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Hunt-Hess Ⅲ～Ⅳ级动脉瘤破裂病人不同时期血管内治疗刘玉和
1
作者 刘玉和 《牡丹江医学院学报》 2008年第4期32-34,共3页
目的:通过对102例Hunt-Hess Ⅲ～Ⅳ级动脉瘤破裂病人不同时期行血管内治疗的回顾性疗效分析,探讨治疗时间的选择对该类患者疗效的影响,为临床治疗提供参考。方法:回顾性分析102例Hunt-Hess Ⅲ～Ⅳ级动脉瘤破裂病例,其中急性期治疗组(治... 目的:通过对102例Hunt-Hess Ⅲ～Ⅳ级动脉瘤破裂病人不同时期行血管内治疗的回顾性疗效分析,探讨治疗时间的选择对该类患者疗效的影响,为临床治疗提供参考。方法:回顾性分析102例Hunt-Hess Ⅲ～Ⅳ级动脉瘤破裂病例,其中急性期治疗组(治疗时间于发病后72h以内)63例,痉挛期治疗组(治疗时间于发病后3～14d)39例,通过比较二者在再出血率、术中动脉瘤破裂发生率、脑血管痉挛发生率、住院期间病死率、术后随访恢复良好率等方面的差异,探讨治疗时机的选择对患者预后的影响。结果:两组患者在再出血率、脑血管痉挛发生率、住院期间病死率方面,急性期治疗组明显低于痉挛期治疗组,术后随访恢复良好率明显优于对照组,差别均有统计学意义。术中动脉瘤破裂发生率方面二者无显著差别。结论:对Hunt-Hess Ⅲ～Ⅳ级动脉瘤破裂患者尽早实施血管内治疗,可降低患者再出血发生率,提高患者生存率,改善预后。 展开更多
关键词 HUNT-HESS Ⅲ-Ⅳ级 脑动脉瘤 血管内治疗 急性期 痉挛期
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双耳双模式干预者言语情感识别研究
2
作者 夏雨奇 魏朝刚 刘玉和 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期211-215,共5页
目的研究双耳双模式干预者言语情感识别能力及特点,为单侧人工耳蜗植入(CI)者的听觉言语康复提供参考。方法招募17例双模式干预语后聋成人参与研究,20例正常听力成人及18例单侧CI语后聋成人作为对照组,采用自编的情感识别测试软件对三... 目的研究双耳双模式干预者言语情感识别能力及特点,为单侧人工耳蜗植入(CI)者的听觉言语康复提供参考。方法招募17例双模式干预语后聋成人参与研究,20例正常听力成人及18例单侧CI语后聋成人作为对照组,采用自编的情感识别测试软件对三组言语情感识别能力进行测试。结果①相较于正常听力者,双模式干预者和单侧CI者情感识别的正确率降低,反应时间延长(P<0.05);②双模式干预者和单侧CI者情感识别率无显著差异(P>0.05),但双模式干预者的反应时间比单侧CI者缩短(P<0.05);③双模式干预者在女声材料中的反应时间比男声材料显著快0.14 s。双模式干预者对中性情感的识别率最高,为96.67%;对恐惧情感的识别率最低,为41.82%。结论相较于正常听力者,汉语双模式干预者的言语情感识别能力仍有明显缺陷,但比单侧CI者更好。汉语CI者非植入耳配戴HA可以改善情感识别能力。 展开更多
关键词 双模式 人工耳蜗植入 助听器 言语情感
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努南综合征的听力学特点及人工耳蜗干预效果的研究进展
3
作者 陈雨欣 刘玉和 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第2期283-288,共6页
努南综合征是一种多发性先天畸形异常综合征,患病率为0.4‰~1‰,多为常染色体显性遗传,相关的致病基因至少有16个。由PTPN11基因变异致病的患者常伴有听力损失,听力损失的性质可以是感音神经性或传导性,程度从轻度至极重度,可分为先天... 努南综合征是一种多发性先天畸形异常综合征,患病率为0.4‰~1‰,多为常染色体显性遗传,相关的致病基因至少有16个。由PTPN11基因变异致病的患者常伴有听力损失,听力损失的性质可以是感音神经性或传导性,程度从轻度至极重度,可分为先天性或后天性,部分听力损失呈现出进展性。由于部分努南综合征患者智力发育异常、部分患者存在凝血功能异常,人工耳蜗植入适应证及围手术期处理值得关注。2009年,文献首次报道人工耳蜗植入改善努南综合征患者的听力,之后报道的部分病例记录了围手术期及术中多个方面的突发情况及注意事项。我们旨在回顾既往文献,总结伴有听力损失的努南综合征患者的听力学特点,以及行人工耳蜗植入干预的注意事项及干预效果,以期为人工耳蜗改善努南综合征患者听力的应用和后续研究提供一定参考。 展开更多
关键词 努南综合征 人工耳蜗植入 听力
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露天矿带式输送机横向移设技术装备研究
4
作者 王玉龙 刘杰 +4 位作者 刘玉和 张雷 冯川 刘立丰 郭孝琛 《煤矿机械》 2024年第1期30-32,共3页
露天矿移置式带式输送机移设作业期间系统要全线停产,移设作业效率会直接影响露天矿的采剥生产。通过分析露天矿连续化作业带式输送机移设要求,确定带式输送机移设系统的设计方案,并进行了结构设计和功能分析,最终设计出专门针对露天矿... 露天矿移置式带式输送机移设作业期间系统要全线停产,移设作业效率会直接影响露天矿的采剥生产。通过分析露天矿连续化作业带式输送机移设要求,确定带式输送机移设系统的设计方案,并进行了结构设计和功能分析,最终设计出专门针对露天矿带式输送机的横向移设系统,同时完成横向移设工艺研究,可提高露天矿带式输送机移设装备水平,降低工人劳动强度及难度,缩短带式输送机横向移设周期。 展开更多
关键词 横向移设 带式输送机 结构设计
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全喉切除术后气管造口复发癌 被引量：15
5
作者 刘玉和 肖水芳 郭敏 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2001年第3期175-177,共3页
目的　探讨喉癌、下咽癌全喉切除术后气管造口复发癌病因、诊断及治疗 ,提出气管造口复发癌预防措施。方法　回顾性分析 16例喉癌、下咽癌全喉切除术后气管造口复发癌临床资料 ,对比手术和非手术治疗的效果。结果　 16例气管造口复发癌... 目的　探讨喉癌、下咽癌全喉切除术后气管造口复发癌病因、诊断及治疗 ,提出气管造口复发癌预防措施。方法　回顾性分析 16例喉癌、下咽癌全喉切除术后气管造口复发癌临床资料 ,对比手术和非手术治疗的效果。结果　 16例气管造口复发癌全喉切除术前均有肿瘤声门下侵犯 ,5例术后切缘阳性 ;手术治疗 11例 ,5例术后病理证实为淋巴结转移 ;术后生存 5～ 6 8个月 ,4例 (4 / 9)存活 3年以上 ;放射治疗或未治疗 5例 ,生存 3～ 7个月 ;手术明显延长生命 (P <0 .0 1)。结论　气管造口复发癌病因可能与肿瘤残存、种植、淋巴结转移、肿瘤分化有关 ;预后差 ,应重在预防。全喉手术肿瘤的彻底切除 ,标本切缘的显微监控 。 展开更多
关键词 喉切除术 喉肿瘤 气管造口术 肿瘤复发
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Vk3对宫颈癌Hela细胞mTOR信号转导蛋白基因表达的影响 被引量：3
6
作者 刘玉和 于春艳 +1 位作者 王皓 孙连坤 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期267-270,共4页
目的:观察维生素K3(Vk3)对Hela细胞雷帕霉素靶蛋白(mTOR)及其底物p70S6激酶(p70S6K)α1、α2、β1、β2和细胞周期素D1(cyclinD1)mRNA表达的变化及N-乙酰半胱氨酸(NAC)对mTOR及其底物的影响,探讨mTOR信号转导蛋白在人宫颈癌的发生、发... 目的:观察维生素K3(Vk3)对Hela细胞雷帕霉素靶蛋白(mTOR)及其底物p70S6激酶(p70S6K)α1、α2、β1、β2和细胞周期素D1(cyclinD1)mRNA表达的变化及N-乙酰半胱氨酸(NAC)对mTOR及其底物的影响,探讨mTOR信号转导蛋白在人宫颈癌的发生、发展过程中的作用。方法:实验分为对照组(Con)、Vk3处理组(Vk3)、Vk3与NAC联合作用(Vk3+NAC)组及NAC单独应用组(NAC),MTT法检测各组Hela细胞存活率,逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测各组Hela细胞中mTOR、p70S6K-α1、p70S6K-α2、p70S6K-β1、p70S6K-β2及cyclinD1mRNA表达。结果:与Con组比较,Vk3组Hela细胞存活率显著降低(P<0.01),mTOR、p70S6K-α1、p70S6K-α2、p70S6K-β1、p70S6K-β2及cyclin D1 mRNA表达量均明显下降(P<0.05);而与Vk3组比较,Vk3+NAC组Hela细胞存活率显著增加(P<0.01),上述指标mRNA表达量均明显增加(P<0.05)。结论:Vk3通过其氧化应激作用抑制Hela细胞的增殖,其机制与降低mTOR信号转导蛋白及cyclinD1的基因表达有关。 展开更多
关键词 雷帕霉素靶蛋白 核糖体蛋白质激酶类 70-kDa HELA细胞 细胞周期蛋白D1
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氟骨症患者血清一氧化氮含量和外周血白细胞诱导型一氧化氮合酶mRNA表达的意义 被引量：4
7
作者 刘玉和 郭成浩 于春艳 《中国地方病防治》 北大核心 2005年第2期86-88,共3页
目的　探讨氟骨症患者患者外周血白细胞诱导型一氧化氮合酶(induciblenitricoxidesynthaseiNOS)mRNA表达的意义。方法　选择3 5例氟骨症患者患者及3 0例正常人的外周血白细胞。iNOS -mRNA表达采用原位杂交方法。血浆一氧化氮(nitricoxid... 目的　探讨氟骨症患者患者外周血白细胞诱导型一氧化氮合酶(induciblenitricoxidesynthaseiNOS)mRNA表达的意义。方法　选择3 5例氟骨症患者患者及3 0例正常人的外周血白细胞。iNOS -mRNA表达采用原位杂交方法。血浆一氧化氮(nitricoxideNO)水平采用硝酸还原酶比色法测定。结果　正常人外周血白细胞未见iNOS -mRNA表达,而氟骨症患者外周血白细胞iNOS -mRNA表达高度增强,其阳性率达40 .82 %。AR组血清NO水平显著高于对照组(t =2 7.89,P <0 .0 1)。结论　氟骨症患者病人血清NO水平与外周血白细胞iNOS -mRNA表达高度增强有关。提示iNOS-NO通路在氟骨症的发病过程中可能起重要作用。本研究为检测体内某些信号提供了简便易行的原位杂交试验方法。 展开更多
关键词 诱导型一氧化氮合酶 mRNA表达 血清一氧化氮含量 氟骨症 患者 人外周血白细胞 iNOS oxide nitric 原位杂交方法 血浆一氧化氮 NO水平 比色法测定 硝酸还原酶 方法选择 病人血清 发病过程 试验方法 正常人 阳性率 对照组
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线栓法制备大鼠局灶性脑缺血模型的研究 被引量：12
8
作者 刘玉和 于春荣 《北华大学学报（自然科学版）》 CAS 2007年第1期41-45,共5页
人类脑血管病的发病率随着社会环境因素和饮食结构的改变正在日益增加，其中缺血性脑血管病占80％以上，大脑中动脉闭塞（Middle cercbral artery occlusion，MCAO）占血管闭塞的43％。针对这一情况对MCAO的研宄显得尤为重要．时缺血性... 人类脑血管病的发病率随着社会环境因素和饮食结构的改变正在日益增加，其中缺血性脑血管病占80％以上，大脑中动脉闭塞（Middle cercbral artery occlusion，MCAO）占血管闭塞的43％。针对这一情况对MCAO的研宄显得尤为重要．时缺血性脑血管的研究，首先需要建立简便有效的动物模型。而制备模型的方法很多．目前，线栓法制备的大鼠局灶性脑缺血模型被公认的较为理想的局灶性脑缺血模型．它具有不开颅，损伤小。重复性好的优点，并可准确控制缺血和再灌注的时间，因此应用范围广泛．但目前仍有很多因素制约着模型的成功复制。现就模型的制备、影响因素夏其现状进行研究． 展开更多
关键词 线栓法 脑缺血模型 大鼠
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一个遗传性聋伴前庭功能障碍家系的表型研究与相关基因探讨 被引量：1
9
作者 刘玉和 马祎楠 +3 位作者 柯肖枚 钟贞 戚豫 肖水芳 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第6期455-458,共4页
目的分析一个遗传性聋伴前庭功能障碍家系的表型特征，并探讨该家系的相关致病基因。方法对门诊发现的1例渐进性聋伴眩晕患者进行家系调查、病史资料采集、常规检查、听力学及前庭功能检查。听力学检查包括纯音测听、声导抗，前庭功能... 目的分析一个遗传性聋伴前庭功能障碍家系的表型特征，并探讨该家系的相关致病基因。方法对门诊发现的1例渐进性聋伴眩晕患者进行家系调查、病史资料采集、常规检查、听力学及前庭功能检查。听力学检查包括纯音测听、声导抗，前庭功能检查为冷热水试验。采集家系成员外周血DNA，采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增-直接测序法对POU3F4基因和COCH基因进行全部编码序列突变检测。结果该家系共4代28人，现存3代26人，主诉听力障碍者4人，耳聋患者均为正常女性后代中的男性，表现出隔代交叉遗传特征。耳聋患者出生时听力正常，6～10岁出现听力减退，并同时出现眩晕，走路不稳感。其中2人听力快速恶化，言语能力差，纯音测听为双耳对称的重度-极重度感音神经性听力损失，另外2人表现为高频下降型听力曲线。4名耳聋患者前庭功能低下或丧失。家系成员基因测序结果显示在POU3F4基因和COCH基因中均未检测到突变。结论本研究家系为非综合征型聋并前庭功能异常的家系，符合X-连锁隐性遗传特征规律，遗传方式最终确定有赖于进一步的分子遗传学研究。该家系患者高度一致的表型特征提示为单一基因致病，但筛查目前与这一表型相关的POU3F4基因和COCH基因未发现突变，可能存在其他与这一表型相关的基因。 展开更多
关键词 基因 突变 聋 遗传性 前庭
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螺旋CT三维成像在慢性化脓性中耳炎诊断中的应用 被引量：9
10
作者 刘玉和 顾之平 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 1998年第4期216-218,共3页
目的探讨螺旋ＣＴ三维成像在慢性化脓性中耳炎诊断中的应用。方法比较２２耳慢性化脓性中耳炎（３耳单纯型，１９耳胆脂瘤型）螺旋ＣＴ三维成像（ｓｐｉｒａｌＣＴｔｈｒｅｅｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌｉｍａｇｅ，ＳＣＴ３ＤＩ）与... 目的探讨螺旋ＣＴ三维成像在慢性化脓性中耳炎诊断中的应用。方法比较２２耳慢性化脓性中耳炎（３耳单纯型，１９耳胆脂瘤型）螺旋ＣＴ三维成像（ｓｐｉｒａｌＣＴｔｈｒｅｅｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌｉｍａｇｅ，ＳＣＴ３ＤＩ）与临床手术中所见。结果单纯型中耳炎ＳＣＴ３ＤＩ未见骨质破坏，与手术中探查相符。胆脂瘤型中耳炎ＳＣＴ３ＤＩ示：鼓室、鼓窦内软组织影和骨质破坏，听骨链移位和破坏，严重者破坏鼓室盖、面神经管、外半规管和乙状窦板等，与手术中所见基本相符。结论ＳＣＴ３ＤＩ比其他影像方法在慢性化脓性中耳炎诊断和耳显微外科中更有应用价值。 展开更多
关键词 中耳炎 化脓性中耳炎 诊断 螺旋CT
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听力检测技术的规范是临床听力诊断的基石 被引量：4
11
作者 刘玉和 《中国听力语言康复科学杂志》 2017年第6期401-404,共4页
听力学是近年兴起交叉学科,听力学检测是临床诊断、助听器验配、听力伤残等级评定的重要依据。听力学检测技术包括人员操作技术、设备的质量与校准以及测试环境三个方面。规范的听力学检测技术既包括测听方法的标准,也包括仪器设备的参... 听力学是近年兴起交叉学科,听力学检测是临床诊断、助听器验配、听力伤残等级评定的重要依据。听力学检测技术包括人员操作技术、设备的质量与校准以及测试环境三个方面。规范的听力学检测技术既包括测听方法的标准,也包括仪器设备的参数设定和选择;听力检测仪器设备校准是最基本的测试质量保障,测试环境必须按照国家标准要求由专业人员进行规范化设计和建造。因此,听力学检测技术的规范贯穿听力学评估的全过程,需要准确的操作技术、科学的流程设计以及严格的质量控制。 展开更多
关键词 听力学 测试技术 标准 听力诊断
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腺相关病毒载体的制备及其在耳蜗转基因研究中的应用 被引量：1
12
作者 刘玉和 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第4期343-347,共5页
耳蜗基因治疗已成为人们积极探索的耳聋治疗方法之一,病毒载体的应用使耳蜗基因治疗取得了进展。腺相关病毒(adeno-associatedvirus,AAV)作为新兴的基因治疗载体在耳蜗基因治疗研究中具有广泛的应用前景。本文就AAV载体的制备及检测方法... 耳蜗基因治疗已成为人们积极探索的耳聋治疗方法之一,病毒载体的应用使耳蜗基因治疗取得了进展。腺相关病毒(adeno-associatedvirus,AAV)作为新兴的基因治疗载体在耳蜗基因治疗研究中具有广泛的应用前景。本文就AAV载体的制备及检测方法,AAV载体各血清型对耳蜗内各种细胞的转导率,AAV载体的安全性以及AAV载体转导目的基因在耳蜗基因治疗研究中的应用进行综述。 展开更多
关键词 腺相关病毒 血清型 载体 耳蜗 基因转染/基因治疗
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地塞米松对失血-内毒素二次打击大鼠肺ACE和AngⅡ表达的影响
13
作者 刘玉和 于春艳 +5 位作者 王岩 金德男 郗昕 康劲松 李洪岩 于振香 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期690-692,共3页
目的通过复制失血-内毒素二次打击大鼠动物模型,观察肺血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)的变化及地塞米松对其的影响。方法大鼠随机分为对照组(C组)、二次打击模型组(HL组)、地塞米松预治疗组(HLD组)。大鼠放血至平均动脉压(... 目的通过复制失血-内毒素二次打击大鼠动物模型,观察肺血管紧张素转换酶(ACE)和血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)的变化及地塞米松对其的影响。方法大鼠随机分为对照组(C组)、二次打击模型组(HL组)、地塞米松预治疗组(HLD组)。大鼠放血至平均动脉压(MAP)40mmHg,然后回输复苏,血压恢复达110mmHg左右,10min后经腹腔注射LPS复制大鼠二次打击模型;RT-PCR法测定肺组织ACEmRNA的表达、免疫组织化学法检测肺组织ACE、AngⅡ蛋白的表达。结果HL组肺间质弥漫性炎性改变和水肿,HLD组的炎症程度明显减轻。与C组相比,HL组肺组织ACEmRNA表达水平明显增高,而HLD组明显低于HL组(P<0.05)。免疫组化显示HL组肺组织中ACE蛋白呈强阳性表达,主要位于肺泡腔中巨噬细胞胞浆,AngⅡ在肺泡表面上皮细胞及肺间质呈阳性表达,而HLD组肺组织中ACE和AngⅡ都呈弱阳性表达。结论二次打击鼠肺组织ACE增加肺组织局部AngⅡ蛋白的表达,地塞米松可降低肺组织AngⅡ的表达而减轻肺组织局部炎症反应,表明肺组织局部的AngⅡ参与了急性肺损伤的发生。 展开更多
关键词 急性肺损伤(ALI) 二次打击 ACE AngⅡ 脂多糖
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PCNA,KI67在胃黏膜良恶性病变中表达的临床研究
14
作者 刘玉和 于春艳 +2 位作者 王丹 董志恒 张维瑜 《北华大学学报（自然科学版）》 CAS 2005年第1期56-57,共2页
目的探讨增殖细胞抗原PCNA，K167在胃黏膜良恶性病变中表达的临床意义．方法采用免疫组织化学方法，对44例胃溃疡恶变的胃癌切除术标本中胃癌组织、周围黏膜及正常黏膜中PCNA，Ki67的表达进行检测，分析细胞的增殖状态及恶性程度．结果P... 目的探讨增殖细胞抗原PCNA，K167在胃黏膜良恶性病变中表达的临床意义．方法采用免疫组织化学方法，对44例胃溃疡恶变的胃癌切除术标本中胃癌组织、周围黏膜及正常黏膜中PCNA，Ki67的表达进行检测，分析细胞的增殖状态及恶性程度．结果PCNA，Ki67在胃癌组织及癌周组织中均呈现高表达状态，而正常黏膜则呈现低表达，两者均具有显著性差异(P<0．05)．结论PCNA及ki67的表达情况可为高危人群胃黏膜病变的重要诊断指标． 展开更多
关键词 胃癌 恶变 免疫组织 瘤细胞动力学
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耳鼻咽喉科术后急性肺栓塞的临床特点及诊疗分析
15
作者 贺璐 谢静 +3 位作者 张奥博 刘良发 刘玉和 龚树生 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS CSCD 2024年第4期75-80,共6页
目的总结耳鼻咽喉科患者术后急性肺栓塞(PE)的临床特点并分析诊疗经验。方法回顾性分析2015年1月-2022年12月在术后1个月内发生PE的耳鼻咽喉科患者的临床资料。结果PE在耳鼻咽喉科术后1个月内发病率为0.05%(12/25368),临床表现主要为呼... 目的总结耳鼻咽喉科患者术后急性肺栓塞(PE)的临床特点并分析诊疗经验。方法回顾性分析2015年1月-2022年12月在术后1个月内发生PE的耳鼻咽喉科患者的临床资料。结果PE在耳鼻咽喉科术后1个月内发病率为0.05%(12/25368),临床表现主要为呼吸困难33.3%(4/12)、心悸16.7%(2/12)、晕厥16.7%(1/12)、无症状者41.7%(5/12)。7例出现血氧饱和度/血氧分压下降,11例患者行CT肺动脉血管造影检查证实存在肺动脉或其分支的充盈缺损。2例高危及2例低危患者转重症监护治疗。11例患者抗凝治疗后有效,1例抢救无效死亡。抗凝治疗过程中3例因活动性出血停止抗凝。结论PE的临床症状不典型,需重视术后出现的呼吸困难、心悸、晕厥、血氧饱和度下降等表现。早期识别、准确判断严重程度及早期规范化治疗是改善预后的关键点。血流动力学不稳定的高危患者预后较差,需转重症监护治疗并尽早启动抗凝或溶栓治疗。 展开更多
关键词 耳鼻咽喉科 肺栓塞 静脉血栓栓塞 围手术期 诊疗
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对遗传性聋基因诊断的认识 被引量：1
16
作者 刘玉和 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年第3期161-165,共5页
耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和... 耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。 展开更多
关键词 遗传性聋 基因诊断 基因型 表型
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腺相关病毒转导EC-SOD对耳蜗药物性损害的保护作用
17
作者 刘玉和 柯肖枚 钟贞 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2007年第3期214-218,I0003,共6页
目的探讨腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)作为载体,介导分泌型超氧化物歧化酶(extracel-lular superoxide dismutase,EC-SOD)基因,转染耳蜗细胞后对卡那霉素致大鼠耳蜗损害的保护作用。方法构建AAV8血清型载体,携载绿荧光蛋白基... 目的探讨腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)作为载体,介导分泌型超氧化物歧化酶(extracel-lular superoxide dismutase,EC-SOD)基因,转染耳蜗细胞后对卡那霉素致大鼠耳蜗损害的保护作用。方法构建AAV8血清型载体,携载绿荧光蛋白基因(enhanced green fluorescent protein,EGFP)或EC-SOD基因,体外感染细胞,蛋白电泳检测EC-SOD的表达;将AAV8-EGFP和AAV8-EC-SOD分别微注射到卡那霉素耳聋模型大鼠耳蜗内,检测听性脑干反应阈值变化,生化法检测耳蜗外淋巴液EC-SOD酶活性,免疫组织化学检测EC-SOD蛋白在耳蜗细胞内的表达,耳蜗毛细胞和螺旋神经节细胞染色检测细胞存活的数量。结果AAV8转导的绿荧光蛋白可在耳蜗内毛细胞、螺旋韧带细胞、内沟细胞等多种细胞内表达。体外蛋白电泳检测EC-SOD在细胞培养液中存在单体、二聚体、四聚体等;在AAV8-EC-SOD组注射载体的耳蜗外淋巴液中EC-SOD酶活性明显高于AAV8-EGFP组,转导的EC-SOD在耳蜗内的表达分布与绿荧光蛋白的表达相似。在卡那霉素耳聋模型鼠中,AAV8-EC-SOD组的ABR反应阈值变化比AAV8-EGFP组明显小,AAV8-EC-SOD组的耳蜗毛细胞和螺旋神经节细胞比AAV8-EGFP组的存活多,差异有显著统计学意义。结论AAV8型载体可转染耳蜗内多种细胞,AAV8型转导的EC-SOD可以拮抗氨基糖甙类抗生素对耳蜗的损害。 展开更多
关键词 腺相关病毒 耳聋 药物性 超氧化物歧化酶 基因转染/基因治疗
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腺相关病毒介导自杀基因系统对头颈肿瘤细胞体外杀伤效应
18
作者 刘玉和 赵恩民 肖水芳 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第10期693-698,共6页
目的探讨腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)介导的I型人单纯疱疹病毒胸苷激酶基因(herpes simplex virus thymidine kinase,HSV-tk)联合羟甲基无环鸟苷(ganciclovir,GCV)系统(HSV- tk／GCV)对头颈肿瘤细胞系的敏感性,以及组蛋白... 目的探讨腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)介导的I型人单纯疱疹病毒胸苷激酶基因(herpes simplex virus thymidine kinase,HSV-tk)联合羟甲基无环鸟苷(ganciclovir,GCV)系统(HSV- tk／GCV)对头颈肿瘤细胞系的敏感性,以及组蛋白脱羧酶抑制剂FR901228对AAV-HSV-tk／GCV系统头颈肿瘤细胞系的体外杀伤效应的影响。方法采用AAV各血清型转染三种头颈肿瘤细胞系(黑色素瘤细胞系B-16,人喉鳞状细胞癌细胞系HEp-2和人上颔窦癌细胞系NKO-1),检测荧光表达强度。进一步应用AAV携载HSV-tk／GCV系统感染细胞系,以及与FR901 228联合应用,XTT法检测肿瘤杀伤效应。实时定量PCR检测细胞中tk基因的含量及其表达。结果经统计学分析显示,不同血清型AAV对三种细胞系转染率有显著差异。AAV1型对B-16,AAV2型对HEp-2以及AAV3型对NKO-1转导效率高。AAV介导的HSV-tk／GCV系统对三种细胞系均具有明显的杀伤效应,FR901228增加了细胞内tk基因的含量及其表达,同时明显提高了肿瘤杀伤效应,其LD50明显小于对照组。结论头颈肿瘤的细胞系对AAV介导的HSV-tk/GCV系统均高度敏感,联合FR901 228增强对肿瘤的杀伤效应,可望成为头颈肿瘤基因治疗的新途径。 展开更多
关键词 头颈部肿瘤 基因疗法 基因 转基因 自杀 组蛋白类
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冠状动脉斑块与血浆血管性血友病因子相关性研究
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作者 刘玉和 徐丽华 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期859-859,共1页
关键词 动脉斑块 血管性血友病因子 相关性
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腺相关病毒介导的GDNF对卡那霉素致耳蜗损害的保护性研究
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作者 刘玉和 王成元 +1 位作者 柯肖枚 肖水芳 《中国听力语言康复科学杂志》 2006年第6期14-18,共5页
目的利用腺相关病毒(adeno-associatedvirus,AAV),不同血清型对不同宿主细胞转导率存在差异的特点,探讨不同血清型AAV对耳蜗各种细胞尤其是毛细胞的转染率,进一步探讨高转染率的血清型AAV转导神经胶质细胞源性神经营养因子(glialcelllin... 目的利用腺相关病毒(adeno-associatedvirus,AAV),不同血清型对不同宿主细胞转导率存在差异的特点,探讨不同血清型AAV对耳蜗各种细胞尤其是毛细胞的转染率,进一步探讨高转染率的血清型AAV转导神经胶质细胞源性神经营养因子(glialcellline-derivedneurotrophicfactor,GDNF)对卡那霉素致鼠耳蜗损害的保护作用。方法采用不同血清型的AAV携载标记基因绿荧光蛋白EGFP,微注射到鼠耳蜗,荧光显微镜检测耳蜗内EGFP的表达分布和强度。应用筛选出的高转导率的血清型AAV构建携载GDNF的载体,微注射到卡那霉素耳聋模型鼠耳蜗内,经脑干诱发电位检测听力阈值,ELISA法检测耳蜗外淋巴液GDNF蛋白表达,免疫组化检测GDNF蛋白在细胞内的表达,耳蜗毛细胞和螺旋神经节细胞染色检测细胞的凋亡。结果荧光显微镜结果显示七种AAV血清型转导的EGFP均可分别在耳蜗的不同细胞内表达,其中AAV3-EGFP特异性在耳蜗内毛细胞表达,AAV1-EGFP在耳蜗内毛细胞等高效表达。在卡那霉素耳聋模型鼠中,注射AAV1-GDNF的耳蜗听力阈值比对侧耳低,GDNF在注射耳蜗内的表达水平比对照组高,其在耳蜗内的表达分布与EGFP的表达相似,治疗耳的耳蜗毛细胞和螺旋神经节细胞比对照耳幸存多。结论作为耳蜗基因治疗的载体,AAV血清型具有高转导率。AAV1型载体转导的GDNF保护了耳蜗功能,可以作为一个有价值的方法预防氨基糖甙类抗生素导致的耳聋。本研究为今后耳蜗毛细胞的进一步研究,以及对由于单基因突变导致的隐性遗传性耳聋开展耳蜗的基因治疗提供依据。 展开更多
关键词 腺相关病毒 血清型 耳聋 卡那霉素 基因转染/基因治疗
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