目的探讨环指蛋白213（RNF213）基因P．R4810K（G〉A）单核苷酸多态性与中国汉族缺血性卒中的关系。方法纳入2013年6月～2013年12月入住郑州大学第一附属医院神经内科汉族缺血性脑卒中患者，所有患者均行血管影像学检查，包括磁共振血...目的探讨环指蛋白213（RNF213）基因P．R4810K（G〉A）单核苷酸多态性与中国汉族缺血性卒中的关系。方法纳入2013年6月～2013年12月入住郑州大学第一附属医院神经内科汉族缺血性脑卒中患者，所有患者均行血管影像学检查，包括磁共振血管成像（MRA）或者CT血管成像（CTA），分为颅内大动脉狭窄或闭塞亚组（intracranial major artery stenosis／occlusion，ICASO）及无颅内大动脉狭窄或闭塞亚组（norl-ICASO），同时选取性别、年龄与缺血性脑卒中组相匹配的健康汉族人为对照组。通过聚合酶链式反应及直接测序方法行多态性位点分析。结果共纳入285例中国汉族缺血性脑卒中患者，其中139例（48．8％）存在不同程度颅内动脉狭窄或者闭塞，146例（51．2％）无颅内大动脉狭窄或闭塞。RNF213基因P．R4810K多态性在缺血性卒中组、1CASO亚组、非ICASO亚组、正常对照组的发生率分别为0．35％（1／285）、0．72％（1／139）、0（0／146）、0．33％（1／300）。和对照组相比，RNF213基因P．R4810K多态性与缺血性卒中组差异无统计学意义（P=1，oddsratio[OR]1．053，95％confi-denceinterval[CI]0．066-16．912），与合并颅内大动脉狭窄或者闭塞亚组问差异同样无统计学意义（P=0．533，OR2．167，95％CI0．135-34．894）。结论RNF213基因P．R4810K单核苷酸多态性与中国汉族缺血性脑卒中及存在ICASO的缺血性脑卒中患者的易患性无相关性，但需在较大样本中进一步验证。展开更多
文摘目的探讨环指蛋白213（RNF213）基因P．R4810K（G〉A）单核苷酸多态性与中国汉族缺血性卒中的关系。方法纳入2013年6月～2013年12月入住郑州大学第一附属医院神经内科汉族缺血性脑卒中患者，所有患者均行血管影像学检查，包括磁共振血管成像（MRA）或者CT血管成像（CTA），分为颅内大动脉狭窄或闭塞亚组（intracranial major artery stenosis／occlusion，ICASO）及无颅内大动脉狭窄或闭塞亚组（norl-ICASO），同时选取性别、年龄与缺血性脑卒中组相匹配的健康汉族人为对照组。通过聚合酶链式反应及直接测序方法行多态性位点分析。结果共纳入285例中国汉族缺血性脑卒中患者，其中139例（48．8％）存在不同程度颅内动脉狭窄或者闭塞，146例（51．2％）无颅内大动脉狭窄或闭塞。RNF213基因P．R4810K多态性在缺血性卒中组、1CASO亚组、非ICASO亚组、正常对照组的发生率分别为0．35％（1／285）、0．72％（1／139）、0（0／146）、0．33％（1／300）。和对照组相比，RNF213基因P．R4810K多态性与缺血性卒中组差异无统计学意义（P=1，oddsratio[OR]1．053，95％confi-denceinterval[CI]0．066-16．912），与合并颅内大动脉狭窄或者闭塞亚组问差异同样无统计学意义（P=0．533，OR2．167，95％CI0．135-34．894）。结论RNF213基因P．R4810K单核苷酸多态性与中国汉族缺血性脑卒中及存在ICASO的缺血性脑卒中患者的易患性无相关性，但需在较大样本中进一步验证。
