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误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS型线粒体脑肌病1例报告 被引量：6
1
作者 张康庆 陈斓斓 +3 位作者 韩晓鸥 刘亢丁 包立阳 张海宁 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2019年第5期457-459,共3页
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因线粒体基因(mt DNA)或核基因(n DNA)突变引起线粒体结构或功能损害、细胞能量合成不足而导致多系统受累的疾病[1]。线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial enceph... 线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因线粒体基因(mt DNA)或核基因(n DNA)突变引起线粒体结构或功能损害、细胞能量合成不足而导致多系统受累的疾病[1]。线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是ME的最常见类型,现报道1例曾误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS,并进行相关文献复习。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作 mtDNAA3243G突变 鉴别诊断
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AARS2基因突变相关的脑白质营养不良1例并文献分析 被引量：3
2
作者 刘方方 张康庆 +1 位作者 刘亢丁 邓方 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2018年第6期557-558,共2页
脑白质营养不良是一组髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病，遗传因素决定其异质性。迟发性白质脑病（Late-onset leukoencephalopathy），是一种常染色隐性遗传的神经退行性疾病，属于AARS2基因突变相关的脑白质营养不良，主要表现为... 脑白质营养不良是一组髓鞘形成或维持发生障碍的遗传性疾病，遗传因素决定其异质性。迟发性白质脑病（Late-onset leukoencephalopathy），是一种常染色隐性遗传的神经退行性疾病，属于AARS2基因突变相关的脑白质营养不良，主要表现为进行性共济失调、痉挛、认知功能的下降伴额叶功能障碍。脑磁共振显示明显的脑部深部白质改变和小脑萎缩，女性患者常伴有卵巢功能的衰竭。文中收集1例相对少见的迟发性白质脑病的临床、影像和实验室检查资料，并结合复习国内外文献进行分析，希望加深临床医生对迟发性白质脑病的认识。 展开更多
关键词 脑白质营养不良 文献分析 基因突变 迟发性白质脑病 神经退行性疾病 临床医生 遗传性疾病 髓鞘形成
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以自主神经功能障碍为首发症的复发型格林-巴利综合征1例报告 被引量：6
3
作者 乔丽帆·阿尔亲 李春荣 +3 位作者 刘珊 张微微 张康庆 刘亢丁 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2020年第2期166-167,共2页
格林-巴利综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)被广泛认为是单相的自限性疾病,GBS及其变异型的复发率较低,据文献报道,2%~6.8%的患者可出现复发[1],称为复发性格林-巴利综合征(recurrent Guillain-Barre syndrome,RGBS),其特点是症状... 格林-巴利综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)被广泛认为是单相的自限性疾病,GBS及其变异型的复发率较低,据文献报道,2%~6.8%的患者可出现复发[1],称为复发性格林-巴利综合征(recurrent Guillain-Barre syndrome,RGBS),其特点是症状反复发作、缓解,发作之间功能完全或接近完全恢复[2]。现将我院收治的1例复发性格林-巴利综合征患者的临床资料报道如下,并对相关文献进行总结分析。 展开更多
关键词 格林-巴利综合征
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误诊为转换障碍的僵人综合征1例报告
4
作者 龙兆英 刘亢丁 +1 位作者 王永红 张康庆 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2018年第7期640-641,共2页
僵人综合征（stiff-person syndrome，SPS）是一种以波动性肌肉强直及痛性痉挛为特点的临床综合征，症状可由精神紧张或外来刺激（如触摸、惊吓或噪声等）诱发；因该病发病率低且早期临床症状不典型，极容易造成误诊。现报道误诊为转换... 僵人综合征（stiff-person syndrome，SPS）是一种以波动性肌肉强直及痛性痉挛为特点的临床综合征，症状可由精神紧张或外来刺激（如触摸、惊吓或噪声等）诱发；因该病发病率低且早期临床症状不典型，极容易造成误诊。现报道误诊为转换障碍的僵人综合征1例以供参考。 展开更多
关键词 僵人综合征 误诊 症状不典型 临床综合征 痛性痉挛 肌肉强直 精神紧张 早期临床
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