Need等[1]于2012年发现,由NGLY1基因突变导致的N-糖苷酶缺陷,会引起一种新的糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation,CDG)。后续的研究发现,该病为常染色体隐性遗传性疾病[1-4],又命名为NGLY1型先天性去糖基化障碍(NGLY1-rela...Need等[1]于2012年发现,由NGLY1基因突变导致的N-糖苷酶缺陷,会引起一种新的糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation,CDG)。后续的研究发现,该病为常染色体隐性遗传性疾病[1-4],又命名为NGLY1型先天性去糖基化障碍(NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation,简写为NGLY1-CDDG)[4]。展开更多
文摘Need等[1]于2012年发现,由NGLY1基因突变导致的N-糖苷酶缺陷,会引起一种新的糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation,CDG)。后续的研究发现,该病为常染色体隐性遗传性疾病[1-4],又命名为NGLY1型先天性去糖基化障碍(NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation,简写为NGLY1-CDDG)[4]。
