急性期14例KD患儿血清PCT为0.55(0.30～2.09)μg/L和0.49(0.19～0.50)μg/L,33例健康对照PCT为0.16(0.14～0.24)μg/L。急性期及亚急性期患儿与健康对照比较,其差异均有统计学意义(Pa<0.01);急性期与亚急性期比较,二者差异有统计学意义(P<0.05);2.病原学阳性30例KD患儿PCT水平0.53(0.28～0.88)μg/L,61例病原学阴性KD患儿PCT水平0.50(0.30～1.93)μg/L,二者差异无统计学意义(P>0.05);3.冠脉扩张患儿33例PCT为0.50(0.32～0.60)μg/L,58例冠脉无扩张患儿PCT为0.52(0.30～2.17)μg/L,二者差异无统计学意义(P>0.05);4.无其他系统并发症65例PCT为0.47(0.27～0.80)μg/L,其他系统并发症26例PCT为0.83(0.48～4.41)μg/L,二者差异有统计学意义(P<0.01);当PCT≤0.5时,其他系统并发症发生率为22.2%;当PCT>0.5时,其他系统并发症发生率为42.9%,二者差异有统计学意义(P<0.05)。结论KD患儿血清PCT水平增高,尤以急性期明显,检测其水平有助于监测KD病程发展;有无并冠脉扩张KD患儿中PCT水平变化不大;并其他系统并发症KD患儿血清PCT水平显著增高,随PCT增高,发生其他系统并发症的可能性增大。 展开更多
关键词 黏膜皮肤淋巴结综合征 降钙素原 并发症
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川崎病患儿血清白介素6水平及其与冠脉病变的相关性研究 被引量：8
11
作者 汪芸 李尔珍 +4 位作者 伏瑾 王伟 崔小岱 王俐 郭行平 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1014-1015,1024,共3页
目的观察川崎病(KD)患儿血清IL-6变化及与冠脉扩张(CAD)间的关系。方法测定72例KD患儿和14例正常对照儿童IL-6水平,并分析两者间的差异;根据病程不同分期、是否出现CAD及治疗前后观察患儿IL-6水平变化。结果①58例急性期患儿IL-6水平明... 目的观察川崎病(KD)患儿血清IL-6变化及与冠脉扩张(CAD)间的关系。方法测定72例KD患儿和14例正常对照儿童IL-6水平,并分析两者间的差异;根据病程不同分期、是否出现CAD及治疗前后观察患儿IL-6水平变化。结果①58例急性期患儿IL-6水平明显高于11例亚急性期患儿、14例正常对照儿童(P均<0.05);②IVIG治疗后IL-6水平显著下降,与正常对照比较差异有统计学意义(P<0.05);③21例CAD患儿IL-6水平高于46例无CAD患儿(P<0.05);于恢复期入院的3例冠脉瘤样扩张患儿IL-6水平均明显升高。结论KD患儿IL-6水平急性期显著增高,并随病程逐渐下降,对其检测有助于了解川崎病病程的发展;冠脉瘤患儿IL-6水平在恢复期持续增高,可能是免疫性炎症损害持续存在的证据。 展开更多
关键词 川崎病 白介素6 冠脉扩张
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北京地区3～12岁920名儿童心率变异性分层随机抽样调查分析 被引量：8
12
作者 马丽娟 吴铁吉 +6 位作者 石琳 李尔珍 李路萍 赵地 郑彤 王增慧 李华军 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第3期181-189,共9页
目的测定920名3～12岁儿童心率变异性(HRV)时域指标值范围;明确HRV与年龄、性别的相关性;研究无症状期前收缩和QT延长儿童HRV的变化。方法920名3～12岁儿童分为学龄前期组(3～6岁,274名)、学龄期组(～10岁,365名)、青春前期组(～12岁,28... 目的测定920名3～12岁儿童心率变异性(HRV)时域指标值范围;明确HRV与年龄、性别的相关性;研究无症状期前收缩和QT延长儿童HRV的变化。方法920名3～12岁儿童分为学龄前期组(3～6岁,274名)、学龄期组(～10岁,365名)、青春前期组(～12岁,281名),行24hHRV时域分析;进行各年龄组、性别HRV的方差分析;室性期前收缩按照Lown分级法分成4组,QT延长以QTc>450ms为界分成正常和延长2组,分别进行组间HRV的方差分析。结果①HRV各时域指标值随年龄增长而增高,各年龄组均数间差异有统计学意义(P<0.01)。②按性别分组比较HRV5项时域指标值,男性高于女性,总体标准差(SDNN)、均值标准差(SDANN)和标准差均值(SDNNINX)3项指标均数差异有统计学意义(P<0.05),学龄期和青春前期组SDNN、SDANN均数的男、女间差异有统计学意义(P<0.01),差值均方的平方根(RMSSD)和差值>50ms的百分比(PNN50)均数差异无统计学意义(P>0.05)。③无期前收缩组与无症状偶发期前收缩组、频发期前收缩组和病理性期前收缩组HRV时域指标值差异无统计学意义(P>0.05)。④QT间期正常组和延长组HRV时域指标值差异无统计学意义(P>0.05)。结论①儿童HRV存在年龄差异。HRV的时域指标值随年龄增长而增加,提示儿童心脏自主神经系统发育尚不成熟,交感神经和迷走神经随年龄的增长发育渐趋完善和平衡。②学龄前期至青春前期,HRV男性高于女性。提示心脏自主神经总张力男性高于女性,男性心交感神经张力较女性相对增高;而心迷走神经张力男、女间差异无统计学意义,男、女心脏迷走神经功能发育可能较一致。青春期前,男、女间HRV的差异最为显著。可能提示此年龄段男、女间心脏自主神经发育的不一致性。③无症状期前收缩及QT间期延长儿童的HRV与其他儿童HRV相比无明显变化。 展开更多
关键词 儿童 心率变异性 时域指标 心脏自主神经
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甲基丙二酸血症患儿正中神经体感诱发电位变化的意义 被引量：5
13
作者 王昕 杨健 +6 位作者 王立文 朱彦丽 陈倩 李尔珍 杨文民 徐光芝 许克铭 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第15期1193-1194,共2页
目的观察28例甲基丙二酸血症（MMA）患儿正中神经体感诱发电位（MN-SEP）特点,探讨MN-SEP在MMA患儿中的临床应用价值。方法对1999年1月-2007年5月临床确诊的28例MMA患儿进行MN-SEP检查。其中男21例,女7例;年龄5个月-12岁5个月。其尿液... 目的观察28例甲基丙二酸血症（MMA）患儿正中神经体感诱发电位（MN-SEP）特点,探讨MN-SEP在MMA患儿中的临床应用价值。方法对1999年1月-2007年5月临床确诊的28例MMA患儿进行MN-SEP检查。其中男21例,女7例;年龄5个月-12岁5个月。其尿液有机酸测定采用气相色谱/质谱联用分析（GC-MS）,MN-SEP检查应用尼高力肌电型诱发电位测试仪对MMA患儿进行检测。结果28例患儿尿液中甲基丙二酸水平明显升高。23例于婴儿期起病和2例于幼儿期发病的患儿临床表现以神经系统损害为主;1例学龄前期起病和2例学龄晚期起病的患儿智力、运动倒退突出。患儿均伴头颅影像学改变,头颅CT或MR I主要表现为脑沟增宽、脑室扩大脑室旁低密度灶。28例MMA患儿中24例MN-SEP异常（85.7%）,主要为2例（7.1%）N9潜伏期延长,14例（50%）N9-N13峰间期延长,19例（67.9%）N13-N20峰间期延长,1例（3.6%）N20波形消失。结论MMA患儿的MN-SEP异常发生率高,MN-SEP检测有助于发现MMA患儿的神经系统感觉传导功能异常。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 体感诱发电位 正中神经 儿童
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注意缺陷多动障碍儿童临床特点及长期服用哌甲酯的安全性 被引量：5
14
作者 朱彦丽 王立文 +2 位作者 李尔珍 冯军坛 彭晓音 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期912-913,共2页
目的通过对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童临床分型、治疗前后脑电图(EEG)监测,探讨儿童ADHD临床特点及长期服用哌甲酯的安全性。方法将2005年1月～2006年6月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊的ADHD患儿121例,予哌甲酯10～20mg/d口... 目的通过对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童临床分型、治疗前后脑电图(EEG)监测,探讨儿童ADHD临床特点及长期服用哌甲酯的安全性。方法将2005年1月～2006年6月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊的ADHD患儿121例,予哌甲酯10～20mg/d口服,观察6～18个月。于治疗前及治疗后3、6个月予ADHD评定量表-Ⅳ-父母版(ADHDRS-IV-Parent:Inv)、临床总体印象-总体严重度量表(CGI-ADHD-S)行疗效评定,治疗前、治疗后6个月行EEG检查。结果1.分型特点:ADHD121例中ADHD-I56例,ADHD-C54例,ADHD-HI11例,分别占46.3%、44.6%、9.1%;2.男女患儿发病比:男104例,女17例;男女比例为6.11;3.疗效及EEG:哌甲酯治疗有效者85例(有效率70.2%);治疗前、治疗后6个月EEG检查均未见异常。结论女性ADHD患儿少于男性。临床主要以学习困难为主述,以注意力缺陷型为主;哌甲酯长期服用对ADHD患儿EEG无影响。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 哌甲酯 疗效 脑电图
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川崎病心肌和冠状动脉损伤与血清TNF-α和IL-6水平的研究 被引量：6
15
作者 汪芸 崔小岱 +6 位作者 伏瑾 孙春荣 任军 赵地 马官福 杜仲东 李尔珍 《北京医学》 CAS 2011年第5期395-398,共4页
目的探讨川崎病(KD)患儿血清TNF-α、IL-6变化与心肌酶、肌钙蛋白-I(cTn-I)、冠状动脉损伤(CALs)及心功能间的关系。方法对23例KD患儿、11例急性上呼吸道感染患儿和10例健康儿童进行血清TNF-α、IL-6、心肌酶及cTn-I检测,超声心动图检... 目的探讨川崎病(KD)患儿血清TNF-α、IL-6变化与心肌酶、肌钙蛋白-I(cTn-I)、冠状动脉损伤(CALs)及心功能间的关系。方法对23例KD患儿、11例急性上呼吸道感染患儿和10例健康儿童进行血清TNF-α、IL-6、心肌酶及cTn-I检测,超声心动图检查冠状动脉及心功能情况,分析其差异。结果①KD组急性期患儿TNF-α(88.27±64.16)pg/ml、IL-6(104.65±58.96)ng/ml,明显高于健康对照组的(6.96±4.37)pg/ml、(5.59±1.17)ng/ml和急性上呼吸道感染组的(20.42±13.05)pg/ml、(15.39±10.48)ng/ml(P均<0.01)。②CALs患儿TNF-α、IL-6分别为(113.29±62.52)pg/ml、(150.05±44.14)ng/ml,高于无CALs组患儿的(72.61±65.58)pg/ml、(96.29±61.81)ng/ml,(P<0.05和P<0.01),2例冠脉持续扩张患儿TNF-α、IL-6水平在恢复期仍维持较高水平;CALs组与无CALs组在CK-MB、左心室射血分数(LVEF)、左心室短轴缩短分数(LVFS)比较均无显著性差异(P均>0.1)。③KD组的CK-MB异常率为17.39,高于健康对照组和急性上呼吸道感染组,有显著性差异(P<0.05)。④急性期KD组TNF-α与CK-MB、cTN-I相关系数为0.326(P>0.1)和0.574(P<0.05)。结论 TNF-α、IL-6参与了KD的疾病过程,在冠状动脉损伤中发挥作用,对高TNF-α、IL-6水平的患儿应注意有无CALs存在;TNF-α高水平与KD患儿心肌炎症性损害相关,TNF-α水平明显升高对早期预测心肌和冠状动脉病变有意义。 展开更多
关键词 川崎病 肿瘤坏死因子-Α 白介素6 心肌损害 冠状动脉损伤
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注意缺陷多动障碍综合征患儿睡眠结构的初探 被引量：7
16
作者 冯军坛 朱彦丽 +3 位作者 王立文 吕凌云 崔雯 李尔珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第4期271-275,共5页
目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)综合征患儿的睡眠结构,睡眠中癎性放电及睡眠周期性肢体运动(PLMS)的情况;比较ADHD各亚型间睡眠结构的差异。方法利用多导睡眠监护仪对2005年6月至2006年11月在首都儿科研究所神经科门诊就诊的符合DSM-... 目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)综合征患儿的睡眠结构,睡眠中癎性放电及睡眠周期性肢体运动(PLMS)的情况;比较ADHD各亚型间睡眠结构的差异。方法利用多导睡眠监护仪对2005年6月至2006年11月在首都儿科研究所神经科门诊就诊的符合DSM-Ⅳ诊断标准的58例ADHD患儿及30名正常儿童进行整夜睡眠结构监测。结果ADHD组58例,其中4例睡眠监测未完成,实际完成54例。ADHD组中混合型(ADHD-C)31例(57.4%,31/54),注意缺陷型(ADHD-I)15例(27.8%,15/54),多动/冲动型(ADHD-H)8例(14.8%,8/54)。①与对照组比较,ADHD组快速动眼期(REM)潜伏期短、睡眠潜伏期延长和睡眠效率降低,差异有统计学意义(P<0.05);②ADHD-C患儿睡眠Ⅱ期百分比较ADHD-I增加,差异有统计学意义(P<0.05);③ADHD组PLMS发生率为37.0%(20/54),对照组PLMS发生率为13.3%(4/30),差异有统计学意义(P<0.05);④ADHD组和对照组EEG未见癎性放电。结论①ADHD患儿存在REM睡眠结构的改变、入睡困难及睡眠效率降低;②睡眠Ⅱ期百分比的增多可使ADHD-C较ADHD-I有更多和更重的症状;③ADHD患儿睡眠过程中PLMS发生率较对照组显著升高,PLMS也是导致ADHD患儿睡眠质量下降的原因之一。 展开更多
关键词 儿童 注意缺陷多动障碍 睡眠
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以癫痫为主要表现的儿童遗传代谢性疾病 被引量：7
17
作者 王昕 杨健 +1 位作者 王立文 李尔珍 《山东医药》 CAS 2012年第8期35-37,40,共4页
目的提高对遗传代谢性疾病所致儿童癫痫的认识。方法采用回顾性方法,对我院以癫痫发作为主诉就诊,经血氨、乳酸、血同型半胱氨酸、尿有机酸气相色谱质谱联用分析、骨髓涂片、脑脊液检查、溶酶体酶活性分析、线粒体基因检测、线粒体酶活... 目的提高对遗传代谢性疾病所致儿童癫痫的认识。方法采用回顾性方法,对我院以癫痫发作为主诉就诊,经血氨、乳酸、血同型半胱氨酸、尿有机酸气相色谱质谱联用分析、骨髓涂片、脑脊液检查、溶酶体酶活性分析、线粒体基因检测、线粒体酶活性分析确诊的先天代谢性缺陷病26例患儿的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行回顾和分析。结果所有患儿均有癫痫发作,以部分性发作、痉挛发作为最常见发作形式,少数患者可有肌阵挛发作。患者多有不同程度的体格或智力运动发育迟滞,年长儿发病的线粒体脑肌病患者发病前智力正常,发病后出现智力运动倒退。脑电图表现以多灶独立性棘波、高度失律、背景慢波为主要表现。患者癫痫发作多难以控制,部分患者对因治疗后癫痫发作明显好转。结论先天代谢性疾病是儿童癫痫的病因之一;临床上应根据患儿发病急缓、生长发育、智力行为等,选择适宜的检查,以早期诊断。除了抗癫痫治疗以外,应根据不同的病因给予病因治疗。 展开更多
关键词 儿童癫痫 遗传代谢性疾病
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遗传性代谢病146例临床研究 被引量：3
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作者 彭晓音 朱彦丽 +2 位作者 王立文 李尔珍 杨健 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期666-669,共4页
目的探讨遗传性代谢病患儿的疾病谱、年龄特点及临床症状。方法对2003年1月—2007年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的146例遗传性代谢病患儿的临床资料进行回顾性分析。依据患儿典型症状结合特殊生化检测、尿GC/MS、酶学、基因... 目的探讨遗传性代谢病患儿的疾病谱、年龄特点及临床症状。方法对2003年1月—2007年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的146例遗传性代谢病患儿的临床资料进行回顾性分析。依据患儿典型症状结合特殊生化检测、尿GC/MS、酶学、基因学检测、肌肉活检、影像学及实验性治疗等作出实验室诊断或临床诊断。结果检出遗传性代谢病共9大类17个病种,有机酸血症检出率占首位(36.3%),其次为线粒体病(16.4%)。1岁内出现症状者91例(62.3%),确诊53例(36.3%);～3岁出现症状者21例(14.4%),确诊40例(27.4%);～6岁出现症状者16例(11.0%),确诊15例(10.3%);>6岁出现症状者18例(12.3%),确诊38例(26.0%)。146例主要表现为智力运动发育落后或倒退(85.9%)、肌张力异常(51.4%)、惊厥(41.8%)、肝大(30.8%)、血液系统异常(24.7%)、共济失调(12.3%)。结论儿童期发病的遗传性代谢病病种多,其中有机酸血症检出率最高;遗传性代谢病患儿症状出现年龄早、确诊年龄滞后,且随年龄增长发病人数减少;对以智力运动发育落后/倒退、惊厥、肌张力异常就诊的患儿应注意除外遗传性代谢病。 展开更多
关键词 遗传性代谢病 疾病谱 年龄 临床症状
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可乐定透皮贴治疗抽动障碍患儿的疗效观察 被引量：12
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作者 张建昭 马才惠 +2 位作者 李尔珍 杨圣海 姬辛娜 《中国妇幼健康研究》 2017年第12期1731-1733,共3页
目的观察可乐定透皮贴治疗抽动障碍患儿中发声抽动和运动抽动的疗效,并监测其副作用。方法收集2015年10月至2016年11月于首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊就诊的抽动障碍患儿40例。抽动障碍患儿应用可乐定透皮贴治疗,总疗程为12周... 目的观察可乐定透皮贴治疗抽动障碍患儿中发声抽动和运动抽动的疗效,并监测其副作用。方法收集2015年10月至2016年11月于首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊就诊的抽动障碍患儿40例。抽动障碍患儿应用可乐定透皮贴治疗,总疗程为12周,采用耶鲁抽动量表(YGTSS)对患儿应用可乐定透皮贴前、4周、8周及12周进行评分,根据YGTSS评分分为轻度组和中、重度组。评分分别包括运动抽动、发声抽动及功能受损程度,并监测药物副作用。结果在40例患儿中,短暂性抽动障碍9例(22.5%)、慢性抽动障碍5例(12.5%)、Tourette综合征26例(65.0%)。合并多动症患儿9例(22.5%)。中重度组27例(67.5%),轻度组13例(32.5%)。存在发声抽动的患儿22例,运动抽动的患儿38例。可乐定透皮贴治疗12周后,有效患儿32例(80.0%)。患儿总减分率为44.8%;其中发声抽动的减分率较高(64.7%),运动抽动的减分率较低(39.7%);功能受损程度减分率为44.0%。发声抽动与运动抽动减分率比较,差异具有统计学意义(χ~2=5.01,P<0.05)。中重度组有效率为70.3%,轻度组有效率为84.6%,两组比较差异无统计学意义(χ~2=3.38,P>0.05)。可乐定透皮贴不良反应较少。结论可乐定透皮贴是一种安全有效的治疗抽动障碍的方法,对于发声性抽动的治疗可能更为有效。 展开更多
关键词 抽动障碍 可乐定 治疗 儿童
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重复性经颅磁刺激治疗Tourette综合征疗效及安全性研究 被引量：7
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作者 王珺 刘肖予 +3 位作者 陈倩 张烨 李尔珍 王立文 《临床和实验医学杂志》 2014年第16期1324-1326,共3页
目的探讨重复性经颅磁刺激治疗儿童Tourette综合征（ TS）疗效及安全性。方法选择首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊确诊的TS患儿30例，病程超过1年，正规药物治疗无效。在原药治疗基础上应用重复性经颅磁刺激（ rTMS）治疗。rTM... 目的探讨重复性经颅磁刺激治疗儿童Tourette综合征（ TS）疗效及安全性。方法选择首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊确诊的TS患儿30例，病程超过1年，正规药物治疗无效。在原药治疗基础上应用重复性经颅磁刺激（ rTMS）治疗。rTMS治疗参数：rTMS作用于辅助运动区（ Cz前方3 cm），给予频率为0.5 Hz，磁场强度为50%~70%运动阈值，每序列20次脉冲，序列间隔2 s，60个序列，共1200次脉冲，一次性连续刺激。共治疗10天。rT-MS治疗前以及治疗后即刻、第4、8周内分别进行耶鲁综合抽动严重程度量表（ YGTSS）评估。结果①治疗后即刻症状好转7例，显效、痊愈各3例；治疗后4周好转7例，显效7例，痊愈3例；治疗后8周好转7例，显效10例，痊愈3例，总有效率66.67%。②rTMS对发声抽动治疗的有效率显著高于运动抽动治疗的有效率（ P ﹤0.001）。③所有患儿均能耐受治疗过程，无不良反应。结论应用低频的rTMS对辅助运动区进行刺激是辅助治疗TS的有效方法，本治疗方法对发声性抽动的改善情况明显好于运动性抽动。治疗过程不良反应少。 展开更多
关键词 TOURETTE综合征 重复性经颅磁刺激 耶鲁综合抽动严重程度量表
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