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18例Barth综合征患儿的临床和遗传学特征分析
1
作者 詹湉柳 严子航 +4 位作者 吴近近 陈浩 陈丽君 陈轶维 傅立军 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1406-1413,共8页
目的·分析18例Barth综合征(Barth syndrome,BTHS)患儿的临床特征和遗传学特点,为BTHS的防治提供依据。方法·纳入2010年1月—2023年11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊为BTHS的18例患儿。收集患儿的临床资料,包... 目的·分析18例Barth综合征(Barth syndrome,BTHS)患儿的临床特征和遗传学特点,为BTHS的防治提供依据。方法·纳入2010年1月—2023年11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊为BTHS的18例患儿。收集患儿的临床资料,包括年龄、出生体质量、家族史、心电图、超声心动图,尿串联质谱检测报告,血常规、血生化检查以及基因检测结果,分析患儿的临床特征、基因检测结果以及预后。结果·18例BTHS患儿均为男性(包括2例同卵双胞胎),1例为彝族,17例为汉族。18例患儿的中位诊断年龄为3.0(1.0,5.6)个月;15例患儿发病时出现心功能下降,左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)低于50%;15例患儿发病时出现扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM),12例患儿出现左室致密化不全(left ventricular non-compaction,LVNC),9例患儿出现室壁肥厚。在就诊和随访期间,9例患儿出现QTc间期延长,2例患儿出现室性心律失常,9例患儿出现中性粒细胞缺乏症,10例患儿出现单核细胞增多症。13例患儿的尿串联质谱检测结果中,有8例出现3-甲基戊烯二酸尿症(3-methylglutaconic aciduria,3-MGCA)。18例患儿中共检测到15种TAZ基因突变,包含5种新发现的突变;16例患儿父母的基因检测结果发现,15例患儿的基因突变来源于母亲。中位随访时间为8.5(2.6,29.3)个月,其中12例患儿死亡,死亡的中位年龄为7.5(6.0,12.8)个月。7例死于心力衰竭(其中4例合并感染),3例猝死,1例死于心室颤动,1例患儿因意外死亡。结论·BTHS是一种罕见的累及全身多系统的遗传病,主要临床特征包括心肌病、中性粒细胞缺乏症等,该病发病早,病情重,预后差。临床上应做到早发现、早诊断、早治疗。 展开更多
关键词 Barth综合征(BTHS) TAZ基因突变 心肌病 中性粒细胞缺乏症
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7例儿童PRKAG2心脏综合征的临床和遗传学特征分析
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作者 严子航 王玉珍 +4 位作者 产文秀 陈浩 吴近近 陈轶维 傅立军 《临床儿科杂志》 2025年第3期211-215,232,共6页
目的探讨儿童PRKAG2心脏综合征(PCS)患者的临床和遗传学特点。方法回顾性分析1999年9月至2022年10月上海儿童医学中心确诊为PCS患儿的临床资料和基因检测结果。结果共纳入7例PCS患儿,其中男6例,女1例,发病中位年龄9.0(3.0~12.0)岁。其中... 目的探讨儿童PRKAG2心脏综合征(PCS)患者的临床和遗传学特点。方法回顾性分析1999年9月至2022年10月上海儿童医学中心确诊为PCS患儿的临床资料和基因检测结果。结果共纳入7例PCS患儿,其中男6例,女1例,发病中位年龄9.0(3.0~12.0)岁。其中5例患儿出现不同程度心肌肥厚,4例合并心室预激,2例合并房室传导阻滞,1例合并窦性静止。7例患儿中检测到PRKAG2基因的6种不同的错义突变,包含2个新发现的突变(F293V,Q337H)。中位随访时间3.0(2.0~3.8)年,其中1例患儿进展为终末期心衰接受心脏移植、1例因为三度房室传导阻滞安装了永久性心脏起搏器,2例因为左室流出道梗阻分别接受了改良扩大Morrow手术和室间隔射频消融手术。结论PCS是儿童肥厚型心肌病的少见病因,容易发生传导系统病变,对于合并预激综合征或缓慢性心律失常的肥厚型心肌病患儿,需要注意该病的筛查。 展开更多
关键词 PRKAG2心脏综合征 肥厚型心肌病 预激综合征 心律失常
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