目的分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况。方法抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2～7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序...目的分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况。方法抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2～7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序实验验证检测到的突变,酶切分析筛查110名正常人群排除突变的多态性。结果在5例样本中未检出明显异常的突变,只在样本4中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了37.3%的突变率。结论尽管在本研究中只检出1个基因多态突变,但结合国外报道,NR5A1的基因突变和性逆转的发生还是存在相关性。展开更多
在这项工作中,我们采用简单的水热方法在泡沫镍基底上生长了钴酸镍纳米片。结果表明,合成的NiCo2O4纳米片直接用作超级电容器电极,呈现出优异的电化学性能。在电流密度为1 m A·cm^-2时,其面积比电容达到1.26 C·cm^-2;经过1000...在这项工作中,我们采用简单的水热方法在泡沫镍基底上生长了钴酸镍纳米片。结果表明,合成的NiCo2O4纳米片直接用作超级电容器电极,呈现出优异的电化学性能。在电流密度为1 m A·cm^-2时,其面积比电容达到1.26 C·cm^-2;经过10000次充放电循环后,其比电容仍能保持初始容量的97.6%。以NiCo2O4纳米片为正极,活性炭为负极组装的超级电容器在功率密度为1.56和4.5 W·cm^-3时,其能量密度分别达到0.14和0.09 Wh·cm^-3。经过10000次循环后,器件仍能保持初始比电容的95%。以上结果证明合成的钴酸镍纳米片电极在未来的储能器件中具有良好的电化学应用前景。展开更多
文摘目的分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况。方法抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2～7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序实验验证检测到的突变,酶切分析筛查110名正常人群排除突变的多态性。结果在5例样本中未检出明显异常的突变,只在样本4中检出1个多态突变(p.G146A),该突变在正常对照人群中检出了37.3%的突变率。结论尽管在本研究中只检出1个基因多态突变,但结合国外报道,NR5A1的基因突变和性逆转的发生还是存在相关性。
