生命科学的进展与生物信息网络 被引量：3

1

作者 朱定尔 《医学图书馆通讯》 1996年第4期2-2,共1页

近代生命科学迅猛发展,特别是作为生命科学的前沿——分子生物学的发展,已从根本上改变了它在自然科学中的地位和作用.有识之士都公认生命科学将在21世纪发挥推动科学进步的关键作用,21世纪也将成为公认的“生命科学世纪”.因此,加强发... 近代生命科学迅猛发展,特别是作为生命科学的前沿——分子生物学的发展,已从根本上改变了它在自然科学中的地位和作用.有识之士都公认生命科学将在21世纪发挥推动科学进步的关键作用,21世纪也将成为公认的“生命科学世纪”.因此,加强发展以生命科学为核心的科技情报信息研究和服务,已成为推动科学技术发展,实施“科教兴国”的先导.最近,在剑桥成立的“欧洲生物信息研究所”(EU- ropean Bioinformatics Institute,EBT),是第一个跨国信息研究所,是欧洲分子生物学实验室数据中心的延伸.该研究所与环球网(World Wide Web,WWW) 展开更多

关键词 生命科学 生物信息网络 情报工作自动化 中国

在线阅读 下载PDF 职称材料

重组人干细胞因子在大肠杆菌中的表达及活性鉴定 被引量：6

2

作者 谭文斌 成光杰 +2 位作者 李卫民 谭运年 朱定尔 《生命科学研究》 CAS CSCD 1999年第1期48-52,共5页

采用ＰＣＲ方法从重组载体ｐＫＫＳＣＦ扩增出人干细胞因子（ＳＣＦ）基因ｃＤＮＡ片段，经亚克隆构建成表达载体ｐＥＴ１１ｄＳＣＦ，经限制性酶谱分析鉴定证实．继用ＩＰＴＧ诱导重组ｐＥＴ１１ｄＳＣＦ在大肠杆菌ＨＭＳ１７４（ＤＥ... 采用ＰＣＲ方法从重组载体ｐＫＫＳＣＦ扩增出人干细胞因子（ＳＣＦ）基因ｃＤＮＡ片段，经亚克隆构建成表达载体ｐＥＴ１１ｄＳＣＦ，经限制性酶谱分析鉴定证实．继用ＩＰＴＧ诱导重组ｐＥＴ１１ｄＳＣＦ在大肠杆菌ＨＭＳ１７４（ＤＥ３）中表达，经初步纯化获得重组人ＳＣＦ蛋白质，经检测具有生理活性，对脐带血ＣＦＵ－ＣＭ和ＨＰＰ－ＣＦＣ增殖有明显刺激作用，为进一步的生物工程研究奠定了基础． 展开更多

关键词 干细胞因子 基因表达 生物工程 重组

在线阅读 下载PDF 职称材料

人干细胞因子基因5′旁侧序列的克隆和功能研究 被引量：4

3

作者 谭文斌 聂怡玲 +4 位作者 郭小珊 谭运年 成光杰 陈汉春 朱定尔 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 2000年第4期425-429,共5页

人干细胞因子 ( human stem cell factor,h SCF)在多种哺乳动物干细胞的增殖、分化和移居中发挥重要作用 .利用改进的 PCR体系 ,从人类基因组 DNA中扩增出自 h SCF基因编码起始位点( + 1 81 )至 5′旁侧 - 1 1 90位点共 1 372 bp的片段 ... 人干细胞因子 ( human stem cell factor,h SCF)在多种哺乳动物干细胞的增殖、分化和移居中发挥重要作用 .利用改进的 PCR体系 ,从人类基因组 DNA中扩增出自 h SCF基因编码起始位点( + 1 81 )至 5′旁侧 - 1 1 90位点共 1 372 bp的片段 ,将其克隆至 p GEM- T载体中 ,经序列分析证明无误 .为探寻此片段中对转录调控起作用的具体区域 ,用基因缺失技术从 - 1 62 ( Bst X )位点向上游分别延伸至 - 2 73( Pst )、- 339( Sma )、- 381 ( Sac )、- 44 0 ( Eco R )、- 570 ( H inc )、-853( Bgl )及 - 1 1 90 ( Xho )等位点 ,共获 7个不同长度的 h SCF基因 5′旁侧序列片段 ,随后将这7个片段分别克隆入荧光素酶 ( luc)报告基因载体 p GL2 - Promoter.经阳离子脂质体包埋技术介导转染 He La细胞 ,培养 48h后检测 Luc活性 .结果表明 :h SCF基因 5′旁侧 - 1 1 90～ - 853区域对luc表达有明显的增强作用 ,而 - 339～ - 2 73区域则显示有抑制作用 .分别以包含这两个区域的片段为探针进行竞争性凝胶阻滞实验 ,结果均出现一个或多个特异性滞留区带 ,说明这两个区域存在转录因子的结合位点 .实验结果表明 ,h SCF基因 5′旁侧 - 1 1 90～ - 853区域富含 AT,是一典型基质结合区 ,而 - 339～ - 2 73区域为一新的沉默子 。 展开更多

关键词 人干细胞因子基因 序列分析 基因表达 转录调控

在线阅读 下载PDF 职称材料

定量RTPCR中人干细胞因子的RNACRS的构建 被引量：2

4

作者 谭文斌 聂怡玲 +5 位作者 罗赛群 郭小珊 成光杰 陈汉春 朱定尔 public.cs.hn.cn 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第3期315-318,共4页

一种适用于定量RT PCR、用ExonucleaseⅢ部分酶切剔除技术 ,构建人干细胞因子 (hSCF)基因的RNA竞争性参考标准 (RNA CRS)的新方法 :用RT PCR技术 ,从HepG2细胞中扩增出全长人hSCFcDNA ,并克隆入质粒pGEM T获重组的pGEMSCF载体 ,经Exonuc... 一种适用于定量RT PCR、用ExonucleaseⅢ部分酶切剔除技术 ,构建人干细胞因子 (hSCF)基因的RNA竞争性参考标准 (RNA CRS)的新方法 :用RT PCR技术 ,从HepG2细胞中扩增出全长人hSCFcDNA ,并克隆入质粒pGEM T获重组的pGEMSCF载体 ,经ExonucleaseⅢ和S1核酸酶适当处理 ,以导致hSCFcDNA中一小片段缺失 ,由此获得重组 pGEMSCF模拟体 (mimic) ,经体外转录得到hSCFRNA CRS .测序表明 :该RNA CRS与hSCFmRNA比较 ,缺失了从第 4 99位至 60 8位共 110个核苷酸 ,但二者RT PCR反应可用同一对扩增引物 ,反应动力学极为相似 .这种hSCFRNA CRS可作为一种较理想的竞争性参考标准 ,适用于定量RT PCR中 ,以对重组hSCF在真核细胞中的表达水平进行准确的定量分析 .此方法亦可推广应用于其他真核基因的表达水平及 展开更多

关键词 基因表达 定量RT-PCR RNA-CRS hSCF 构建

在线阅读 下载PDF 职称材料

β珠蛋白基因5′远端新沉默子克隆及定点诱变 被引量：1

5

作者 杨宇 李厚敏 +1 位作者 杨友云 朱定尔 《生命科学研究》 CAS CSCD 2000年第4期314-320,共7页

通过凝胶滞留分析和荧光素酶报告基因检测系统 ,鉴定出人类 β珠蛋白基因 5′旁侧远端帽位上游 - 2 1 32～ - 1 82 2 bp间存在一个活性沉默子片段 (31 0 bp) ,将其亚克隆至p UC- T载体中 ,然后采用人工设计的突变引物 ,将经 DNA足纹分... 通过凝胶滞留分析和荧光素酶报告基因检测系统 ,鉴定出人类 β珠蛋白基因 5′旁侧远端帽位上游 - 2 1 32～ - 1 82 2 bp间存在一个活性沉默子片段 (31 0 bp) ,将其亚克隆至p UC- T载体中 ,然后采用人工设计的突变引物 ,将经 DNA足纹分析确定的两个结合位点的核心基序 (β珠蛋白基因帽位上游 - 2 0 1 7～ - 2 0 1 1 bp间的“CTTCCGC”序列和 - 2 0 0 6～ -1 997bp间的“CACTTTATTT”序列 )分别定点诱变为“CTTAAGC”和“CACTTAAGTT”两个突变序列 ,从而构建成两种突变型 31 0 bp片段 ,可用于对活性沉默子位点的结构与功能及β珠蛋白基因表达调控机制的深入研究 . 展开更多

关键词 人类β珠蛋白基因 沉默子 定点诱变

在线阅读 下载PDF 职称材料

K562细胞定向表达cDNA文库的快速构建 被引量：1

6

作者 刘智 唐迎胜 +2 位作者 周钢 曾海涛 朱定尔 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 1996年第4期12-14,共3页

采用一步法快速从培养的Ｋ５６２细胞中抽提、纯化ｍＲＮＡ，逆转录成ｃＤＮＡ分子后，通过在ｃＤＮＡ分子两端加ＥｃｏＲＩ适配子、Ｔ４多核苷酸激酶作用下磷酸化、ＮｏｔＩ内切酶消化、过ＳｅｐｈａｒｏｓｅＣＬ－４Ｂ柱等步骤，与λ... 采用一步法快速从培养的Ｋ５６２细胞中抽提、纯化ｍＲＮＡ，逆转录成ｃＤＮＡ分子后，通过在ｃＤＮＡ分子两端加ＥｃｏＲＩ适配子、Ｔ４多核苷酸激酶作用下磷酸化、ＮｏｔＩ内切酶消化、过ＳｅｐｈａｒｏｓｅＣＬ－４Ｂ柱等步骤，与λＥｘＣｅｌｌ／ＮｏｔＩ／ＥｃｏＲＩ／ＣＩＰ载体连接，然后用包装蛋白在体外包装连接产物，感染Ｅ·ＣｏｌｉＮＭ５２２以构建ｃＤＮＡ文库。经检测：该文库含有１．０×１０６个重组子，ｃＤＮＡ分子长度在０．４～８．５ｋ６范围，扩增后的滴度达１．２×１０１０ｐｆｕ／ｍｌ，完全达到筛选低表达基因的要求，为从Ｋ５６２细胞中克隆新的锌指蛋白ｃＤＮＡ基因奠定了基础。 展开更多

关键词 白血病 K562细胞 CDNA文库 锌指蛋白

在线阅读 下载PDF 职称材料

中国人新SRY基因突变类型－Codon76CGC→CCC的发现

7

作者 刘智 朱定尔 +5 位作者 熊正刚 肖广惠 陈洪波 徐学明 邱洛琳 赖伏英 《湖南医科大学学报》 CSCD 1995年第3期197-200,共4页

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接测序法进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接测序法的关键和应... 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）体外快速扩增６例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因片段，并用一种简单准确的ＰＣＲ产物直接测序法进行序列分析，发现一种Ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ的新突变类型，对该直接测序法的关键和应用进行了讨论。 展开更多

关键词 性反转综合征 SRY 基因 突变 DNA 多聚酶链反应

在线阅读 下载PDF 职称材料

迎接人类基因治疗的时代到来 被引量：1

8

作者 成光杰 朱定尔 《医学与哲学》 1996年第2期57-59,共3页

遗传性疾病及肿瘤严重威胁人类的健康，本世纪７０年代以来分子生物学和重组ＤＮＡ技术的突飞猛进的发展，给人类基因治疗带来了曙光，一个崭新的基因治疗时代已经来临，我们必需做好充分的思想准备。本文简单介绍了基因治疗的方法、发... 遗传性疾病及肿瘤严重威胁人类的健康，本世纪７０年代以来分子生物学和重组ＤＮＡ技术的突飞猛进的发展，给人类基因治疗带来了曙光，一个崭新的基因治疗时代已经来临，我们必需做好充分的思想准备。本文简单介绍了基因治疗的方法、发展历史与最新进展，讨论了基因治疗目前存在的问题，探讨了发展对策。 展开更多

关键词 基因疗法 遗传疾病 肿瘤

在线阅读 下载PDF 职称材料

K562细胞中锌指蛋白cDNA基因片段的克隆

9

作者 刘智 朱定尔 +3 位作者 谢慎思 朱小湘 肖广惠 陈汉春 《生物化学杂志》 CSCD 1996年第1期121-124,共4页

Ｋ５６２细胞中锌指蛋白ｃＤＮＡ基因片段的克隆刘智，朱定尔，谢慎思，朱小湘，肖广惠，陈汉春（湖南医科大学分子生物学研究室，长沙４１００７８）１９８５年，Ｍｉｌｌｅｒ等［１］等分离并测定了非洲爪蟾卵母细胞转录因子ⅢＡ（Ｔ... Ｋ５６２细胞中锌指蛋白ｃＤＮＡ基因片段的克隆刘智，朱定尔，谢慎思，朱小湘，肖广惠，陈汉春（湖南医科大学分子生物学研究室，长沙４１００７８）１９８５年，Ｍｉｌｌｅｒ等［１］等分离并测定了非洲爪蟾卵母细胞转录因子ⅢＡ（ＴＦⅢＡ）的ｃＤＮＡ序列，推出蛋白质... 展开更多

关键词 细胞 K562细胞 锌指蛋白 CDNA基因

在线阅读 下载PDF 职称材料

人类β-珠蛋白基因5’-1559bp上游转录调控区的重组及表达

10

作者 何淑雅 杨友云 朱定尔 《南华大学学报（医学版）》 2001年第2期109-112,119,共5页

目的　探寻人类 β -珠蛋白基因 5′ -帽位上游新转录调控元件 ;方法　利用重组DNA技术 ,构建及克隆 3个含有人类 β -基因不同 5’帽位上游片段的荧光素酶报告基因重组载体 (pGL2 -promoter/SB -βRHB734、pGL2 -promoter/SB - βRAB57... 目的　探寻人类 β -珠蛋白基因 5′ -帽位上游新转录调控元件 ;方法　利用重组DNA技术 ,构建及克隆 3个含有人类 β -基因不同 5’帽位上游片段的荧光素酶报告基因重组载体 (pGL2 -promoter/SB -βRHB734、pGL2 -promoter/SB - βRAB573、pGL2 -promoter/SB - βRHfB2 63) ,分别将其导入Hela细胞中 ,采用 β -半乳糖苷酶报告基因为转移效率内对照 ,空白的荧光素酶基因载体为基础对照 ,进行荧光素酶活性比较。结果　 3个基因片段载体构建符合设计 ,其相对抑制活性分别为 59.74 %、80 .97%、79.4 2 % ;结论　初步提示人类 β -基因 5’帽位上游 - 2 132～ - 182 2bp片段及 - 182 2～ - 15559bp片段内可能存在有起负调控作用的顺式作用元件 (抑制子 ) ,而 - 2 2 77bp～ - 2 132bp片段间未检出抑制子或增强子活性存在。此初步结果尚需进一步研究证实和阐明其结构与功能的关系。 展开更多

关键词 珠蛋白基因 表达调控 报告基因 抑制子

在线阅读 下载PDF 职称材料

病毒介导造血干细胞基因转移

11

作者 陈汉春 谢慎思 朱定尔 《国外医学（遗传学分册）》 1998年第6期306-310,共5页

造血干细胞（Ｈａｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃｓｔｅｍｃｅｌ，ＨＳＣ）是体细胞基因治疗尝试的主要靶细胞之一。造血干细胞基因转移具极大的疾病治疗潜能，可应用于治疗造血细胞及非造血系统的遗传性和获得性疾病。由于造血系统的组织形... 造血干细胞（Ｈａｅｍａｔｏｐｏｉｅｔｉｃｓｔｅｍｃｅｌ，ＨＳＣ）是体细胞基因治疗尝试的主要靶细胞之一。造血干细胞基因转移具极大的疾病治疗潜能，可应用于治疗造血细胞及非造血系统的遗传性和获得性疾病。由于造血系统的组织形式十分严密，在造血干细胞群体内以长期重建细胞（Ｌｏｎｇ－ｔｅｒｍｒｅｐｏｐｕｌａｔｉｎｇｃｅｌ，ＬＴＲＣ）为靶细胞而进行的基因转移，能保证其被基因修饰的成熟终末细胞的连续补充。 展开更多

关键词 病毒介导 造血干细胞 基因转移 基因治疗

在线阅读 下载PDF 职称材料

非连续聚丙烯酰胺凝胶电泳在珠蛋白链的分离及地中海贫血研究中的应用 被引量：5

12

作者 颜刚 朱定尔 袁恬莹 《生物化学杂志》 CSCD 1989年第4期307-312,共6页

首次应用非连续聚丙烯酰胺凝胶(12％和7.5％)电泳将胚胎、胎儿及成人溶血液中各种正常珠蛋白链分离。其电泳移动顺序为:α、β、Gγ、δ、Aδ、ε和ζ链,δ与Gγ链得到较好的分离。10例β—地中海贫血杂合子血样的δ链光密扫描测定结果... 首次应用非连续聚丙烯酰胺凝胶(12％和7.5％)电泳将胚胎、胎儿及成人溶血液中各种正常珠蛋白链分离。其电泳移动顺序为:α、β、Gγ、δ、Aδ、ε和ζ链,δ与Gγ链得到较好的分离。10例β—地中海贫血杂合子血样的δ链光密扫描测定结果为2.62±0.76％。重型β—地中海贫血患者的Gγ与Aγ比1.09～1.27,各类样品的α/非α链含量比约为1。结合网织红细胞体外培育,~3H—亮氨酸标记新合成的珠蛋白链,以放射性荧光自显影技术测定了五例α—地贫患者的珠蛋白链合成速率,其α/β合成比均小于1(0.79～0.89),而正常对照为0.97。在珠蛋白链的研究中,该方法具有简单、灵敏等优点。 展开更多

关键词 珠蛋白链 地中海贫血 凝胶电泳

在线阅读 下载PDF 职称材料

人类β珠蛋白基因簇表达的转录调控 被引量：2

13

作者 杨友云 朱定尔 《生命科学研究》 CAS CSCD 1997年第1期9-15,共7页

人类 β珠蛋白基因簇的表达具有明显时空调控特征 ,即具有严格的红系组织特异性和不同发育阶段特异性 ,同时尚需精确调控 ,以使α/β珠蛋白链合成比趋向平衡并定量聚合成功能蛋白 k血红蛋白 .因此 ,它是研究真核基因表达调控及基因表达... 人类 β珠蛋白基因簇的表达具有明显时空调控特征 ,即具有严格的红系组织特异性和不同发育阶段特异性 ,同时尚需精确调控 ,以使α/β珠蛋白链合成比趋向平衡并定量聚合成功能蛋白 k血红蛋白 .因此 ,它是研究真核基因表达调控及基因表达与细胞分化关系的理想模型 .本文拟综述在转录水平人类β珠蛋白基因表达调控研究的进展 ,并对该领域的发展方向进行预测 ,以期逐步深入研究并最终阐明其表达调控机制 .并籍此文报道近年来我们在此领域研究的新成果。 展开更多

关键词 Β珠蛋白 基因簇 表达 转录调控

在线阅读 下载PDF 职称材料

PCR技术的传奇诞生与发展 被引量：2

14

作者 杨宇 朱定尔 《医学与哲学》 1998年第8期397-399,共3页

通过介绍ＰＣＲ技术富有传奇色彩的诞生和发展过程以及它对分子生物学乃至整个生命科学界产生的巨大作用，可以看到分子生物学的发展和进步时刻离不开创造性思维，其中的每一项新发明和新理论都是创造性思维的外现或物化，充分体现出它... 通过介绍ＰＣＲ技术富有传奇色彩的诞生和发展过程以及它对分子生物学乃至整个生命科学界产生的巨大作用，可以看到分子生物学的发展和进步时刻离不开创造性思维，其中的每一项新发明和新理论都是创造性思维的外现或物化，充分体现出它是科学技术革命的先导。作为分子生物学工作者，对现阶段的专业理论和技术不能盲从，只有善于思考、勤于动手、富于创新，才能在分子生物学这片创造性思维的沃土上实现人生价值。 展开更多

关键词 聚合酶链反应 分子生物学 创造性思维

在线阅读 下载PDF 职称材料

急性粒细胞白血病珠蛋白基因表达失衡的研究 被引量：1

15

作者 徐学明 傅敏庄 +1 位作者 王葆春 朱定尔 《生物化学杂志》 CSCD 1996年第6期659-663,共5页

应用竞争性逆转录聚合酶链式反应（ＲＴ－ＰＣＲ）测定了１０例急性粒细胞白血病Ｍ＿２型（ＡＭＬ）患者外周血网织红细胞中α／β珠蛋白ｍＲＮＡ的相对含量，其中８例表现不同程度增高，２例正常，均值为１．５１３±０．１８２（&... 应用竞争性逆转录聚合酶链式反应（ＲＴ－ＰＣＲ）测定了１０例急性粒细胞白血病Ｍ＿２型（ＡＭＬ）患者外周血网织红细胞中α／β珠蛋白ｍＲＮＡ的相对含量，其中８例表现不同程度增高，２例正常，均值为１．５１３±０．１８２（±ｓ），与正常对照组（１．２４±０．０８３）进行ｔ检验比较，有非常显著差异（Ｐ＜０．０１）．此外，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析显示ＡＭＬ患者β珠蛋白基因启动子区序列（５＇端－１３５至＋１２２位核苷酸）无明显异常。说明ＡＭＬ患者珠蛋白基因表达失衡系由于转录异常，很可能系ＡＭＬ的发生对α／β珠蛋白基因的平衡表达产生了某种影响，从而表现为获得性β地中海贫血特征。实验结果为进一步探讨白血病的发病机理及其α／β珠蛋白基因表达失衡的机制奠定了基础。 展开更多

关键词 白血病 粒细胞白血病 急性 珠蛋白 基因表达

在线阅读 下载PDF 职称材料

8例葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的快速基因诊断

16

作者 唐迎胜 谢慎思 +1 位作者 彭兴华 朱定尔 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 1995年第2期21-22,共2页

８例葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症的快速基因诊断湖南医科大学分子生物学研究室（４１００７８）唐迎胜，谢慎思，彭兴华，朱定尔葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｌｌａｓｅ，Ｇ６... ８例葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症的快速基因诊断湖南医科大学分子生物学研究室（４１００７８）唐迎胜，谢慎思，彭兴华，朱定尔葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｌｌａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）缺乏症是人类最常见的遗传性酶... 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因诊断 缺乏症 外显子 基因突变分析 点突变 样本 分析结果 产前基因诊断 分子生物学研究

在线阅读 下载PDF 职称材料

PCR技术在泌尿外科领域的应用 被引量：3

17

作者 石炳毅 廖利民 +1 位作者 申鹏飞 朱定尔 《国外医学（泌尿系统分册）》 1993年第5期193-196,共4页

PCR技术近年来发展较快。本文对其发展过程进行了系统的回顾,并对其方法学做了较为详细的阐述。特别着重介绍该项技术在泌尿外科领域的应用:如肾移植术后巨细胞病毒和其它病原体感染的诊断;肾移植的HLA配型;泌尿系肿瘤癌基因的诊断;结... PCR技术近年来发展较快。本文对其发展过程进行了系统的回顾,并对其方法学做了较为详细的阐述。特别着重介绍该项技术在泌尿外科领域的应用:如肾移植术后巨细胞病毒和其它病原体感染的诊断;肾移植的HLA配型;泌尿系肿瘤癌基因的诊断;结核和非特异性感染以及性途径传播疾病的病原学诊断等。 展开更多

关键词 聚合酶链反应 泌尿外科学

在线阅读 下载PDF 职称材料

聚合酶链式反应结合寡核苷酸探针产前基因诊断β-地中海贫血

18

作者 谢慎思 朱定尔 +3 位作者 孙新来 胡亚芳 王葆春 刘鸿鹤 《湖南医科大学学报》 CSCD 1990年第4期357-360,共4页

用聚合酶链式反应体外选择性扩增β-珠蛋白基因的两个片段后,经与^(32)P中标记的寡核苷酸探针进行斑点印迹杂交及放射自显影检测,对3例具有β-地中海贫血(地贫)纯合子风险胎儿进行了产前基因诊断,查明1例为β-地贫杂合子β^(17(A—T))/... 用聚合酶链式反应体外选择性扩增β-珠蛋白基因的两个片段后,经与^(32)P中标记的寡核苷酸探针进行斑点印迹杂交及放射自显影检测,对3例具有β-地中海贫血(地贫)纯合子风险胎儿进行了产前基因诊断,查明1例为β-地贫杂合子β^(17(A—T))/β~A;另2例分别为β^(17(A—T))/β^(-28(A—G))和β_(71-72(+A))/β_(41-42(-4bp))的复合杂合子。 展开更多

关键词 地中海贫血 产前诊断 PCR 胎儿

在线阅读 下载PDF 职称材料

见于湖南省的二例血红蛋白纽约的一级结构分析

19

作者 李庆军 朱定尔 +1 位作者 袁恬莹 王智斌 《湖南医科大学学报》 CSCD 1989年第3期239-242,共4页

本文报道了应用醋酸纤维薄膜电泳在湖南省湘西地区的汉族、侗族人群中分离出二例快速异常血红蛋白。经一级结构分析证实为Hb New York[β113(G15)Val-Gln]本文还在国内首次应用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦分离血红蛋白,将其分离效果与... 本文报道了应用醋酸纤维薄膜电泳在湖南省湘西地区的汉族、侗族人群中分离出二例快速异常血红蛋白。经一级结构分析证实为Hb New York[β113(G15)Val-Gln]本文还在国内首次应用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦分离血红蛋白,将其分离效果与醋纤电泳进行了比较。 展开更多

关键词 血红蛋白K 结构分析 电泳

在线阅读 下载PDF 职称材料

侗族中首例Hb J-Bangkok的一级结构分析

20

作者 卿科云 朱定尔 +1 位作者 袁恬莹 王智斌 《湖南医科大学学报》 CSCD 1989年第2期111-114,共4页

在湖南新晃县普查发现一例快泳异常血红蛋白,先证者为男性,侗族。先证者及其子女均系杂合子,未见有临床症状,血液学检查正常。经薄层指纹图及氨基酸测序分析其异常肽链结构,证明该异常Hb为Hb J-Bangkok[α_2β_2^(56(D7))Gly→Asp]。此... 在湖南新晃县普查发现一例快泳异常血红蛋白,先证者为男性,侗族。先证者及其子女均系杂合子,未见有临床症状,血液学检查正常。经薄层指纹图及氨基酸测序分析其异常肽链结构,证明该异常Hb为Hb J-Bangkok[α_2β_2^(56(D7))Gly→Asp]。此系在我国侗族中发现的首例。 展开更多

关键词 异常血红蛋白 血红蛋白J 结构分析

在线阅读 下载PDF 职称材料