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宁波地区新生儿G6PD缺乏症基因突变特点及与酶活性的相关性分析 被引量：1
1
作者 庄丹燕 王飞 +4 位作者 潘婕文 潘小莉 潘澍青 陈志央 李海波 《现代实用医学》 2021年第6期750-752,F0003,共4页
目的分析宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变频率探讨基因型与酶活性相关性。方法收集新生儿78 338例,免疫荧光法行G6PD酶活性筛查;筛查阳性用比值法确诊,同时用多色熔解曲线分析(MMCA)法检测热点基因突变,如果没... 目的分析宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变频率探讨基因型与酶活性相关性。方法收集新生儿78 338例,免疫荧光法行G6PD酶活性筛查;筛查阳性用比值法确诊,同时用多色熔解曲线分析(MMCA)法检测热点基因突变,如果没有发现热点突变,则对G6PD编码外显子进行Sanger测序(NM_001042351.1);同一筛查时间段内酶活性介于2.6~3.0U/g Hb的女性样本也纳入基因突变检测。结果 78338例新生儿G6PD筛查中酶活性≤2.6U/g Hb的阳性例数为405例,2.6~3.0U/g Hb之间的女性95例共500例样本纳入基因检测。其中男290例,女210例。检出280例不同位点突变,前三位分别为1388G>A(30.71%)、1376G>T(27.50%)、1024C>T(16.43%)。2例MMCA阴性样本经测序发现为1375C> T、350C> T突变。宁波地区G6PD新生儿人群突变携带率达0.36%(280/78 338)。结论宁波地区新生儿G6PD基因人群突变携带率较高新,生儿G6PD酶活性筛查应区分性别设定截断值,不同突变位点酶活性降低程度不同。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 多色熔解曲线分析 基因突变 新生儿筛查
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宁波地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析 被引量：12
2
作者 陆萍 郑文吉 +2 位作者 陈志央 余颀 庄丹燕 《现代实用医学》 2016年第1期91-93,共3页
目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解宁波地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析方法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2014年全市... 目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解宁波地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析方法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2014年全市活产新生儿91 587例,共筛查新生儿91 135例,筛查率99.51%;发现G6PD缺乏新生儿1 546例,初筛阳性率为1.69%;确诊G6PD缺乏症新生儿330例,发病率0.36%,其中男性发病率0.59%(283/47 819),女性发病率为0.11%(47/43 316),本地户籍新生儿发病率0.18%(87/48 315),非本地户籍新生儿发病率0.57%(243/42 820)。结论宁波市新生儿G6PD缺乏症发病率虽然较低,但每年也将近新增300余例患儿。因此,有必要进行新生儿G6PD筛查,以预防G6PD缺乏引起的病症,确保儿童健康成长。 展开更多
关键词 新生儿 疾病筛查 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发病率
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15599例早中孕整合筛查回顾性分析 被引量：1
3
作者 陈怡博 余颀 +4 位作者 庄丹燕 陈志央 潘婕文 王飞 张檀 《现代实用医学》 2015年第8期1032-1034,共3页
目的探讨早中孕整合筛查对提高胎儿染色体异常及神经管缺陷筛查效率的意义。方法分析15 599例早中孕整合筛查的筛查结果和妊娠结局,比较早孕期、中孕期高危组和低危组预产年龄、采血孕周、采血体质量、各单项指标中位数倍数(MOM)。结果... 目的探讨早中孕整合筛查对提高胎儿染色体异常及神经管缺陷筛查效率的意义。方法分析15 599例早中孕整合筛查的筛查结果和妊娠结局,比较早孕期、中孕期高危组和低危组预产年龄、采血孕周、采血体质量、各单项指标中位数倍数(MOM)。结果早中孕整合筛查假阳性率183/15 599(1.17%),阳性预测值3.68%(1/27),检出率100%。预产年龄、胎儿颈部透明层(NT)、妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(u E3)、早孕期及中孕期HCG单项MOM值提示唐氏综合征(DS)高危、低危差异均有统计学意义(均<0.05),AFP、中孕期HCG单项MOM值提示开放性神经管缺陷(NTD)高危、低危差异均有统计学意义(均<0.05)。结论早中孕整合筛查假阳性率低,有利于减少有创性产前诊断负担,易于为大于35周岁的高龄孕妇接受。 展开更多
关键词 整合筛查 唐氏综合征 神经管缺陷 中位数倍数
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脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析 被引量：4
4
作者 孙卫华 庄丹燕 +7 位作者 王瑶 肖非凡 吴梦圆 董欣然 张萍 王慧君 周文浩 吴冰冰 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期482-487,共6页
该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基... 该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G>A(p.Gly67Asp)和c.626_627delCT(p.Pro209Argfs*87)变异,变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异,既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱,对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型 SLC6A8基因 精神运动发育落后 癫痫 儿童
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新生儿疾病筛查生物样本管理专家共识 被引量：4
5
作者 无 陈意振 +1 位作者 庄丹燕 李文杰 《临床检验杂志》 CAS 2020年第7期488-490,共3页
新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防中的最后一道防线,是公共卫生项目中至关重要的一项,其主要指在新生儿群体中,利用足跟血等末梢血标本,采用快速、简便、灵敏的检验方法,对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些... 新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防中的最后一道防线,是公共卫生项目中至关重要的一项,其主要指在新生儿群体中,利用足跟血等末梢血标本,采用快速、简便、灵敏的检验方法,对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性遗传性疾病进行群体检查[1]。新生儿筛查项目的开展情况在某种意义上也代表了某个地区的社会发展程度。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 新生儿筛查 公共卫生项目 儿童生长发育 三级预防 社会发展程度 生物样本 出生缺陷
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宁波部分地区11914例新生儿耳聋基因筛查结果分析 被引量：1
6
作者 潘澍青 潘小莉 +2 位作者 潘婕文 李海波 庄丹燕 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2023年第5期377-381,共5页
目的 通过分析宁波部分地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变频率,为临床耳聋基因检测及病因诊断提供参考依据。方法 采集2019年12月~2022年5月在宁波市妇女儿童医院出生的11 914例新生儿的足跟血片,应用荧光聚合酶链反应熔解曲线法... 目的 通过分析宁波部分地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变频率,为临床耳聋基因检测及病因诊断提供参考依据。方法 采集2019年12月~2022年5月在宁波市妇女儿童医院出生的11 914例新生儿的足跟血片,应用荧光聚合酶链反应熔解曲线法对我国常见的4种耳聋基因GJB2(c.35delG、c.176-191del16、c.235delC和c.299-300delAT)、SLC26A4(c.919-2A>G、c.1226G>A、c.1707+5G>A、c.2027T>A、c.1229C>T、c.2168A>G、c.1975G>C和c.1174A>T)、GJB3(c.538C>T)和线粒体12SrRNA(m.1494C>T和m.1555A>G)进行检测。结果 在11 914例新生儿中,检出基因突变586例,检出率为4.92%;其中GJB2基因突变306例(2.57%),GJB3基因突变30例(0.25%),SLC26A4基因突变219例(1.84%),线粒体12S rRNA基因突变23例(0.19%);另有8例新生儿携带2种基因的突变位点(0.07%)。GJB2基因c.235delC检出率最高,占1.98%,其次是SLC26A4基因c.919-2A>G,占1.19%。10例耳聋基因突变的新生儿在后期随访中确诊听力异常。结论 宁波部分地区新生儿耳聋基因突变以GJB2基因突变为主,其中GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A>G是该部分地区新生儿最常见的2种突变位点。开展新生儿耳聋基因筛查对于耳聋早期预防及病因诊断具有重要的意义。 展开更多
关键词 耳聋基因 基因突变 筛查 新生儿
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新生儿基因筛查在遗传性疾病中的应用进展 被引量：2
7
作者 孙淑妮 庄丹燕 李海波 《中国现代医生》 2023年第9期93-95,共3页
近年来,随着分子生物学的快速发展,高通量测序(next generation sequencing,NGS)等基因检测技术在遗传性疾病筛查诊断领域有极高的应用价值,特别是在新生儿疾病防治方面。新生儿基因筛查旨在早期发现新生儿患遗传性疾病风险,为临床诊断... 近年来,随着分子生物学的快速发展,高通量测序(next generation sequencing,NGS)等基因检测技术在遗传性疾病筛查诊断领域有极高的应用价值,特别是在新生儿疾病防治方面。新生儿基因筛查旨在早期发现新生儿患遗传性疾病风险,为临床诊断和治疗提供依据。本文综述新生儿基因筛查作为一级筛查在基因表型明确的单基因遗传性疾病(遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、原发性免疫缺陷及进行性假肥大性肌营养不良等)中的应用、作为二级筛查联合生化筛查在遗传代谢性疾病中的应用及其在重症监护病房危重症新生儿疾病诊断中的应用。 展开更多
关键词 基因筛查 遗传性疾病 新生儿 高通量测序
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无创产前检测在产前筛查中的应用价值
8
作者 潘澍青 潘小莉 +2 位作者 葛丽莎 庄丹燕 李海波 《浙江医学》 CAS 2024年第17期1881-1884,共4页
目的探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查中的应用价值。方法回顾性选取2021年1月至2022年12月在宁波大学附属妇女儿童医院行NIPT检测的55057例孕妇为研究对象,分析NIPT和产前诊断结果,评估NIPT筛查效能。结果NIPT高风险326例,包括21-三... 目的探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查中的应用价值。方法回顾性选取2021年1月至2022年12月在宁波大学附属妇女儿童医院行NIPT检测的55057例孕妇为研究对象,分析NIPT和产前诊断结果,评估NIPT筛查效能。结果NIPT高风险326例,包括21-三体综合征(简称21-三体)105例,18-三体综合征(简称18-三体)51例,13-三体综合征(简称13-三体)39例,性染色体非整倍体(SCAs)90例,基因拷贝数变异(CNVs)41例。247例行产前诊断,包括21-三体81例、18-三体31例、13-三体29例、SCAs 71例和CNVs 35例。NIPT筛查21-三体、18-三体、13-三体、SCAs和CNVs的阳性预测值分别为80.25%、45.16%、13.79%、50.70%和45.71%,灵敏度分别为98.48%、100.00%、100.00%和100.00%,特异度分别为99.93%、99.93%、99.94%、99.54%和99.79%。结论NIPT对13-三体、18-三体、21-三体、SCAs和CNVs均具有较好的筛查效能,具有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 无创产前检测 产前诊断 高风险 阳性预测值
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Usher综合征Ⅱ型患儿临床表型及USH2A基因突变分析
9
作者 潘澍青 潘小莉 +2 位作者 鲍幼维 李海波 庄丹燕 《浙江医学》 CAS 2024年第15期1580-1584,1590,共6页
目的探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型,明确其致病原因,为临床诊断提供参考依据。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外... 目的探讨Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的变异类型和临床表型,明确其致病原因,为临床诊断提供参考依据。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在宁波大学附属妇女儿童医院确诊的3例Usher综合征Ⅱ型患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,应用全外显子组测序技术对患儿进行检测,并用Sanger测序技术对疑似致病变异及患儿父母进行位点验证。结果3例患儿均存在双耳轻度到中度听力损失,视力正常,未出现前庭反应。例1检出USH2A基因:c.8559-2A>G/c.1964G>C(p.C655S)复合杂合变异。例2检出USH2A基因:c.1644+4A>G/c.187C>T(p.R63*)复合杂合变异。例3检出USH2A基因:c.13877_13880del(p.Q4626Pfs*7)/c.7232A>C(p.Q2411P)复合杂合变异。例1和例2遗传自亲代,例3未接受亲代验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,USH2A基因c.8559-2A>G、c.187C>T(p.R63*)和c.13877_13880del(p.Q4626Pfs*7)变异评为致病性变异;USH2A基因c.1644+4A>G评为可能致病性变异;USH2A基因c.1964G>C(p.C655S)和c.7232A>C(p.Q2411P)评为临床意义未明变异。c.1964G>C(p.C655S)变异查询文献和数据库均未见报道和收录。结论USH2A基因复合杂合变异可能是3例患儿的致病原因;本研究结果不仅丰富了USH2A基因的变异谱,也为临床诊断提供参考依据。 展开更多
关键词 Usher综合征Ⅱ型 全外显子组测序 USH2A基因 Sanger测序
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儿童热性惊厥遗传学研究进展
10
作者 姜燕丽 闫露露 +2 位作者 解敏 庄丹燕 李海波 《中国中西医结合儿科学》 2023年第4期314-318,共5页
热性惊厥是婴幼儿时期最常见的疾病之一,部分热性惊厥患儿在疾病后期进展为癫痫。目前热性惊厥的发病机制尚不明确,近年来研究显示,热性惊厥具有明显的家族遗传倾向,其发病与钠离子通道基因、钾离子通道基因、氯离子通道基因、细胞因子... 热性惊厥是婴幼儿时期最常见的疾病之一,部分热性惊厥患儿在疾病后期进展为癫痫。目前热性惊厥的发病机制尚不明确,近年来研究显示,热性惊厥具有明显的家族遗传倾向,其发病与钠离子通道基因、钾离子通道基因、氯离子通道基因、细胞因子基因、富含脯氨酸的跨膜蛋白2基因、突触融合蛋白1B基因的突变相关。 展开更多
关键词 热性惊厥 遗传学 基因 癫痫
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早中孕整合筛查与孕中期三联产前筛查染色体异常的效果 被引量：13
11
作者 庄丹燕 陈志央 +4 位作者 陈怡博 余颀 潘婕文 陈蒙洛 张檀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期797-799,共3页
目的比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能，探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性。方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查（甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和早中孕整合筛查（早孕期：妊娠相关血浆蛋... 目的比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能，探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性。方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查（甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和早中孕整合筛查（早孕期：妊娠相关血浆蛋白A、游离B绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度，中孕期：甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）方案进行产前筛查，Lifecycle3．0风险分析统计软件计算发生唐氏综合征和18三体综合征的危险概率，高风险者进行产前诊断，随访所有孕妇妊娠结局。结果7126名孕妇用孕中期母血清三联筛查方案筛查出高风险371例，筛查阳性率为5．21％，筛出染色体异常3例，检出率为50％，假阳性率为5．12％，筛查效率为1：123；早中孕整合筛查方案筛查出高风险72例，筛查阳性率为1．01％，筛出染色体异常6例，检出率为100％，假阳性率为0．93％，筛查效率为1：12。两种方案总体高风险率和假阳性率间差异有统计学意义（X^2=208．3，X^2=216．7，P〈0．05）。结论非整倍体产前筛查时，两种模式均存在不足，但早中孕整合筛查方案比中孕期三联方案假阳性率显著降低，具有更高的筛查效能。 展开更多
关键词 早中孕整合筛查 孕中期筛查 唐氏综合征 18三体综合征 筛查效能
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筛查低风险出生唐氏儿的漏筛原因及参数分析 被引量：14
12
作者 庄丹燕 陈志央 +3 位作者 陈怡博 余颀 潘婕文 张檀 《中国卫生检验杂志》 北大核心 2014年第1期84-86,共3页
目的通过分析宁波市十年来26例唐氏儿漏筛原因及其各项血清学指标mom值及风险值,更好地利用既有的技术及信息为临床提供参考,以降低唐氏儿漏筛率。方法用Lifecycle3.0和Risk 2T两种风险评估软件计算26例低风险漏筛案例的单项血清学mom... 目的通过分析宁波市十年来26例唐氏儿漏筛原因及其各项血清学指标mom值及风险值,更好地利用既有的技术及信息为临床提供参考,以降低唐氏儿漏筛率。方法用Lifecycle3.0和Risk 2T两种风险评估软件计算26例低风险漏筛案例的单项血清学mom值及风险值,研究其分布并分析其漏筛原因。结果 26例低风险出生唐氏儿案例中有4例为风险评估软件差异引起漏筛,2例为孕周校正不当引起漏筛;26例漏筛案例中,21-三体风险值分布在1/270-1/1000(中间风险值)的有19例,占73%;AFPmom平均值为0.835,Freeβ-HCGmom平均值为1.768,20例三联方案漏筛案例中uE3mom平均值为0.937。结论结合Lifecycle与2T两种风险分析软件应用于孕中期母血清筛查,重视孕周计算的准确性,重视中间风险值人群及单项血清学指标mom值异常人群可有效地减少漏筛的发生。 展开更多
关键词 产前筛查 漏筛 唐氏儿 mom值 中间风险值
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染色体微阵列技术在颈项透明层增厚胎儿拷贝数变异分析中的应用 被引量：5
13
作者 庄丹燕 张玉鑫 +3 位作者 闫露露 刘颖文 潘婕文 李海波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期1048-1050,共3页
目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析中的价值。方法将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染... 目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析中的价值。方法将2018年9月至2019年7月在宁波产前诊断中心筛查NT并行染色体核型及CMA检测的180例胎儿(单胎)纳入研究。根据NT值分组。结果180例中共检出染色体异常43例,其中核型异常33例。147例核型正常胎儿中,CMA额外检出10例CNV异常,其中6例(4.1%,6/147)为致病性或可能致病性。5组不同NT值胎儿染色体异常检出率比较,≥5.5 mm组异常发生率显著增高(P<0.05)。结论CMA可在核型正常胎儿中进一步检出6.8%的异常CNVs;NT增厚程度与孕妇年龄无关,NT≥5.5 mm染色体异常发生率显著增高;致病性变异可出现在不同NT增厚程度中,NT≥2.5 mm即可建议行CMA检测。 展开更多
关键词 颈项透明层厚度 染色体微阵列分析 拷贝数变异 染色体异常
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双胎妊娠出现sIUFD的孕妇血清学产前筛查 被引量：3
14
作者 庄丹燕 陈志央 +1 位作者 余颀 颜卫华 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期705-708,共4页
目的通过比较双胎妊娠时出现双胎之一胎死宫内孕妇的资料和血清学产前筛查结果与单胎妊娠时有无差异，指导产前筛查风险临床咨询。方法采用对照试验收集2011至2014年宁波市产前诊断中心双胎妊娠一胎停育56例，均为自然妊娠，发现停育时... 目的通过比较双胎妊娠时出现双胎之一胎死宫内孕妇的资料和血清学产前筛查结果与单胎妊娠时有无差异，指导产前筛查风险临床咨询。方法采用对照试验收集2011至2014年宁波市产前诊断中心双胎妊娠一胎停育56例，均为自然妊娠，发现停育时孕周均小于14周以及4993例自然单胎妊娠孕妇资料。采用成组t检验和秩和检验比较停育组和单胎组之间孕妇资料和血清学产前筛查结果的差异；分别根据双胎及单胎计算该56例产前筛查风险值，两者风险值的比较采用x。检验，结合随访情况，比较其差异。结果孕妇资料两组比较，双胎妊娠一胎停育孕妇与单胎妊娠孕妇差异无统计学意义。停育组与单胎组年龄分别为（28±3）和（27±3）岁，t=2．56，P〉0．05；体重分别为（55．2±10．23）和（56±10．34）kg，t=4．268，P〉0．05。停育组与单胎组的分娩孕周分别为（39．21±0．78）周和（39．1±0．91）周，f=1．3，P〉0．05；停育组与单胎组的新生儿体重分别为（3．38±0．41）和（3．31±0．43）kg，t=1．9，P〉0．05。停育组与单胎组的甲胎蛋白中位数倍数（AFPMOM）分别为1．41（0．99，1．83）和1．02（0．84，1．24），Z=5．337，P〈0．05；人绒毛膜促性腺激素游离β亚基中位数倍数分别为1．04（0．62，1．64）和0．99（0．67，1．51），Z=0．275，P〉0．05；未结合雌三醇中位数倍数分别为1（0．79，1．16）和1．01（0．85，1．21），Z=1．334，P〉0．05。停育组与单胎组的21三体风险分别为7750（2200，28000）和5300（2000，12000），Z=2．093，P〈0．05，差异有统计学意义。56例双胎妊娠一胎停育孕妇按单胎计算和按双胎计算风险结论一致的结果为42例，风险结论不一致的结果为14例。其中按单胎计算高风险为3例，按双胎计算高风险为17例，x^2=12．1，P〈0．05；经随访出生后新生儿均正常。结论本研究结果表明，对于自然妊娠，双胎妊娠一胎停育的孕妇，如停育孕周小于14周，其血清学产前筛查结果应按单胎计算其风险报告较合理，双胎妊娠产前筛查方法需进一步探索。 展开更多
关键词 妊娠 双胎 死胎 血清学试验 产前诊断 甲胎蛋白类 绒毛膜促性腺激素 Β亚单位 人 雌三醇
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新生儿高通量测序基因筛查的前瞻性研究 被引量：2
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作者 庄丹燕 王飞 +7 位作者 丁曙霞 郑周数 余颀 吕兰秋 孙淑妮 杨茹莱 阙雯雯 李海波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第6期641-647,共7页
目的探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后,再应用HTS技术对135个筛... 目的探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后,再应用HTS技术对135个筛查疾病相关致病基因的明确致病高频变异位点进行检测,可疑变异位点进行Sanger测序或多重连接探针扩增技术家系验证。结果2060例新生儿中,基因阳性31例,基因携带557例,基因阴性1472例。31例基因阳性新生儿中,G6PD基因变异5例,遗传性非综合征型耳聋相关基因(GJB2、GJB3、MT-RNR1)变异19例,PAH基因变异2例,GAA基因变异1例,SMN1基因变异1例,MTTL1基因变异2例,GH1基因变异1例。结合基因结果和临床资料确诊脊髓性肌肉萎缩症(SMA)1例,糖原贮积症Ⅱ型1例,耳聋2例,G6PD缺乏症5例,额外诊断患儿母亲SMA 1例。2060例新生儿经传统串联质谱检测未发现确诊患者;经传统荧光免疫分析筛查发现G6PD缺乏症5例(基因筛查阳性),甲状腺功能减退症2例(DUOX2基因变异携带者)。宁波地区新生儿基因变异携带率前6位的基因分别为:DUOX2(3.93%)、ATP7B(2.48%)、SLC26A4(2.38%)、GJB2(2.33%)、PAH(2.09%)、SLC22A5(2.09%)。结论新生儿基因筛查技术的疾病检测范围广泛,检出率高,与传统筛查联合可显著提高临床筛查效果,有助于患儿的二级预防、家系成员的疾病诊断和变异携带者的遗传咨询。 展开更多
关键词 新生儿筛查 基因检测 高通量测序 新生儿
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宁波地区新生儿17-羟孕酮筛查的结果分析 被引量：5
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作者 庄丹燕 陈怡博 +3 位作者 潘婕文 王飞 鲍幼维 卢文波 《中国卫生检验杂志》 CAS 2017年第1期51-53,共3页
目的通过对新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的检测,了解宁波地区先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)的发病率及出生体重、胎龄等因素与17-羟孕酮(17-OHP)之间的相关性。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2014年1月... 目的通过对新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的检测,了解宁波地区先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)的发病率及出生体重、胎龄等因素与17-羟孕酮(17-OHP)之间的相关性。方法采用时间分辨荧光免疫分析法对2014年1月-12月宁波地区分娩的新生儿的干血滤纸片标本进行17-OHP检测,高于临界值者进行召回复查和召回确诊。结果共收集88 406例新生儿,筛查总阳性率为0.59%(517/88 406);最终确诊CAH发病率为0.003%(3/88 406)。确诊的CAH病例中,3例均为失盐型。孕周与17-OHP呈负相关(r=-0.28,P<0.05),出生体重与17-OHP呈负相关(r=-0.19,P<0.05)。结论宁波地区的CAH发病率明显低于全国水平。建议根据不同孕周体重分组,采用不同临界值来提高筛查效率。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 17-羟孕酮 胎龄 临界值
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全自动免疫分析仪筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症的性能验证及临界值的初步确定 被引量：7
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作者 庄丹燕 潘婕文 +2 位作者 王飞 潘小莉 葛丽莎 《中国卫生检验杂志》 CAS 2019年第23期2870-2872,2875,共4页
目的对全自动免疫分析仪检测全血纸片促甲状腺素(TSH)进行分析性能验证,并探讨其筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症的初步临界值。方法根据美国临床和实验室标准化协会(CLSI)文件及参考国际标准化组织(ISO)15189相关要求,采用标准品、美... 目的对全自动免疫分析仪检测全血纸片促甲状腺素(TSH)进行分析性能验证,并探讨其筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症的初步临界值。方法根据美国临床和实验室标准化协会(CLSI)文件及参考国际标准化组织(ISO)15189相关要求,采用标准品、美国CDC室间质评样本对TSH精密度、正确度进行验证,采用平均斜率法评价线性;检测2017年1月-6月经临床明确诊断的792例新生儿全血纸片样本和该时间段随机抽取的735例新筛查样本的TSH水平,综合ROC曲线和百分位数分析初步确定其临界值。结果标准品变异系数(CV)均低于厂家声明的CV;CDC室间质评标本TSH的检测值与靶值的偏倚均符合允许范围;线性检测结果斜率为1.027,相关系数为0.999,仪器检测线性良好。TSH为7.495μU/ml时,ROC曲线下面积最大,为0.990;735例新筛查样本的TSH 99百分位数结果为6.67μU/ml,99.5百分位数为7.3μU/ml。结论 GSP全自动免疫分析仪检测全血纸片TSH时精密度、准确度、线性通过性能验证,均符合临床检验的要求,初步确定GSP检测本地区新生儿全血纸片TSH临界值为7.0μU/ml。 展开更多
关键词 性能验证 新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下症 促甲状腺素 临界值
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孕中期血清筛查指标Free β-HCG MOM值与染色体病的相关性分析
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作者 庄丹燕 陈志央 +4 位作者 余颀 陈怡博 王飞 潘婕文 张檀 《中国优生与遗传杂志》 2013年第8期47-48,34,共3页
目的探讨孕中期母血清筛查Freeβ-HCG单指标MOM值与染色体异常疾病的相关性。方法应用时间分辨荧光免疫方法 (DELFIA)检测宁波地区73 379例孕中期母血清标记物Freeβ-HCG,将其MOM值根据数值大小分成五组,比较其染色体异常疾病的发生率... 目的探讨孕中期母血清筛查Freeβ-HCG单指标MOM值与染色体异常疾病的相关性。方法应用时间分辨荧光免疫方法 (DELFIA)检测宁波地区73 379例孕中期母血清标记物Freeβ-HCG,将其MOM值根据数值大小分成五组,比较其染色体异常疾病的发生率。结果 73 379例孕妇中A组有5854例,其中21三体发生率为3.8‰,18三体没有发现,其他染色体病发生率为4.8‰。B组有4348例,其中21三体发生率为0.5‰,18三体发生率为0.2‰,其他染色体病发生率为0.2‰。C组有55 742例,其中21三体发生率为0.1‰,18三体发生率为0.01‰,其他染色体病发生率为0.09‰。D组有6426例,其中21三体没有发现,18三体发生率为0.2‰,其他染色体病没有发现。E组有1009例,其中21三体没有发现,18三体发生率为5.9‰,其他染色体病发生率为2‰。A组21三体综合征和其他染色体异常疾病的发生率最高。E组18三体综合征的发生率最高。结论产前筛查Freeβ-HCG MOM异常结果,对于21三体,18三体综合征及其它染色体异常疾病均有一定的预测意义,应加强这部分人群的监测和保健指导,尤其是Free-HCG MOM>2.5和MOM<0.3的结果。 展开更多
关键词 染色体病 孕中期血清筛查 Free Β-HCG MOM值
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区域人群3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的筛查、基因检测
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作者 庄丹燕 张杰 +3 位作者 王飞 杨香春 李海波 余颀 《中国卫生检验杂志》 CAS 2023年第4期434-439,共6页
目的 揭示3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency, MCCD)区域新生儿人群发生率、临床特征及基因突变特点。方法 采用串联质谱(tandem mass spectrometry, MS/MS)技术对宁波地区5年间新生... 目的 揭示3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency, MCCD)区域新生儿人群发生率、临床特征及基因突变特点。方法 采用串联质谱(tandem mass spectrometry, MS/MS)技术对宁波地区5年间新生儿进行遗传代谢病(inherited metabolic diseases, IMD)筛查,通过尿气相色谱质谱和基因分析对MCCD筛查阳性病例进行临床确诊。结果 2018年-2021年宁波地区新生儿遗传代谢病筛查275 850例,筛出MCCD可疑阳性76例,筛查阳性率为0.28‰。阳性召回后16例选择基因检测,同时行尿液GCMS检测,确诊阳性病例7例,均有筛查指标特征性改变,其中MCCC1和MCCC2基因纯合突变3例,复合杂合突变4例。除此之外,还发现MCCC1和MCCC2基因变异携带7例。MCCC1基因共检测到11个变异,其中3个(c.1377+87C>T,c.1259T>A,c.830G>A)是目前为止未见文献报道的。结论 宁波地区MCCD的发生率约为1/39 407(7/275 850);相关基因变异频率最高的是MCCC1基因的c.1679dup(p.N560Kfs*10),占所有变异的19%(4/21),其次为c.639+2T>A,占14.3%(3/21);发现3个新的MCCC1变异,扩展了MCCC1变异谱。 展开更多
关键词 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 串联质谱技术 新生儿筛查
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8209例住院儿童EB病毒感染情况分析 被引量：25
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作者 陆萍 庄丹燕 +1 位作者 潘婕文 陈怡博 《中国微生态学杂志》 CAS CSCD 2016年第5期574-577,共4页
目的了解住院儿童EB病毒感染情况。方法采用ELISA法检测患儿血清中EBV-VCA-IgM和IgG抗体,分别从年龄、性别、季节、涉及的疾病等相关因素进行统计分析。结果 8 209例儿科住院病人EB病毒总体感染率为68.84%,近期感染率为14.76%,10～15岁... 目的了解住院儿童EB病毒感染情况。方法采用ELISA法检测患儿血清中EBV-VCA-IgM和IgG抗体,分别从年龄、性别、季节、涉及的疾病等相关因素进行统计分析。结果 8 209例儿科住院病人EB病毒总体感染率为68.84%,近期感染率为14.76%,10～15岁组总体感染率最高为93.50%,各年龄组感染率差异有统计学意义（P〈0.05）,感染率随年龄增长而逐渐增高;男童EB病毒感染率67.52%（3 308/4 899）,女童为70.79%（2 343/3 310）,女童感染率高于男童（P〈0.05）;EB病毒感染存在季节差异,1-3月份感染率最高,7-9月份相对较低;EB病毒感染累及全身多系统而引起相应的疾病,1 212例近期感染患儿中传染性单核细胞增多症186例（15.35%）、支气管肺炎142例（11.72%）、急性扁桃体炎112例（9.24%）。结论 EB病毒感染在本地区住院儿童中占有一定比例,小儿EB病毒感染症状多样,可累及全身多系统,需提高对本病的认识,综合分析,早期诊断,早期治疗,同时加强护理,提高治疗效果。 展开更多
关键词 住院儿童 EB病毒 感染
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