目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异...目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异常两组。所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析两组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果孤立性鼻骨缺失或发育不良共18例,其中14例染色体核型分析及CMA结果未见异常,另4例CMA结果为临床意义不明的拷贝数变异(variants of unknown significance,VUS),偏良性,均继续妊娠,随访新生儿均正常。非孤立性鼻骨缺失或发育不良共8例,1例为21三体,2例为18三体,2例CMA结果为致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)。3例染色体核型分析和CMA均未见异常,其中1例进一步行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析,提示胎儿为RPGRIP1L基因的复合杂合突变,诊断为Meckel综合征。8例非孤立性鼻骨缺失或发育不良的病例中,7例孕妇选择终止妊娠,另1例双胎之一超声异常,畸形新生儿出生后即夭折。结论对于产前超声发现鼻骨发育异常的病例,无论其是否合并其他超声异常,均建议行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行WES分析。展开更多
目的:总结并对比肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)与乳腺浸润性小叶癌(infiltrating lobular carcinoma of the breast,ILC)的超声声像图特征,以期提高对两者的鉴别诊断。方法:回顾并分析北京协和医院28个GLM...目的:总结并对比肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)与乳腺浸润性小叶癌(infiltrating lobular carcinoma of the breast,ILC)的超声声像图特征,以期提高对两者的鉴别诊断。方法:回顾并分析北京协和医院28个GLM病灶及58个ILC病灶超声图像,对比分析两组患者的临床资料及超声声像图表现,包括病灶形态、纵横比、边界、周边晕环、内部导管扩张、液化区、钙化等。结果:两组病灶在发病年龄、红肿热痛等临床表现,以及超声显示的形态、内部导管扩张、液化区及钙化等方面差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:GLM相较于ILC病灶内更易出现液化区、导管扩张、血流丰富等表现,综合分析超声与临床表现有助于提高对两者的鉴别诊断。展开更多
文摘目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异常两组。所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析两组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果孤立性鼻骨缺失或发育不良共18例,其中14例染色体核型分析及CMA结果未见异常,另4例CMA结果为临床意义不明的拷贝数变异(variants of unknown significance,VUS),偏良性,均继续妊娠,随访新生儿均正常。非孤立性鼻骨缺失或发育不良共8例,1例为21三体,2例为18三体,2例CMA结果为致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)。3例染色体核型分析和CMA均未见异常,其中1例进一步行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析,提示胎儿为RPGRIP1L基因的复合杂合突变,诊断为Meckel综合征。8例非孤立性鼻骨缺失或发育不良的病例中,7例孕妇选择终止妊娠,另1例双胎之一超声异常,畸形新生儿出生后即夭折。结论对于产前超声发现鼻骨发育异常的病例,无论其是否合并其他超声异常,均建议行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行WES分析。
文摘目的:总结并对比肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)与乳腺浸润性小叶癌(infiltrating lobular carcinoma of the breast,ILC)的超声声像图特征,以期提高对两者的鉴别诊断。方法:回顾并分析北京协和医院28个GLM病灶及58个ILC病灶超声图像,对比分析两组患者的临床资料及超声声像图表现,包括病灶形态、纵横比、边界、周边晕环、内部导管扩张、液化区、钙化等。结果:两组病灶在发病年龄、红肿热痛等临床表现,以及超声显示的形态、内部导管扩张、液化区及钙化等方面差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:GLM相较于ILC病灶内更易出现液化区、导管扩张、血流丰富等表现,综合分析超声与临床表现有助于提高对两者的鉴别诊断。
